Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

иммунофенотипирования;

редактирования генома;

ворсинах хориона;

клетках амниотической жидкости;

лейкоцитах;

плазме крови;

слюне.

для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

для изучения причины возникновения мутаций;

для расчета конкордантности;

определения частоты патологического аллеля в популяции;

оценки частоты возникновения мутаций;

перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации;

плавление ДНК;

присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК;

секвенирование ДНК.

ультрацентрифугирование в градиенте плотности;

накоплением гликогена в клетках;

наличием аномального гемоглобина S

наличием аномального гемоглобина S.

нарушением закладки гонад;

остеопорозом;

характерным запахом мочи;

алкоголизм.

галактоземия;

ишемическая болезнь сердца;

шизофрения;

язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;

определение уровня половых гормонов;

рентгенологическое исследование;

спермограмму.

ультразвуковое исследование органов малого таза;

цитогенетическое исследование;

Ни одного;

Одно;

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два;

Часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного;

разрывов в одной или Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.нескольких хромосомах.

Доминантными генами;

Рецессивными генами;

Тератогенными воздействиями.

Хромосомными трисомиями;

Цитоплазматической наследственностью;

доминантными генами;

рецессивными генами;

тератогенными воздействиями.

хромосомными трисомиями;

цитоплазматической наследственностью;

все девочки будут больны;

все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии;

все мальчики будут больны;

половина девочек будут носительницами патологического гена.

половина мальчиков будут больными;

ПДРФ;

ПЦР;

блоттинг-гибридизация;

двумерный электрофорез;

микроматричный анализ;

секвенирование.

Повторяющаяся последовательность ДНК;

Полипептидная последовательность.

Система бактерия-хозяин;

Система для передачи генетического материала внутрь клетки;

Система набора уникальных последовательностей ДНК;

повторяющаяся последовательность ДНК;

полипептидная последовательность

полипептидная последовательность.

полипептидная последовательность;

система бактерия-хозяин;

система бактерия-хозяин;а;

система для передачи генетического материала внутрь клетки;

система набора уникальных последовательностей ДНК;

для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности;

этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

биохимический контроль за лечением больных фенилкетонурией.

организация и проведение массового скрининга на НБО;

подтверждение диагноза фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у детей, выявленных при неонатальном скрининге;

разработка новых методов анализа наследственных болезней;

селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях;

в зрелом возрасте.

в подростковом возрасте;

в раннем детстве;

во взрослом возрасте;

неонатальный период;

с первых часов жизни;

BRCA;

CFTR;

GJB2;

HFE;

MTHFR.

Все девочки будут больны, а все мальчики здоровы.

Риск заболевания для девочки равен 50%;

все девочки будут больны, а все мальчики здоровы.

все девочки будут здоровы;

риск заболевания для девочки равен 50%;

риск заболевания для мальчика равен 50%;

Амплификация;

Денатурация.

Комплементарность цепей ДНК;

Рестрикция;

амплификация;

гидролиз ДНК;

денатурация.

комплементарность цепей ДНК;

рестрикция;

верно все.

изменение последовательности ДНК в онкогене;

изменение последовательности ДНК в протоонкогене;

структурные хромосомные перестройки;

увеличение копий онкогена;

кариотипа плода;

мутаций в гене дистрофина;

с помощью молекулярных зондов;

спектра аминокислот

спектра аминокислот.

уровня альфа-фетопротеина;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

однонуклеотидные полиморфизмы;

большие хромосомные перестройки;

группы сцепления.

инверсии и транслокации;

мутация, приводящая к наследственному заболеванию;

патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;

накоплением гликогена в клетках

накоплением гликогена в клетках.

наличием аномального гемоглобина E;

наличием аномального гемоглобина S;

недостаточностью каталазы;

недостаточностью фермента диафоразы;

Перинатальном;

Период гаметогенеза.

Плодном;

Постнатальном;

Эмбриональном периоде развития;

ДНК матрицы;

ДНК-лигазы.

ДНК-лигазы;

ДНК-полимеразы;

ионов магния;

нуклеотидфостфатов;

APOE;

BRCA1;

APOE;

BRCA;

IRF6;

MGMT;

PTEN.

Организм с фенотипическими признаками женского пола;

Организм с фенотипическими признаками мужского пола;

Организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;

организм с фенотипическими признаками женского пола;

организм с фенотипическими признаками мужского пола;

организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;

пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;

Изучить кариотип больного;

Определить ПДРФ;

Определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

Получить информацию о мутациях в гене;

Получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;

изучить кариотип больного;

определить ПДРФ;

определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

получить информацию о мутациях в гене;

получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;