1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аттестация на Категорию...
  4. Лабораторная генетика
Вопросы с ответами

Лабораторная генетика

Аттестация на Категорию - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

18 562
1 379 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Среди населения Европы амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса встречается с частотой 0,04 на 1000 новорожденных. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:

    1. 0,8%.

    2. 1,2%;

    3. 10%;

    4. 3%;

    5. 5%;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Средняя длина интрона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

    1. 12434;

    2. 2444;

    3. 5419;

    4. 6745.

    5. 8433;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

    1. 1587.

    2. 1587;

    3. 170;

    4. 200;

    5. 37;

    6. 525;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

    1. 24 часа;

    2. 48 часов;

    3. 54 часа;

    4. 72 часа;

    5. 96 часов.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

    1. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе;

    2. коэффициент инбридинга;

    3. коэффициент наследуемости;

    4. оценка уровня мутационного процесса.

    5. показатель пенетрантности;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С Х-хромосомой сцеплен ген:

    1. адреногенитального синдрома;

    2. гемофилии А;

    3. синдрома Клайнфельтера;

    4. синдрома Шерешевского-Тернера;

    5. синдрома геморрагической телеангиэктазии.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:

    1. болезнь Дауна;

    2. гемофилия;

    3. дальтонизм;

    4. синдром Эдвардса.

    5. фенилкетонурия;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Технологии NGS позволяют секвенировать всё, за исключением:

    1. клинического экзома;

    2. протеома;

    3. транскриптома;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

    1. аутосомно-доминантный;

    2. аутосомно-рецессивный;

    3. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

    4. полигенный.

    5. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Транскрипционный фактор-белок р53 выполняет следующие функции:

    1. активирует гены, запускающие апоптоз;

    2. активирует гены, отвечающие за остановку клеточного деления;

    3. все перечисленное верно.

    4. репрессирует гены, сдерживающие апоптоз;

    5. является опухолевым супрессором;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Триплоидии соответствует запись

    1. 69,ХХХ; 69,ХYY

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:

    1. гипоксантин;

    2. мочевая кислота;

    3. мочевина;

    4. фенилмолочная кислота.

    5. фумаровая кислота;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больного с синдромом Леша-Нихена в биологических жидкостях накапливается:

    1. гипоксантин;

    2. мочевая кислота;

    3. мочевина;

    4. фенилмолочная кислота.

    5. фумаровая кислота;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Укажите, кто из больных ошибочно направлен к врачу-цитогенетику для исследования кариотипа:

    1. женщина, имевшая 3 спонтанных аборта;

    2. женщина, родившая ребенка с регулярной трисомией 21 хромосомы;

    3. мужчина, у которого родился сын с транслокационной формой болезни Дауна.

    4. ребенок с псориазом;

    5. хроматин-положительный мальчик;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Укажите территориальную медицинскую службу, которая участвует в обеспечении массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:

    1. лабораторная служба;

    2. медико-генетическая служба;

    3. педиатрическая служба;

    4. стоматологическая служба.

    5. терапевтическая служба;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Укажите учреждения здравоохранения, которые не участвуют во взаимодействии для осуществления мониторинга врожденных пороков развития:

    1. взрослая поликлиника (стационар).

    2. детская поликлиника;

    3. медико-генетическая консультация;

    4. прозектура;

    5. родильный дом;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:

    1. заморозка на -20С и хранение в морозильнике необходимое время;

    2. свежую кровь нельзя использовать.

    3. хранение в термостате при +37С;

    4. хранение в холодильнике на +40С;

    5. хранение неделю при комнатной температуре;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формулеX=(a×d)/(b×c), где: А. а Б. b В. c Г. d Д. X Показатель 1. Частота первого генетического маркера у больных 2. Частота второго генетического маркера у больных 3. Показатель относительной частоты риска 4. Частота первого генетического маркера у здоровых 5.Частота второго генетического маркера у здоровых

    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 5; Д - 4

    2. А-1; Б -2 ; В - 4; Г - 5; Д - 3

    3. А-3; Б - 4; В - 1; Г - 2; Д - 5

    4. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 1

    5. А-5; Б - 2; В - 3; Г - 4; Д - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Категория по геномному размеру, тыс. п.н. А. Малые Б. Средние В. Большие Г. Гигантские Д. Супергигантские Название первичного продукта 1. Дистрофин 2. Тиреоглобулин 3. Каталаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Инсулин

    1. А-1; Б - 2; В - 3; Г - 4; Д - 5

    2. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 1; Д - 5

    3. А-4; Б -2 ; В - 3; Г - 5; Д - 1

    4. А-5; Б - 3; В - 2; Г - 4; Д - 1

    5. А-5; Б - 3; В - 4; Г - 2; Д - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней А. Аминоацидопатии Б. Органические ацидурии В. Болезни нейротрансмиттерного обмена Г. Лизосомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика 2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика 3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы 4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

    1. А-1; Б -3 ; В - 4; Г - 2

    2. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 2; Г - 4

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней А. Болезни углеводного обмена Б. Митохондриальные болезни В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот Г. Пероксисомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика 2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика 3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика 4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

    1. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    2. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    3. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    4. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация А. Появление гемолитической анемии после приема примахина Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид Ферментные нарушения 1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы 2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

    1. А-1; Б -2 ; В - 3

    2. А-2; Б -1 ; В - 3

    3. А-2; Б -3; В - 1

    4. А-3; Б -1; В - 2

    5. А-3; Б -2; В - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Эффективность, % определения мутаций 1. >95 2. >99 3. 80-85 4. <95

    1. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    2. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    3. А-3; Б -4 ; В - 1; Г - 2

    4. А-4; Б -2; В - 3; Г - 1

    5. А-4; Б -3; В - 2; Г - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. HA (Heteroduplex Analysis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование по Сэнгеру Размер продукта, п.н. 1. 180 - 250 2. 1700 3. 600 4. 200 - 250

    1. А-1; Б -3 ; В - 2; Г - 4

    2. А-1; Б -4; В - 2; Г - 3

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода) Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь) В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода) Г. Фетоскопия Показания 1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна 2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития 3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода 4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

    1. А-2; Б -4; В - 1; Г - 3

    2. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    3. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    4. А-3; Б -2; В - 4; Г - 1

    5. А-3; Б -4; В - 1; Г - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы детекции результатов ПЦР А. Электрофорез Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR) Приблизительное время детекции 1. 0 мин. 2. 3 мин. 3. 60 мин. 4. 40 мин.

    1. А-3; Б -1; В - 4; Г - 2

    2. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    3. А-3; Б -4 ; В - 1; Г - 2

    4. А-4; Б -2; В - 3; Г - 1

    5. А-4; Б -3; В - 2; Г - 1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Название синдрома (или болезни) А. Синдром Ангельмана Б. Синдром Миллера-Дикера В. Синдром Ди Джорджи Г. Синдром Беквита-Видемана Основные проявления 1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки 2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи 3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов 4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца

    1. А-1; Б -3 ; В - 4; Г - 2

    2. А-2; Б -1 ; В - 3; Г - 4

    3. А-2; Б -1; В - 4; Г - 3

    4. А-3; Б -1; В - 2; Г - 4

    5. А-3; Б -2; В - 1; Г - 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ А. Болезнь Тея-Сакса Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1 Д. Цистинурия Биохимический дефект 1. Глюкозидаза 2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. β-гексозаминидаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

    1. А-3; Б - 2; В - 4; Г - 5; Д - 1

    2. А-3; Б - 4; В - 1; Г - 5; Д - 2

    3. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 2; Д - 1

    4. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 4; Д - 2

    5. А-5; Б - 4; В - 1; Г - 3; Д - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ А. Врожденный гипотиреоз Б. Фенилкетонурия В. Адреногенитальный синдром Г. Муковисцидоз Д. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных 1. Галактоза 2. Тиреотропный гормон 3. 17-гидроксипрогестерон 4. Иммунореактивный трипсин 5. Фенилаланин в крови

    1. А-1; Б - 2; В - 4; Г - 5; Д - 3

    2. А-2; Б - 5; В - 3; Г - 4; Д - 1

    3. А-3; Б - 2; В - 1; Г - 5; Д - 4

    4. А-5; Б - 3; В - 1; Г - 2; Д - 4

    5. А-5; Б - 4; В - 1; Г - 3; Д - 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

    1. А-1; Б -2, 3; В - 4

    2. А-1; Б -2, 4; В - 3

    3. А-3; Б -1, 2; В - 4

    4. А-3; Б -2; В - 1, 4

    5. А-4; Б -2, 3; В - 1

    Показать полность