Лабораторная генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. ДНК Б. РНК Функции 1. Сохранение наследственной информации в клетке 2. Передача наследственной информации 3. Транспорт аминокислот 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки 5. Энергетическая система клетки
-
А - 1, 2, 3; Б - 1, 5
-
А - 1; Б - 1, 2, 3
-
А - 1; Б - 2, 5
-
А - 2; Б - 1, 5
-
А - 4; Б - 5
-
А-1,3; Б -5
-
А-1; Б -1, 2, 3
-
А-1; Б -2, 3
-
А-1; Б -5
-
А-2; Б -1, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. ДНК Б. РНК Функции 1. Сохранение наследственной информации в клетке 2. Передача наследственной информации на рибосому для синтеза белка 3. Транспорт аминокислот 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки 5. Энергетическая система клетки
-
А - 1, 2, 3; Б - 1, 5
-
А - 1; Б - 2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы А. РНК Б. ДНК Средняя масса в одной клетке 1. 10-30 пг 2. 5 нг 3. 3 пг 4. 10 г
-
А - 1; Б -3
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б - 4
-
А-3; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2020) А. arr(8,21)x3 Б. arr(X)x2,(Y)x1,(1-22)x3 В. arr(16q)x3 Г. arr(X,Y)x1,(1-22)x2 Варианты интерпретации 1. Нормальный мужской кариотип 2. Трисомия по длинному плечу хромосомы 16 3. Трисомии по хромосомам 8 и 21 4. Трисомия по хромосоме 8 5.Моносомия по хромосоме 21 6. Триплоидный набор хромосом 7. Трисомия по короткому плечу хромосомы 16
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 6
-
А - 3; Б - 6; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Мутации/полиморфизмы в гене: А. DPYD Б. UGT1A1 В. CYP2D6 Ассоциированное нарушение биотрансформации: 1. Иринотекана 2. Тамоксифена 3. 5-фторурацила и его аналогов
-
А - 1; Б - 1; В - 2
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Мутация А. Генная Б. Геномная В. Хромосомная Определение 1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора 2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры 3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена 4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества
-
А - 1; Б - 3; В - 4
-
А - 1; Б - 4; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 4
-
А - 2; Б - 4; В - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 4
-
А-1; Б -2; В - 4
-
А-2; Б -1; В - 4
-
А-3; Б -1; В - 4
-
А-3; Б -2; В - 1
-
А-3; Б -2; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственные болезни А. Болезнь Гоше Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В В. Болезнь Тея-Сакса В нервных клетках накапливается 1. Сфингомиелин 2. Ганглиозид GM1 3. Ганглиозид GM2 4. Маннозо-6-фосфат 5. Глюкоцереброзид
-
А - 1; Б - 2; В - 5
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 4
-
А - 5; Б - 4; В - 1
-
А - 5; Б - 1; В - 3
-
А-4; Б -1; В - 2
-
А-4; Б -1; В - 3
-
А-4; Б -3; В - 2
-
А-4; Б -3; В - 5
-
А-5; Б -1; В - 2
-
А-5; Б -1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственный онкологический синдром А. Синдром Линча Б. Синдром Ли-Фраумени В. Синдром МЭН2Б Г. Синдром МЭН2А Д. Синдром Хиппеля-Линдау Спектр ассоциированных опухолей: 1. Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденомы паращитовидных желез 2. Рак толстой кишки, рак яичников, рак эндометрия 3. Светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, гемангиобластома 4. Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, невриномы слизистых оболочек 5. Рак молочной железы, опухоли головного мозга, адренокортикальный рак
-
А - 2; Б - 5; В - 1; Г - 4; Д - 3
-
А - 2; Б - 5; В - 4; Г - 1; Д - 3
-
А - 3; Б - 5; В - 4; Г - 1; Д - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. На стадии митоза можно визуализировать при GTG-окрашивании: А. метафазные хромосомы на уровне ____ Б. прометафазные хромосомы на уровне ____ 1. 300 бэндов 2. 400 бэндов 3. 550 бэндов 4. 850 бэндов
-
А - 1, 2, 3; Б - 4
-
А - 1; Б - 3, 4
-
А - 3; Б - 1,2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Новорожденный А. Доношенный Б. Недоношенный Сроки забора крови для скрининга 1. Сразу после рождения 2. В первый день жизни 3. На четвертый день жизни 4. После 10 дней жизни
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
А - 4; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -4
-
А-3; Б - 4
-
А-3; Б -2
-
А-4; Б -1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Описание: А. флуорофор в реакционной смеси для нивелирования ошибок пипетирования; Б. образец с тестируемой мишенью; В. образец без ДНК (буфер/вода); Г. локус, который должен присутстовать во всех анализируемых образцах . Контроль в ПЦР-РВ с TaqMan-зондами: 1. положительный 2. отрицательный 3. внутренний 4. пассивный
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 4; Б - 1; В - 2; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение А. Отражающие расстояния между генами и локусами Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе В. Имеющие наибольшее разрешение Тип карты 1. Нуклеотидные 2. Генетические 3. Физические 4. Хромосомные 5. Рестрикционные
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 2; Б - 4; В - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 4; Б - 1; В- 5
-
А-2; Б -1; В - 3
-
А-2; Б -1; В - 4
-
А-2; Б -4; В - 3
-
А-4; Б -1; В - 2
-
А-4; Б -3; В - 5
-
А-5; Б -1; В - 2
-
А-5; Б -1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов Явление 1. Гаплоидия 2. Тетраплоидия 3. Делеция 4. Инверсия 5. Транслокация
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3, 5
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 1
-
А - 5; Б - 4
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б - 4
-
А-2; Б - 5
-
А-4; Б -1
-
А-5; Б -1
-
А-5; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Опухоль: А. Гемангиобластома мозжечка Б. Колоректальный рак В. Глиома Г. Медуллярный рак щитовидной железы Ассоциированный наследственный синдром: 1. МЭН2А 2. Синдром Хиппеля-Линдау 3. Синдром Линча 4. Нейрофиброматоз
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Опухоль почки: А. светлоклеточная карцинома Б. хромофобная карцинома В. папиллярная карцинома 1-го типа Г. папиллярная карцинома 2-го типа Синдром: 1. Наследственная папиллярная карцинома тип I 2. Синдром Хиппеля-Линдау 3. Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак 4. Синдром Берта-Хогга-Дюбэ
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 2; Б - 4; В - 1; Г - 3
-
А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности А. Гепатомегалия, спленомегалия, спастические парезы, сменяющиеся вялыми парезами, слепота, глаукома, атаксия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, нарушения психики, «пенистые клетки», определяемые при биопсии практически во всех органах Б. Слепота, глухота, апатия, снижение интелекта, глубокие тетрапарезы или тетраплегии, гиперестезия, судороги, децеребрационная ригидность, насильственные плач и смех, гипергидроз, ожирение, повышение концентрации сфинголипидов в ликворе 1. Болезнь Тея - Сакса 2. Болезнь Гоше 3. Болезни Нимана - Пика 4. Галактоземия
-
А - 2; Б - 4
-
А - 3; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А - 4; Б - 3
-
А - 4; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности А. Ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом в селезенке, лимфоузлах и костном мозге, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, кахексия, остеопороз, остеолиз, асептический некроз головки бедренной кости, геморрагический диатез Б. Гипогликемия, желтуха, катаральные явления, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, гемолитическая анемия, нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, накопление галактиола в хрусталике, умственная отсталость, двигательные расстройства 1. Болезнь Тея - Сакса 2. Болезнь Гоше 3. Болезни Нимана - Пика 4. Галактоземия
-
А - 2; Б - 4
-
А - 3; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А - 4; Б - 3
-
А - 4; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновская транслокация Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновской транслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-2; Б -1
-
А-2; Б -5
-
А-3; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновскойтранслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -1
-
А-2; Б -3
-
А-3; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Перестройка у носителя А. Сбалансированная реципрокная транслокация Б. Робертсоновскойтранслокации Количество гамет 1. 6 2. 4 3. 8 4. 2 5. 1
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 4
-
А - 2; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Пол человека А. Гетерогаметный Б. Гомогаметный Для кого характерен 1. Мужского пола 2. Женского пола 3. Мужского и женского пола 4. С кариотипом 47, ХХУ 5. С кариотипом 45, Х0
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 5
-
А - 5; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -2,4
-
А-1; Б -4
-
А-2; Б -3,5
-
А-2; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Последовательность А. Экзон Б. Интрон Определение 1. Кодон мРНК 2. Единица транскрипции 3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК 4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции 5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
-
А - 1; Б - 5
-
А - 1; Б - 1, 2
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 5
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -4
-
А-3; Б -5
-
А-4; Б -1
-
А-4; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры А. Назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза Б. Назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы В. Назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии Г. Назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова Подход в лечении наследственных заболеваний 1. Диетическое ограничение 2. Альтернативные пути обмена 3. Усиленное выведение субстрата 4. Возмещение продукта 5. Ничего из перечисленного
-
А - 1; Б - 4; В - 3; Г - 5
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 2
-
А - 4; Б - 1; В - 3; Г - 2
-
А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 4
-
А - 4; Б - 5; В - 5; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры А. Пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией Б. Назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения В. Назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии Подход в лечении наследственных заболеваний 1. Диетическое ограничение 2. Альтернативные пути обмена 3. Возмещение продукта 4. Ничего из перечисленного
-
А - 1; Б - 4; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 4; Б - 1; В - 3
-
А - 4; Б - 2; В - 1
-
А - 4; Б - 3; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней А. Введение биотина Б. Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плоду В. Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке Болезнь 1. Адреногенитальный синдром у девочек 2. Метилмалоноваяацидурия 3. Множественная недостаточность карбоксилазы 4. Аритмия у плода 5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови 6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
-
А - 2; Б - 5; В - 1
-
А - 3; Б - 4; В - 1
-
А - 3; Б - 5; В - 6
-
А - 4; Б - 6; В - 1
-
А - 6; Б - 3; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней А. Применение дексаметазона Б. Применение витамина В12 В. Кардиотропные препараты Болезнь 1. Адреногенитальный синдром у девочек 2. Метилмалоновая ацидурия 3. Множественная недостаточность карбоксилазы 4. Аритмия у плода 5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови 6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
-
А - 1; Б - 2; В - 4
-
А - 1; Б - 4; В - 6
-
А - 2; Б - 5; В - 6
-
А - 4; Б - 3; В - 5
-
А - 5; Б - 1; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. При приготовлении цитогенетических препаратов путем культивирования лимфоцитов периферической крови обязательно используют: А.гипотонический солевой раствор Б. колхицин Результат 1. Для достижения хорошего разброса хромосом в метафазной пластинке 2. Для остановки клеточного цикла на стадии метафазы 3. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
-
А - 3; Б -1, 2
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Процесс А. Транскрипция Б. Трансляция Определение 1. Синтез мРНК на матрице ДНК 2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта 3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК 4. Синтез белка на матрице мРНК на рибосомах
-
А - 1; Б -3
-
А-1; Б - 4
-
А-1; Б -2
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Процесс А. Транскрипция Б. Трансляция Определение 1. Считывание генетической информации с молекулы ДНК 2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта 3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК 4. Синтез белка с мРНК
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б -3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 3; Б -2
-
А - 4; Б - 3
-