Лабораторная генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Рецептор: А. фактора роста фибробластов 3-го типа Б. эндотелиального сосудистого фактора роста 1-го типа В. фактора роста гепатоцитов Г. андрогеновый рецептор Ген: 1. AR 2. FLT1 3. FGFR3 4. MET
-
А - 3; Б - 2; В - 1; Г - 4
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Леша-Найяна Б. Синдром Санфилиппо В. Синдром Кнаппа-Комровера Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Х-сцепленный рецессивный 4. Х-сцепленный доминантный 5. Полигенный
-
А - 1; Б - 5; В - 4
-
А - 2; Б - 5; В - 4
-
А - 3; Б - 1; В - 1
-
А - 4; Б - 2; В - 3
-
А - 4; Б - 4; В - 1
-
А-1, 2, 3; Б -5; В - 1, 2
-
А-3; Б -1, 5; В - 1
-
А-3; Б -1; В - 1
-
А-3; Б -5; В - 1
-
А-3; Б -5; В - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А.Синдром Линча Б. BRCA-ассоциированный рак молочной железы В. Семейный аденоматозный полипоз Г. Синдром Хиппеля-Линдау Распространенность 1. 1:36 000 2. 1:600 3. 1:400 4. 1:8 500
-
А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 1; Г - 4
-
А - 3; Б - 2; В - 4; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек Б. Синдром трисомии-Х Распространенность 1. 1:500 2. 1:700 3. 1:12000 4. 1:3000 5. 1:15000
-
А - 2; Б - 2
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 2
-
А - 5; Б - 2
-
А-1; Б -2
-
А-3; Б -2
-
А-4; Б -2
-
А-4; Б -5
-
А-5; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром А. Синдром Эдвардса среди новорожденных Б. Синдром Патау среди новорожденных Распространенность 1. 1:500 2. 1:2000 3. 1:5000 4. 1:7000 5. 1:12000
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 2
-
А - 4; Б - 4
-
А - 5; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдромы А. Синдром EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) Б. Синдром COFS (Пенья-Шойкера) Тип наследования 1. Аутосомно-рецессивный 2. Аутосомно-доминантный 3. Х-сцепленный 4. Хромосомная аномалия 5. Мультифакториальный
-
А - 1, 5; Б - 2
-
А - 1; Б - 1
-
А - 1; Б - 2
-
А - 5; Б - 1
-
А - 5; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Система репарации А. неправильно спаренных оснований Б. двунитевых разрывов ДНК В. эксцизионная репарация Заболевание 1.Пигментная ксеродерма 2. Синдром Луи-Бар 3. Синдром Линча
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом Б. В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина В. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Г. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей Д. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А-1; Б - 2; В - 5; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-1; Б - 4; В - 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-2; Б - 2; В - 1, 2; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-2; Б - 2; В - 5; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-2; Б - 3; В - 1, 2; Г - 4; Д - 1, 5
-
А-4; Б - 1, 2; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-4; Б - 1, 3, 5; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3
-
А-4; Б - 2; В - 5; Г - 2, 4; Д - 1
-
А-5; Б - 1, 3; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом Б. В семейном анамнезе миодистрофияДюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 1, 3
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 4; Б - 1, 2, 5
-
А - 4; Б - 1, 3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. Возраст отца 50 лет Б. Возраст матери 40 лет Наиболее вероятный вариант этиологии 1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности 2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации 3. Аутосомно-рецессивное заболевание 4. Х-сцепленное заболевание 5. Трисомия 13
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 1
-
А - 3; Б - 4
-
А - 4; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. Сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии Б. Сбалансированная транслокация В. Кровнородственный брак Наиболее вероятный вариант этиологии 1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности 2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации 3. Аутосомно-рецессивное заболевание 4. Х-сцепленное заболевание 5. Трисомия 13
-
А - 1; Б - 5; В - 4
-
А - 2; Б - 5; В - 4
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 4; В - 1
-
А - 4; Б - 1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей В. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери 3. Амниоцентез 4. Детальное УЗИ 5. Кордоцентез
-
А - 1, 3, 5; Б - 2, 4; В - 3
-
А - 1; Б - 5; В - 1, 2
-
А - 3; Б - 1, 2, 4; В - 5
-
А - 4; Б - 1, 2; В - 5
-
А - 4; Б - 1, 3; В - 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей В. 36-летняя женщина на 16-й неделе беременности и «высоким» риском по результатам скрининга первого триместра. Метод пренатальной диагностики 1. Биопсия ворсин хориона 2.Скрининг первого триместра 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Согласно Денверской классификации А. В группу D входят хромосомы: Б. В группу E входят хромосомы: Хромосомы 1. 10 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Согласно Денверской классификации А. в группу А входят хромосомы: Б. в группу C входят хромосомы: Хромосомы 1. 6 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
-
А - 5; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированныйэстриол 3. PAPP-A 4. f-β-ХГЧ 5. Общий ХГЧ
-
А - 3, 4; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированный эстриол 3. PAPP-A 4. ХГЧ 5. Хорионбиопсия
-
А - 1, 3; Б - 5
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 3; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 2, 3, 5
-
А-1; Б - 2
-
А-3; Б - 1, 2, 4
-
А-3; Б - 1, 4
-
А-3; Б - 5
-
А-5; Б - 1,2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 11-12-я Б. 16-20-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Определение в сыворотке крови беременной АФП 2. Неконъюгированныйэстриол 3. PAPP-A 4. ХГЧ 5. Хорионбиопсия
-
А - 1, 3; Б - 5
-
А - 3; Б - 1, 2, 4
-
А - 3; Б - 1, 2, 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 2, 3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 15-17-я Б. 18-22-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Амниоцентез 3. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2
-
А - 2; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 15-17-я Б. 18-22-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез 5. Фетоскопия
-
А - 1; Б - 2, 3
-
А - 2; Б - 3, 4
-
А - 2; Б - 5
-
А - 3; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 9-11-я Б. 11-18-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез
-
А - 1; Б - 2, 3
-
А - 4; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности) А. 9-11-я Б. 11-18-я Вид метода пренатальной диагностики 1. Хорионбиопсия 2. Плацентобиопсия 3. Амниоцентез 4. Кордоцентез 5. Фетоскопия
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 3
-
А - 5; Б -2
-
А-1; Б - 4
-
А-1; Б -5
-
А-3; Б -2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Термин А. Гетерозигота Б. Гомозигота В. Зигота Определение 1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену 2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену 3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза 4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим 5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет
-
А - 1; Б - 2; В - 5
-
А - 1; Б - 3; В - 5
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 2; Б - 5; В - 1
-
А-1; Б -2; В - 4
-
А-1; Б -2; В - 5
-
А-1; Б -4; В - 5
-
А-1; Б -5; В - 3
-
А-4; Б -5; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип микросателлитной нестабильности А. MSI-L Б. MSI-H В. MSS Г. EMAST Характеристика: 1. микросателлитная нестабильность высокой степени 2. стабильное состояние микросателлитов 3. микросателлитная нестабильность низкой степени 4. нестабильность тетрануклеоитдных повторов
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 4
-
А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования А. Аутосомно-доминантный Б. Аутосомно-рецессивный В. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомами Отличительные черты 1. Заболевание проявляется в каждом поколении 2. Заболевание проявляется не в каждом поколении 3. Болеют лица преимущественно женского пола 4. Болеют лица преимущественно мужского пола 5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1 6. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:1 7. Болеют лица женского и мужского пола
-
А - 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 1, 4
-
А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 4
-
А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 7
-
А - 1, 7; Б - 2, 7; В - 2, 4
-
А - 1; Б - 2, 7; В - 4
-
А-1, 4; Б -2, 3; В - 5, 7
-
А-1, 5; Б -2, 3; В - 1, 5
-
А-3, 5, 7; Б -2, 5; В - 1, 4, 7
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования А. Аутосомно-рецессивный тип Б. Аутосомно-доминантный тип Заболевание 1. Врожденные пороки сердца 2. Нейрофиброматоз 3. Пилоростеноз 4. Фенилкетонурия 5. Ахондроплазия 6. Шизофрения
-
А - 1,4; Б - 5
-
А - 2,4; Б - 5
-
А - 2,4; Б - 4
-
А - 2; Б - 1
-
А - 5; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клеток А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе возможна: Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе возможна: Исследование 1. Диагностика внутриутробных инфекций 2. ДНК-диагностика моногенных заболеваний 3. Цитогенетическая диагностика хромосомных заболеваний
-
А - 2; Б - 1, 3
-
А - 3; Б - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клеток А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно: Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно: Исследование 1. Определить X- и Y-половой хроматин 2. Исследовать активность ферментов 3. Определить кариотип 4. Определить уровень альфа-фетопротеина
-
А - 1, 2, 3; Б - 2, 3
-
А - 1, 2; Б - 3, 4
-
А - 1, 3; Б - 1
-
А - 1, 4; Б - 2, 3
-
А - 1; Б - 4
-
А-1, 2, 3; Б -2, 3
-
А-1, 2, 3; Б -4
-
А-1; Б -2 ,4
-
А-4; Б -2, 3
-
А-4; Б -2, 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы хромосомных аномалий А. Моносомия Б. Парацентрическая инверсия В. Перицентрическая инверсия Характеристика мутаций 1. Хромосомная мутация, при которой осуществляется поворот участка хромосомы на 180 градусов 2. Хромосомная мутация, точки разрывов которой локализованы на разных плечах (p- и q-) одной хромосомы 3. Хромосомная мутация, при которой точки разрывов локализованы на одном плече (либо p-, либо q-) хромосомы 4. Геномная мутация, при которой отсутствует одна из гомологичных хромосом
-
А - 4; Б - 1, 3; В - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы хромосомных аномалий А. Тетраплоидия Б. Моносомия В. Транслокация Определение 1. Геномная мутация, при которой отсутствует одна из гомологичных хромосом 2. Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом 3. Хромосомная мутация, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую хромосому 4. Геномная мутация, при которой присутствует дополнительная гомологичная хромосома
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-