Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

выяснение полного генетического состава всех хромо­сом человека.

изучение тонкой структуры гена

изучение экспрессии гена;

определение групп сцепления;

построение детальных хромосомных карт;

делеция участка хромосомы.

единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов;

изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);

изменение структуры хромосомы (хромосом);

изменение числа хромосом;

детского церебрального паралича;

прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна;

синдрома Дауна.

синдрома Лоу;

спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана;

короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК;

короткие полипептиды.

меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме;

фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов;

фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения;

диагноз установлен - мозаицизм;

диагноз установлен - нормальный кариотип;

диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме;

необходимо провести онтогенетическое обследование родителей;

необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК.

необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью специфичных зондов ДНК.

государственные органы здравоохранения.

религиозные объединения;

только мать;

только родители;

глицина и гомоцистина.

глицина и цистина;

метионина и аргинина;

метионина и гомоцистина;

цистина и аргинина;

пики одного цвета;

пики разных цветов;

полосы различной длины;

разноцветные пятна;

цифры на измерительной шкале.

пики разных цветов;

полосы различной длины;

Лимфоциты;

Моноциты;

Мышечные клетки.

Нейтрофилы;

Эритроциты;

лимфоциты;

моноциты;

мышечные клетки

мышечные клетки.

нейтрофилы;

эритроциты;

болезнь Гоше;

болезнь Канавана;

болезнь Фабри.

изовалериановая ацидурия;

пропионовая ацидурия;

выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;

идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;

определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;

секвенировать экзом;

уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

генетическое консультирование беременных женщин с риском патологии плода;

генетическое консультирование семей при подтверждении патологии плода;

комплексное пренатальное обследование плода;

консилиум для выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода;

лечение выявленных патологий плода.

в любой стадии заболевания увеличивается;

наиболее высок в конечной стадии заболевания;

наиболее повышен в доклинической стадии заболевания;

особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов;

постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания.

интерстициальная делеция.

нерасхождение хромосом;

однородительская дисомия;

отставание хромосом в анафазе;

точковые мутации;

Генные мутации;

Геномные мутации;

Сбалансированные транслокации;

Тератогенные воздействия.

генные мутации;

геномные мутации;

изменение числа хромосом;

сбалансированные транслокации;

тератогенные воздействия.

Генетическими факторами;

Неполной пенетрантностью определенного гена.

Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении;

Факторами внешней среды;

Эпигенетическими факторами;

генетическими факторами;

неполной пенетрантностью определенного гена.

факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении;

факторами внешней среды;

эпигенетическими факторами;

гомогентизиновой кислоты

гомогентизиновой кислоты.

кетоновых тел;

фенилаланина;

фенилгидразина;

фенилкетокислот;

все перечисленное.

мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии;

расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи;

снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость;

хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

MLPA;

секвенирования по Сэнгеру;

секвенирования экзома (WES).

Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;

Связывание репрессора с белком;

Связывание транскрипционного фактора с промотором.

Созревание пре–РНК в ядре;

Удвоение ДНК;

ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;

связывание репрессора с белком;

связывание транскрипционного фактора с промотором.

созревание пре–РНК в ядре;

удвоение ДНК;

денатурацию, отжиг, элонгацию;

денатурацию, отжиг;

лизис иммунного комплекса.

образование иммунного комплекса;

отжиг, элонгацию;

амплификации участка ДНК;

биохимического скрининга беременных.

измерения активности ферментов;

изучения хромосомных поломок;

исследования хромосомного бэндинга;

мономолекулярного секвенирования;

ДНК-полимеразы;

РНК-полимеразы;

рестриктазы EcoRI.

теломеразы;

термостабильной ДНК-полимеразы;

3,000,000,000 п.н.;

30,000,000,000 п.н.;

4,639,221 п.н.

4,639,221 п.н.;

6,000,000 п.н.

6,000,000 п.н.;

6,000,000,000 п.н.;

Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

Нарушением системы репарации ДНК.

Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

нарушением системы репарации ДНК.

общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке

гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;

определение последовательности нуклеотидов ДНК ;

определение последовательности нуклеотидов ДНК;

позиционное клонирование ДНК;

рестрикционное картирование ДНК;

Анализ бактериома;

Анализ гена.

Анализ генома;

Анализ протеома;

Анализ экзома;

Белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления;

Белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами;

Комплекс Гольджи.

Комплекс рибосом в ооците первого порядка, в которых идёт активный синтез белка;

Рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране;

белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления;

белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами;

комплекс Гольджи.

комплекс рибосом в ооците первого порядка, в которых идёт активный синтез белка;

рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране;

15 хромосоме;

18 хромосоме.

21 хромосоме;

5 хромосоме;

половых хромосомах;