Лабораторная генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Протоонкогены Б. Гены-супрессоры опухолевого роста Определение 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки 3. Не имеют отношения к делению клетки 4. Кодируют пищеварительные ферменты
-
А - 1; Б - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Протоонкогены Б. Гены-супрессоры опухолевого роста Определение 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки 3. Не имеют отношения к делению клетки 4. Молекулы, усиливающие действие других белков
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3
-
А - 3; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -4
-
А-3; Б - 4
-
А-3; Б -2
-
А-4; Б -1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены А. Эпистатические Б. Гипостатические Определение 1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени 3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами 4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена 5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
-
А - 1; Б - 4
-
А - 2; Б - 1;
-
А - 2; Б - 4
-
А - 4; Б - 3
-
А - 5; Б - 3
-
А - 5; Б -3
-
А-1; Б - 4
-
А-1; Б -5
-
А-3; Б -3
-
А-5; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Группа хромосом А. Цитогенетически в группу D входят хромосомы: Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы: Хромосомы 1. 10 - 12 2. 13 - 15 3. 16 - 18 4. 19 - 22 5. 1 - 3
-
А - 1; Б - 1
-
А - 1; Б - 3
-
А - 2; Б - 1
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б -3
-
А - 3; Б - 1
-
А-2; Б - 5
-
А-2; Б -1
-
А-3; Б -4
-
А-3; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз А. Муковисцидоз Б. Дистрофия Дюшенна Основание для постановки диагноза 1. Результаты гистологического исследования 2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости 3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов
-
А - 1; Б - 2, 4
-
А - 1; Б -1, 2
-
А - 2, 4; Б -3, 4
-
А - 2; Б - 3, 4
-
А - 4; Б - 2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Мультифакториальный
-
А-1; Б - 5; В - 2
-
А-1; Б -4; В - 3
-
А-1; Б -4; В - 5
-
А-3; Б - 5; В - 2
-
А-3; Б - 5; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Мультифакторный
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 1; Б - 5; В - 3
-
А - 2; Б - 4; В - 1
-
А - 2; Б - 1; В - 5
-
А - 4; Б - 5; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь Тип наследования 1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой 3. Аутосомно-рецессивный 4. Аутосомно-доминантный 5. Полигенный
-
А-1; Б -4; В - 3
-
А-1; Б -4; В - 5
-
А-2; Б - 5; В - 2
-
А-3; Б - 5; В - 2
-
А-3; Б - 5; В - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Полная тестикулярная феминизация Б. Неполная тестикулярная феминизация Возраст манифестации 1. Период новорожденности 2. Первый год жизни 3. Первое десятилетие 4. Период полового созревания 5. Зрелый возраст (после 30 лет)
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 5
-
А - 2; Б - 4
-
А - 2; Б - 1
-
А - 4; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -5
-
А-3; Б - 1
-
А-4; Б -1
-
А-4; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Прогрессирующая мышечная дистрофия Б. Факоматоз Принципы лечения 1. Этиологический 2. Патогенетический 3. Заместительный 4. Симптоматический 5. Не поддаются лечению
-
А - 1; Б - 3
-
А - 1; Б - 4
-
А - 2; Б - 5
-
А - 4; Б - 4
-
А - 5; Б - 1
-
А-1; Б -2
-
А-2; Б - 3
-
А-2; Б - 5
-
А-4; Б -1
-
А-4; Б -4
-
А-4; Б -5
-
А-5; Б -4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание А. Синдром Вильямса Б. Синдром Ди-Джорджи В. Синдром Смита-Магениса Г. Синдром Прадера-Вилли Делеция 1. 22q11 2. 17p11.2 3. 7q11.2 4. 15q11 5. 11р15
-
А-1; Б - 2; В - 4; Г - 5
-
А-1; Б - 3; В - 4; Г - 5
-
А-2; Б - 3; В - 4; Г - 1
-
А-3; Б - 1; В - 2; Г - 4
-
А-3; Б - 1; В - 2; Г - 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Запись молекулярного кариотипа (согласно ISCN 2020) ___ А. arr(3)x3 Б. arr(X)x2,(Y)x1,(1-22)x3 В. arr(4р)x1 Г. arr(X,1-22)x2 Варианты интерпретации 1. Нормальный мужской кариотип 2. Моносомия по короткому плечу хромосомы 4 3. Нормальный женский кариотип 4. Трисомия по хромосоме 3 5.Тетраплоидный набор хромосом 6. Триплоидный набор хромосом 7. Трисомия по короткому плечу хромосомы 4
-
А - 2; Б - 3; В - 7; Г - 6
-
А - 4; Б - 1; В - 7; Г - 3
-
А - 4; Б - 6; В- 2; Г- 3
-
А - 6; Б - 1; В - 2; Г - 6
-
А - 6; Б - 4; В - 7; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Здоровый человек А. Мужчина Б. Женщина Хромосомный набор 1. Две хромосомы Х 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y 3. Две хромосомы Y 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y 5. Три хромосомы Х
-
А - 1; Б - 5
-
А - 1; Б - 3
-
А - 4; Б - 1
-
А - 5; Б - 1
-
А - 5; Б - 3
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -4
-
А-3; Б -5
-
А-4; Б -1
-
А-4; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется: Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется: 1. Одно тельце Барра 2. Два тельца Барра 3. Три тельца Барра 4. Четыре тельца Барра 5. Ни одного тельца Барра
-
А - 1, 2; Б - 2
-
А - 1, 2; Б - 3, 4
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 5
-
А - 3; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется: Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется: Результат 1. Одно тельце Барра 2. Два тельца Барра 3. Три тельца Барра 4. Четыре тельца Барра 5. Ни одного тельца Барра
-
А - 3; Б -1
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -5
-
А-4; Б -5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима: Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется: 1. Для увеличения митозов 2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы 3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы 4. Для получения хорошего разброса хромосом 5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3
-
А - 1; Б - 4, 5
-
А - 4; Б - 3
-
А - 4; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима: Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется: Результат 1. Для увеличения митозов 2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы 3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы 4. Для получения хорошего разброса хромосом 5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
-
А - 2; Б -3
-
А-1; Б -3, 4
-
А-4; Б -2, 3
-
А-4; Б -3
-
А-4; Б -3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить: Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить: 1. 200 G-сегментов 2. 350 G-сегментов 3. 600 G-сегментов 4. 800 G-сегментов 5. 1200 G-сегментов
-
А - 1; Б - 4
-
А - 2; Б - 4
-
А - 4; Б - 3
-
А - 5; Б - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование: А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить: Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить: Результат: 1. 200 G-сегментов 2. 350 G-сегментов 3. 600 G-сегментов 4. 800 G-сегментов 5. 1200 G-сегментов
-
А - 1; Б -4
-
А-1; Б -5
-
А-2; Б - 4
-
А-2; Б -3
-
А-4; Б -1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование А. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат: Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат: 1. Одно тельце полового хроматина 2. Два тельца полового хроматина 3. Три тельца полового хроматина 4. Четыре тельца полового хроматина 5. Тельца полового хроматина отсутствуют
-
А - 1, 2; Б - 2
-
А - 1, 2; Б - 3, 4
-
А - 1; Б - 4
-
А - 1; Б - 5
-
А - 3; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Источник А. PharmGKB Б. PolyPhen2 В. Human Splicing Finder Г. VarSome Описание 1. Бионформатический предиктор влияния замены аминокислот на функцию белка 2.База данных генетических вариантов и их влияния на клинический эффект лекарственных препаратов 3. Биоинформатическая база данных генетических вариантов с оценкой патогенности согласно ACMG 4. Метод оценки in silico функциональной значимости мутаций, влияющих на сплайсинг
-
А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Кариотип 46XX соответствует: Б. Кариотип 45ХО/46ХХ соответствует: В. Кариотип 45ХО соответствует: Состояние 1. Нормальному кариотипу мужчины 2. Нормальному кариотипу женщины 3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера 4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера 5. Кариотипу при синдроме Дауна 6. Кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера
-
А - 1; Б - 1; В - 6
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 2; Б - 3; В - 6
-
А - 5; Б - 1; В - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Кариотип 46XY соответствует: Б. Кариотип 45ХXY соответствует: В. Кариотип 47ХY+21соответствует: Состояние 1. Нормальному кариотипу мужчины 2. Нормальному кариотипу женщины 3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера 4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера 5. Кариотипу при синдроме Дауна 6. Кариотипу при синдроме Шерешевского - Тернера
-
А - 1; Б - 3; В - 6
-
А - 1; Б - 4; В - 5
-
А - 2; Б - 3; В - 6
-
А - 2; Б - 6; В - 1
-
А - 6; Б - 3; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип А. Нормальный мужской Б. Нормальный женский Количество половых хромосом 1. Две хромосомы Х 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y 3. Две хромосомы Y 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y 5. Три хромосомы Х
-
А - 4; Б - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Категория А. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга: Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга: Коэффициент имбридинга 1. 0,1 - 0,02 2. 0,3 - 0,001 3. 0,0001 - 0,00001
-
А - 1; Б - 1
-
А - 1; Б - 3
-
А - 2; Б - 3
-
А - 2; Б -3
-
А - 3; Б - 1
-
А - 3; Б - 3
-
А-1; Б -3
-
А-2; Б - 4
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс болезней А. Пероксисомные болезни Б. Лизосомные болезни Методы подтверждения диагноза 1. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика 2. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость) 3. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика 4. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
-
А - 1; Б - 2
-
А - 1; Б - 3
-
А - 1; Б - 4
-
А - 2; Б - 4
-
А - 3; Б - 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс заболеваний А. Мультифакториальные заболевания Б. Хромосомные болезни В. Моногенные заболевания Примеры заболеваний 1. Фенилкетонурия 2. Синдром Патау 3. Мигрень 4. Муковисцидоз 5. Болезнь Крона 6. Болезнь Клайнфельтера
-
А - 1,5; Б - 2,6; В - 3,4
-
А - 3,5,6; Б - 2; В - 1,4
-
А - 3,5; Б - 2,6; В - 1,4
-
А - 3,6; Б - 2,5; В - 1,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Классы патогенности вариантов согласно ACMG: А. I-II Б. III В. IV-V Патогенность: 1. Доброкачественный вариант 2. Вероятно доброкачественный вариант 3. Вариант с неизвестным клиническим значением 4. Вероятно патогенный вариант 5. Патогенный вариант
-
А - 1,2; Б - 3; В - 4,5
-
А - 4,5; Б - 3; В - 1,2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кодоны с частыми соматическими мутациями: А. 600; Б. 12; В. 545; Г. 61 Ген: 1. BRAF 2. NRAS 3. PIK3CA 4. KRAS
-
А - 1; Б - 4; В - 2, Г - 3
-
А - 1; Б - 4; В - 3, Г - 2
-
А - 2; Б - 4; В - 3; Г - 1
-
А - 3; Б - 4; В - 1; Г - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Метод определения соматических мутаций в опухоли: А. Аллель-специфичная ПЦР в реальном времени Б. Секвенирование по Сэнгеру В. Высокопроизводительное секвенирование Г. FISH Характеристика: 1. Не может достоверно определить мутацию при нескольких процентах мутантных аллелей в образце; 2. Позволяет секвенировать одновременно около 400 генов; 3. Обладает большой чувствительностью в определении точковых мутаций в гетерогенных опухолевых образцах; 4. "Золотой стандарт" при определении транслокаций с образованием химерных онкогенов.
-
А - 2; Б - 3; В - 1; Г - 4
-
А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 4
-
А - 4; Б - 2; В - 3; Г - 1
-