Тест НМО на тему «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия»

головном и спинном мозге

периферических нервах

проксимальных отделах конечностей

ядрах и полушариях мозжечка

для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки эффективности лечения

для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии

потому что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем

с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей

так как заболевание требует комплексной терапии

выявления нарушений сна

выявления ночной гиповентиляции

выявления ночных микроаспираций

выявления обструктивного апноэ сна

для повышения работоспособности

консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога

однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений

однозначной эффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений

установки гастростомы

большом риске аспирационного синдрома

при нутритивной недостаточности

установлении невозможности проглатывания пищи

установлении точного диагноза СМА

другие нарушения нервной системы

полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы

поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений

спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

бисфосфонаты с целью коррекции снижения плотности костной ткани

инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам, страдающим от гиперсаливации

колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани

муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики ухудшения состояния пациента

альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к исключению экзона 7 в 90 % транскриптов SMN2

около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является полноценным функциональным белком SMN

такая замена значительно влияет на аминокислотную последовательность синтезируемого белка

такая замена не влияет на аминокислотную последовательность

в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса

вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса

как можно раньше

не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА

показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА

информирование о возможности проведения преимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики

информирование о возможности проведения пренатальной диагностики (во время беременности)

информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения (NGS)

выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования

обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА

от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных

от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных

от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных

возможность стоять без поддержки

дебют в возрасте 6-18 месяцев

кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов

наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1

фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук

исследование F-волн

соматосенсорные вызванные потенциалы

электромиография игольчатая

электронейромиография стимуляционная

болезненность в эпигастральной области

сонливость и повышенная утомляемость в течение дня

храп и/или частые пробуждения во сне

частые ОРВИ

качественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

количественный анализ числа копий гена SMN2 и поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1

количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1 и SMN2

анализ числа копий гена SMN1

анализ числа копий гена SMN2

анализ числа копий генов SMN1 и SMN2

боль в спине

головная боль

когнитивными нарушениями

повышение температуры тела

рвота

тошнота

ПЦР-ПДРФ-анализом

иммуноферментным анализом

количественным MLPA-анализом

методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг)

методом ПЦР в реальном времени

выбора вида респираторной поддержки

определения степени тяжести дыхательных нарушений

повышение качества жизни пациента

подбора патогенетической терапии

увеличения числа дополнительных инструментальных исследований

гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN1

гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN2

гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание

на языке выявляются фасцикуляции

сколиоз и контрактуры суставов

физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы

частые эпизоды плача

наличие контрактуры челюстного сустава

отсутствие глоточного и нёбного рефлексов

ригидность в шейном отделе позвоночника

трудности с жеванием и проглатыванием пищи

увеличение длительности приема пищи

может развиваться ожирение

обязательно носительство 4 копий гена SMN2

продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции

псевдогипертрофия икроножных мышц

стремительное ухудшение функциональных возможностей в пубертатный период

метоклопрамид

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

любой лекарственный препарат с обезболивающим действием

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

габапентин

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

рисдиплам

кортикостероиды системного действия

нусинерсен

онасемноген абепарвовек

поливитамины

рисдиплам

селективные нестероидные противовоспалительные препараты

СМА 1 типа - 45%, СМА 2 типа - 30%, СМА 3 типа - 20%, СМА 4 типа - 5%

СМА 1 типа - 55%, СМА 2 типа - 20%, СМА 3 типа - 20%, СМА 4 типа - 5%

СМА 1 типа - 80%, СМА 2 типа - 10%, СМА 3 типа - 10%, СМА 4 типа - единичные пациенты

неспособных сидеть

способных подниматься по лестнице

способных подпрыгивать

способных сидеть

способных ходить