Вопросы с ответами
Лабораторная генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней А. Подавление Б. Повышение индукции В. Подавление обратной связи Модификатор - Ферменты - Болезнь 1. Аллопуринол - Ксантиноксидаза - Подагра 2. Аллопуринол - Ксантиноксидаза - Синдром Леша-Нихена 3. Гематин - Аминолевулинатсинтетаза - Порфирия 4. Даназол - Ингибитор протеаз - Недостаточность ингибитора протеаз 5.Даназол - Ингибитор эстеразы С - Ангионевротический отек 6.Клофибрат - Ферменты синтеза липидов - ГиперлипопротеидемияIII типа
-
А - 1, 2, 3; Б - 4; В - 5, 6
-
А - 1, 2, 6; Б - 4, 5; В - 3
-
А - 2, 3, 6; Б - 4; В - 1, 5
-
А - 3, 4; Б - 2; В - 1, 5, 6
-
А - 5; Б -2, 3, 4; В - 1, 6
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания: А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии Заболевание: 1. Муковисцидоз 2. Синдром Вильямса 3. Синдром ломкой Х- хромосомы 4. Ретинобластома 5. Синдром Ди-Джорджи
-
А - 1, 3, 5; Б - 2; В - 4
-
А - 1, 4; Б - 2, 5; В - 3
-
А - 2, 5; Б - 1; В - 3, 4
-
А - 2; Б - 1; В - 3, 4, 5
-
А - 5; Б - 1, 2; В - 3, 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии Заболевание 1. Муковисцидоз 2. Синдром Вильямса 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы 4. Ретинобластома 5. Синдром Ди-Джорджи
-
А-1, 4; Б - 2, 5; В - 3
-
А-1, 4; Б - 2; В - 3, 5
-
А-1, 5; Б - 2, 4; В - 3
-
А-3, 5; Б - 1, 2; В - 4
-
А-3, 5; Б - 2, 4; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин
-
А - 1,2; Б - 3, 4
-
А - 1,3; Б - 2, 4
-
А - 2,3; Б - 1, 4
-
А - 3,4; Б - 1, 2
-
А-1, 2, 3; Б - 4
-
А-1, 2; Б -3 ,4
-
А-1, 3; Б -2, 4
-
А-1, 4; Б -2, 3
-
А-2, 3; Б -1, 4
-
А-3, 4; Б -1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы мутаций: А. Геномные, Б. Хромосомные. Характер мутаций: 1. Трисомия по аутосомам, 2. Реципрокная транслокация 3. Делеция, 4. Полисомия по половым хромосомам 5. Дупликация
-
А - 1, 4; Б - 2, 3, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы перестроек А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации 4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации
-
А - 3, 4, 7; Б -1, 2, 5, 6
-
А-1, 3, 4, 6, 7; Б -2, 5
-
А-1, 7; Б -2, 3, 4, 5, 6
-
А-2, 5, 6; Б -1, 3, 4, 7
-
А-4, 5, 6; Б -1, 2, 3, 7
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы перестроек: А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки: 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации
-
А - 1, 2, 5; Б - 3, 4, 6, 7
-
А - 2, 6, 7; Б - 1, 3, 4, 5
-
А - 5, 6, 7; Б - 1, 2, 3, 4
-
А - 5, 6; Б - 1, 2, 3, 4, 7
-
А-2, 5, 6; Б - 1, 3, 4, 7
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ: А. Преконцепционная Б. Пренатальная В. Неонатальная Г. Общая популяционная Вторичная цель: 1. Информированное решение о деторождении 2. Лечение больных 3. Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности 4. Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания
-
А - 1; Б - 3; В - 2, Г - 4
-
А - 2; Б - 1; В - 3, Г - 4
-
А - 2; Б - 1; В - 4, Г - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 2, Г - 4
-
А - 4; Б - 3; В - 2, Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ: А. Преконцепционная Б. Пренатальная В. Неонатальная Г. Общая популяционная Первичная цель: 1. Выявление факторов высокого риска 2. Выявление больных для раннего лечения 3. Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности 4. Снижение риска зачатия больного ребенка
-
А - 1; Б - 3; В - 2, Г - 4
-
А - 1; Б - 3; В - 3, Г - 4
-
А - 2; Б - 1; В - 3, Г - 4
-
А - 2; Б - 1; В - 4, Г - 3
-
А - 4; Б - 3; В - 2, Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические Структура 1. Имеют одно длинное и второе очень короткое плечо 2. Имеют плечи неравной длины 3. Имеют плечи равной или почти равной длины
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом: А. Метацентрические, Б. Субметацентрические В. Акроцентрические. Хромосомы : 1. Хромосома 1, 2. Хромосома 5, 3. Хромосома 13, 4. Хромосома 16, 5. Хромосома 7, 6. Хромосома X 7. Хромосома 21, 8. Хромосома 19
-
А - 1, 2, 3 8; Б - 4, 5, 6; В - 7
-
А - 1, 2, 8; Б - 6, 7; В - 3, 4, 5
-
А - 1, 4, 8; Б - 2, 5, 6; В - 3, 7
-
А - 4, 5, 6; Б - 2, 3, 7; В - 1, 8
-
А - 4, 7; Б - 2, 3, 8; В - 1, 5, 6
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом: А. Метацентрические, Б. Субметацентрические В. Акроцентрические. Хромосомы : 1. Хромосомы 1,3,19; 2. Хромосомы 21,22; 3. Хромосомы 4,5,11; 4.Хромосома Х 5. Хромосома Y.
-
А - 1; Б - 3, 4; В - 2, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Фаза биотрансформацииксенобиотиков: А. 1-я фаза Б. 2-я фаза Активный фермент: 1. Глутатион-S-трансфераза 2. CYP2C19 3. CYP2D6 4. N-ацетилтрансфераза 5. Алкогольдегидрогеназа
-
А - 1, 2, 3, 5; Б - 4
-
А - 1, 2, 3; Б - 4, 5
-
А - 2, 3, 4, 5; Б - 1
-
А - 2, 3, 5; Б - 1, 4
-
А - 2, 3; Б - 1, 4, 5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Фиксирование данных: А. Автоматическое Б. Вручную Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
-
А - 1, 2, 4; Б - 3
-
А - 1, 2; Б -3, 4
-
А - 1; Б - 2, 3, 4
-
А - 2, 3, 4; Б - 1
-
А - 3, 4; Б - 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Формат представления данных NGS: А. VCF Б. FASTQ В. BAM Г. FAM Описание: 1. Содержит "сырую" инфомацию - нуклеотидную последовательность в текстовом формате 2. Содержит данные после первичного выравнивания на геном 3. Данный формат отсутствует 4. Содержит аннотированные варианты
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3
-
А - 4; Б - 1; В - 2; Г - 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Хромосомные аномалии: А. Геномные Б. Хромосомные Типы мутаций: 1. Инверсия 2. Полиплоидия 3. Транслокация 4.Делеция 5. Анеуплоидия 6. Изохромосома 7.Дупликация
-
А-2, 5; Б - 1, 3, 4, 6, 7
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Частая мутация: А. p.V600E Б. p.G12D В. p.E545K Г. p.Q61R Онкоген: 1. BRAF 2. NRAS 3. KRAS 4. PIK3CA
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Этап изучения наследственной болезни: А. Регистрация болезни как наследственной формы Б. Локализация гена в хромосоме В. Выделение гена Г. Определение дефекта гена Д. Обнаружение первичного продукта гена Клиническое приложение: 1. Генотерапия 2. Диагностика (ДНК-специфическая) 3. Медико-генетическое консультирование 4. Анализ сцепления генов 5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза
-
А - 3; Б - 4; В - 1, Г - 2; Д - 5
-
А - 3; Б - 4; В - 5, Г - 1; Д - 2
-
А - 3; Б - 4; В - 5, Г - 2; Д - 1
-
А - 4; Б - 3; В - 5, Г - 1; Д - 2
-
А - 5; Б - 3; В - 4, Г - 1; Д - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Антиципация Б. Кровнородственные браки В. Локусная гетерогенность Ситуация: 1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития 2. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах 3. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Генетическая гетерогенность Б. Клинический полиморфизм В. Условный тропизм. Определение: 1. Усиление эффекта прямого влияния на организм патологического фактора эффектами от других наследственных факторов, имеющих сходную направленность 2. Фенотипические различия одинаковых в генетическом плане нозологических форм 3. Фенотипическая схожесть различных в генетическом плане нозологических форм
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Панмиксия Б. Плейотропия В. Полимерия. Определение: 1. Свободное скрещивание особей в пределах одной популяции 2. Влияние одного гена на формирование разных признаков 3. Фенотипическое проявление признака, обусловленное совместным действием нескольких неаллельных генов .
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Премутация Б. Геномный импринтинг В. Однородительскаядисомия Ситуация: 1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской 2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15 3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. При скрещивании гомозиготных особей все гибриды имеют одинаковые признаки, Б. Потомство гетерозиготных особей проявляет признаки, которые контролируются доминантными и рецессивными генами в соответствии 3:1, В. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всевозможных колебаниях согласно теории вероятности. Закон Менделя: 1. первый, 2. второй, 3. третий
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 2; Б - 3; В - 1
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз .Метод ДНК-диагностики: А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. HA (Heteroduplex Analysis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Размер продукта, п.н.: 1. 180 - 250 2. 1700 3. 600 4. 200 - 250
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2
-
А - 1; Б - 4; В - 2; Г - 3
-
А - 2; Б - 4; В - 1; Г - 3
-
А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, несколько раз или не выбран совсем. Вид мутации: А. с.905+1G>A, Б; p.I508PfsX59; В. p.G195*; Г. р.G12R Мутация: 1. Миссенс-мутация; 2. Нонсенс-мутация; 3. Мутация сайта сплайсинга; 4. Мутация со сдвигом рамки считывания
-
А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4
-
А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2
-
А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз Явление: А. Аллельная гетерогенность Б. Плейотропность В. Вариабельная экспрессивность Ситуация 1. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформныенейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях 2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы). 3. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины
-
А - 1; Б - 2; В - 3
-
А - 1; Б - 3; В - 2
-
А - 2; Б - 1; В - 3
-
А - 3; Б - 1; В - 2
-
А - 3; Б - 2; В - 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите соответствующие пронумерованные элементы правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз А. Муковисцидоз Б. Дистрофия Дюшенна Основание для постановки диагноза 1. Результаты гистологического исследования 2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости 3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов
-
А - 1; Б - 2, 4
-
А - 1; Б -1, 2
-
А - 2, 4; Б -3, 4
-
А - 2; Б - 3, 4
-
А - 4; Б - 2, 3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные ; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
-
А-1; Б -2
-
А-1; Б -3
-
А-1; Б -4
-
А-1; Б -4;
-
А-2; Б -1
-
А-2; Б -4
-
А-2; Б -4 ;
-
А-2; Б -5
-
А-3; Б - 4
-
А-3; Б -1;
-
А-3; Б -2
-
А-3; Б -4;
-
А-5; Б -4;
-
А2; Б5
-
А3, Б4
-
А4; Б1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
-
А1; Б3
-
А1; Б4
-
А1; Б5
-
А2, Б3
-
А2; Б4
-
А3, Б1
-
А3, Б4
-
А3; Б4
-
А4; Б3
-
А5; Б2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варианта; Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
-
А - 1, 3; Б - 2, 4
-
А - 1, 3; Б - 4, 5
-
А1,3; Б2,4
-
А1,3; Б4,5
-
А2,3,4; Б4,5
-