Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

многоцветного сегментирования хромосом(mBAND)

мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)

45,ХY,der(14;21)(q10;q10)

акриламидный или агарозный гель;

векторная последовательность

векторная последовательность.

клонированный фрагмент ДНК;

термостойкая полимераза;

ферменты рестрикции;

Крупных хромосомных перестроек;

Однонуклеотидных полиморфизмов.

Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом

Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;

Различий в генной экспрессии;

Структурных мутаций в генах

Структурных мутаций в генах;

крупных хромосомных перестроек;

однонуклеотидных полиморфизмов

однонуклеотидных полиморфизмов.

различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;

различий в генной экспрессии;

структурных мутаций в генах;

Единичные рассеянные нуклеотиды;

Последовательности ДНК, состоящая из 20-25 нуклеотидов;

Последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов;

Последовательность нуклеотидов, которую узнает рестрикционная эндонуклеаза;

Последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционная эндонуклеаза;

Фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

единичные рассеянные нуклеотиды;

последовательности ДНК, состоящая из 20-25;

последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов;

последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционная эндонуклеаза;

последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционнаяэндонуклеаза;

фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

Клонированные фрагменты ДНК;

Нуклеотид;

Сантиморганида;

Хромосмные бенды;

Экзоны и интроны.

клонированные фрагменты ДНК;

нуклеотид;

сантиморганида;

хромосомные бенды;

экзоны и интроны.

АЦЦ;

ГУУ;

УАЦ.

УУА;

ЦЦГ;

Его экспрессия несколько снижена;

Имеет повышенную экспрессию;

Не экспрессируется;

Тоже экспресируется;

Тоже экспрессируется;

Характеризуется отсроченной экспрессией.

0;

А;

АВ;

В;

другая.

определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем;

провести ПЦР-ПДРФ у родственников;

провести кариотипирование у родственников.

провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;

провести секвенирование экзона с мутацией у родственников;

данные о пациенте;

название исследованной ткани.

полный перечень генов, выявленного нарушения;

причину направления на исследование;

формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;

GTG-анализ дифференциально окрашенных хромосом

полноэкзомное секвенирование

метафазы;

возможно, только для свежего материала;

возможно, только определенной ткани;

да, возможно;

нельзя из-за длительного хранения ткани.

нет, нельзя;

азотистая кислота;

акридиновые красители;

алкилирующие соединения;

крахмал.

лучи рентгена;

BRCA1;

new generation sequencing

next generation sequencing

Генетические;

Нуклеотидные;

Рестрикционные.

Физические;

Хромосомные;

генетические;

нуклеотидные;

рестрикционные.

физические;

хромосомные;

мультифакториальных

Синдром Луи - Бар;

Хорея Гентигтона.

лейциноз;

серповидно-клеточная анемия.

синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Билля;

фенилкетонурия;

хореи Гентингтона;

2-4-динитрофенилгидразина;

метионина.

фенилаланина;

фенилгидразина;

фенилглицина;

болезнь Рефсума;

болезнь Тея-Сакса;

болезнь Фабри.

фукозидоз;

цистиноз;

выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;

гипертоническая болезнь у родственников;

желание врача.

наличие диабета у одного из родителей наличие;

перенесенные инфекционные заболевания матери;

близорукость;

вирусные заболевания

вирусные заболевания.

врожденные пороки развития;

выраженный сколиоз;

нарушения развития;

хронические воспалительные заболевания;

Блотинг-гибридизация;

Встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;

Гибридизация in situ.

ПДРФ;

ПЦР;

блотинг-гибридизация;

встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;

гибридизация in situ.

гибридизация insitu.

FOS- окрашивание.

R-окрашивание;

Н-окрашивание;

С-окрашивание;

ЯОР-окрашивание;

анализ микросателлитного полиморфизма;

метод однонитевого конформационного полиморфизма;

секвенирование ДНК.

хроматография;

электрофорез;

ПЦР в реальном времени;

ПЦР-ПДРФ;

аллельспецифическая ПЦР;

секвенирование ДНК;

фрагментный анализ;

добровольность;

использование только для получения информации о состоянии здоровья плода;

медико-генетическое консультирование до и после процедуры;

принудительное прерывание беременности, в случае выявления социально-значимых патологий;

уважение выбора супругов, отсутствие принуждения.

Гены «домашнего хозяйства»;

Гены- хранители клеточного цикла

Гены- хранители клеточного цикла;

Импринтированные гены.

Митохондриальные гены;

Ростовые факторы и их рецепторы

Ростовые факторы и их рецепторы;

гены «домашнего хозяйства»;

гены- хранители клеточного цикла;

импринтированные гены.

митохондриальные гены;

ростовые факторы и их рецепторы;