Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

Исследовать нуклеотидный состав зонда;

Исследовать расстояние между зондами;

Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;

Определить последовательность расположения генов в хромосоме.

изучить рестриктную карту зонда;

исследовать нуклеотидный состав зонда;

исследовать расстояние между зондами;

локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;

определить последовательность расположения генов в хромосоме.

Не влияет на активность гена;

Незначительному снижению транскрипционной активности.

Подавлению транскрипционной активности гена;

Усилению транскрипционной активности гена;

Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;

дупликации гена.

не влияет на активность гена;

незначительному снижению транскрипционной активности

незначительному снижению транскрипционной активности.

подавлению транскрипционной активности гена;

усилению транскрипционной активности гена;

усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;

данных семейного анамнеза.

данных электроэнцефалографии;

молекулярно-генетического анализа;

результатов биохимических исследований мочи и крови;

результатов психологического тестирования;

гиперфенилаланинемия;

лейкоцитоз;

повышение уровня тирозина;

подъем уровня гомогентизиновой кислоты.

подъем уровня фенилгидразина;

болезнь с запахом кленового сиропа мочи;

метилмалоновая ацидурия;

недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса.

тирозинемия;

фенилкетонурия;

Два хромосомных разрыва;

Множественные хромосомные разрывы.

Не менее трёх хромосомных разрывов;

Хромосомные разрывы не нужны;

два хромосомных разрыва;

множественные хромосомные разрывы.

не менее трёх хромосомных разрывов;

хромосомные разрывы не нужны;

Отставание костного возраста от паспортного;

без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

болезнь неизлечима;

в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ);

заболевания сцеплено с полом;

неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка;

гибридизация in situ.

гибридизация insitu.

исследование белкового спектра плазмы крови;

исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;

клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;

цитогенетическое исследование;

гепатомегалия с нарушением функции печени;

катаракта;

множественные пороки;

повышение концентрации галактитола.

развитие сепсиса;

гепатомегалия с нарушением функции печени;

дефект гена, кодирующего уридил-дифисфат-ганактозо-4-эпимеразы.

катаракта;

повышение концентрации галактитола;

повышение концентрации галактозы;

в крови и других биологических жидкостях отсутствует галактоза;

заболевания сцеплено с полом;

пренатальная диагностика на гены галактоземии при последующей беременности не показана;

ребенка следует кормить только грудным молоком.

смысл лечения – исключение пищевых продуктов, содержащих галактозу;

ИФА.

метод специфических рестриктаз;

прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

прямой сиквенс;

семейный анализ групп сцепления;

прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

секвенирование генома или экзома;

секвенирование по Сэнгеру;

все перечисленное.

метод G-окраски;

метод С-окраски;

метод с использованием флюоресцентных красителей;

рутинную окраску;

волосяных луковиц;

кала;

лимфоцитов периферической крови;

плазмы крови;

слюны.

тканевых биоптатов;

биохимический.

иммунологический;

молекулярно-генетический;

серологический;

цитогенетический;

близнецовый;

исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;

клинико-генеалогический;

популяционно-статистический

популяционно-статистический.

цитогенетический;

величина хромосом;

наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;

наличие структурной перестройки;

расположение центромеры;

флуоресцентные зонды.

бинокулярная лупа;

люминесцентный микроскоп;

световой микроскоп;

фазово-контрастный микроскоп

фазово-контрастный микроскоп.

электронный микроскоп;

антибиотиков.

раствора глюконата кальция;

среды Игла;

сыворотки крови;

фитогемагглютинина;

выявления жира в кале;

определения активности пищеварительных ферментов в кале;

определения иммунореактивного трипсина;

определения электролитов пота;

теста с цетилпиридинхлоридом.

теста с цетилпиридинхлоридом;

SSCP-электрофорез;

ПЦР-ПДРФ.

аллельспецифическая ПЦР;

секвенирование;

хромосомный микроматричный анализ;

здоровых родственников.

отца, матери;

пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников;

пробанда, отца, матери;

пробанда;

46,ХХ,del(4)(р16.3);

47,ХХY;

ДНК-полимераза;

лигаза;

обратная транскриптаза;

протеиназа.

рестриктаза;

неспецифический праймер;

полимер.

полимераза;

рестриктаза;

специальные нуклеотиды, терминирующие полимеризацию;

биоптат семенника;

биоптат хориона.

биоптата семенника;

биоптата хориона.

клетки костного мозга;

клетки печени;

клеток костного мозга;

лимфоциты периферической крови;

эритроцитов периферической крови;

диагноза заболевания;

полиморфных ДНК-маркеров;

последовательности гена;

список генов, ассоциированных с заболеванием

список генов, ассоциированных с заболеванием;

типа наследования заболевания.

крыловидные кожные складки в области шеи.

моносомия 45, Х;

низкий рост;

первичная аменорея;

полное отсутствие волос;

применения пробирок с гепарином;