1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аттестация на Категорию...
  4. Лабораторная генетика
Вопросы с ответами

Лабораторная генетика

Аттестация на Категорию - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике для аттестации на категорию

18 562
1 379 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo 2. Популяционная частота выше 3% 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегуют с заболеванием в семье. 5. Функциональный анализ не проводилось.

    1. А - 1, 2; Б -3, 4

    2. А-1, 3; Б - 2, 4

    3. А-1, 4; Б - 2, 3

    4. А-1, 5; Б -2, 3, 4

    5. А-1,5; Б - 2, 4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM1; 3. Ганглиозид GM2; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.

    1. А 2; Б 4; В 1

    2. А1; Б3: В5

    3. А1; Б5; В4

    4. А2; Б4; В1

    5. А3, Б1, В5

    6. А5, Б1, В3

    7. А5, Б3, В1

    8. А5; Б3; В1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Отражающие расстояния между генами и локусами; Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе; В. Имеющие наибольшее разрешение. Тип карты: 1. Нуклеотидные; 2. Генетические; 3. Физические; 4. Хромосомные; 5. Рестрикционные.

    1. А - 2; Б - 4; В - 3

    2. А-1; Б -2; В - 4,

    3. А-1; Б -4; В - 3

    4. А-2; Б -4, 3; В - 3

    5. А-3; Б -2; В - 1

    6. А2, Б3, В4

    7. А2, Б4, В3

    8. А3, Б4, В2

    9. А3; Б2; В5

    10. А3; Б4; В2

    11. А4; Б2; В3

    12. А5; Б1; В4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия

    1. А-1, 2; Б - 3, 4, 5;

    2. А-1, 2; Б - 3, 5; В - 4

    3. А-1,2; Б-3,4, В-5

    4. А-1,2; Б-3,4,5

    5. А-1,2; Б-3,5, В-4

    6. А-1,3; Б-2,4, В-5

    7. А-1,3; Б-2,4,5

    8. А-2, 3, 5; Б - 1; В - 4

    9. А-3, 4; Б - 5; В - 1, 2

    10. А-3; Б - 1, 2; В - 4, 5

    11. А1,2,3; Б5; В5

    12. А1,2; Б3,4,5

    13. А1,2; Б3,4; В5

    14. А1,2; Б4,5; В3

    15. А1,5; Б1,3,4; В2,4

    16. А1,5; Б2,3,4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в онкогене; Б. Патогенный вариант в гене-супрессоре; Заболевание : 1. МЭН2В; 2. МЭН2А; 3. Синдром Хиппеля-Линдау; 4. Нейрофиброматоз 1-го типа; 5. Синдром Линча

    1. А-1, 2; Б - 3, 4, 5

    2. А-3, 4; Б - 1, 2, 5;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдром: А. Синдром Клайнфельтера; Б. Синдром Тернера. Нарушение полового развития: 1. Недоразвитие молочных желез; 2. Аномальное развитие матки и влагалища; 3. Яичники не определяются; 4. Аменорея.

    1. А -1,3; Б-2,4

    2. А -1; Б-2,3,4

    3. А-1,2; Б -3

    4. А-1; Б -4

    5. А-4; Б -2,3

    6. А-5; Б -3

    7. А1,3,4; Б2

    8. А2,3; Б1,4

    9. А3; Б1,2,4

    10. Б-1,2,3,4

    11. Б-1,2,3,4;

    12. Б1,2,3,4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-доминантный ; Б. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; Г. Митохондриальный. Заболевание: 1. Атрофия зрительного нерва Лебера; 2. Фенилкетонурия; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.

    1. А-2; Б-3,5; В-4; Г-1

    2. А-3,5; Б-2; В-4; Г-1

    3. А-3; Б-2, 5; В-4; Г-1

    4. А-3; Б-2,5; В-1; Г-4

    5. А-3; Б-5; В-4; Г-1,5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-доминантный ; Б. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; Г. Митохондриальный. Заболевание: 1. Синдром MERRF; 2. Фенилкетонурия; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.

    1. А-3; Б-2, 5; В-4; Г-1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.

    1. А - 3; Б - 4;

    2. А - 4; Б - 3;

    3. А - 4; Б - 5;

    4. А-1; Б -6

    5. А-2; Б -1

    6. А-2; Б -5

    7. А-3; Б - 5

    8. А-3; Б - 6

    9. А-3; Б -2 ;

    10. А-4; Б -2

    11. А-4; Б -2 ;

    12. А-4; Б -2,5

    13. А-4; Б -5

    14. А-4; Б -6

    15. А1, Б4

    16. А2; Б4

    17. А3; Б1

    18. А4, Б4

    19. А4, Б5

    20. А4; Б5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A ; 7. Группа E.

    1. А - 1,6; Б - 2,5,7; В - 3,4

    2. А1,5; Б3; В1,2

    3. А1,6; Б2; В3,4

    4. А2,6; Б1,2; В 2,4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Герминальный генетический вариант: А. Указывают в заключении; Б. Не указывают в заключении. Уровень патогенности: 1. патогенный; 2. вероятно патогенный; 3. неопределенного значения; 4. вероятно доброкачественный; 5. доброкачественный.

    1. А - 1, 2, 3; Б - 4, 5

    2. А - 1, 2; Б - 3, 4, 5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    «Филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером

    1. синдрома Дауна

    2. хронического миелоидного лейкоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

    1. 46, ХУ, der (14;21);

    2. 47, ХУУ.

    3. 47, ХХ, +13;

    4. 47, ХХ, +18;

    5. 47, ХХУ;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Фрагментный анализ ПЦР-продуктов применяют для:

    1. всего перечисленного выше.

    2. определения длины CAG-повтора гена AR;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Характеристиками полногеномного секвенирования можно назвать всё, за исключением

    1. низкой глубины покрытия

    2. секвенирования только экзонных последовательностей

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Хромосомные болезни - это:

    1. группа клинически многообразных состояний, характеризуемых множественными пороками развития;

    2. заболевания, при которых имеет место полиморфизм генов;

    3. несбалансированный хромосомный набор.

    4. состояния вследствие трисомии хромосом;

    5. структурные хромосомные перестройки;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:

    1. 45, Х;

    2. 46, ХY/47, XXY;

    3. 47, XXY;

    4. 48, XXXY;

    5. 48, ХХУУ.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

    1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины;

    2. Клонированные последовательности сателлитной ДНК;

    3. Клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом;

    4. Фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы.

    5. Фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;

    6. клонированные последовательности сателлитной ДНК;

    7. клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом;

    8. фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы.

    9. фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Хромосомо-специфический ДНК-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен

    1. клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе

    2. клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Что из представленного является лейденовской мутацией?

    1. F2: 20210 G>A;

    2. F5: 1691 G>A;

    3. FTO: IVS1 A>T;

    4. ITGA2: 807 C>T;

    5. Локус 8q24_Rl.

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Что из представленного является онкосупрессором?

    1. ADD1;

    2. AZF.

    3. BRCA1;

    4. CFTR;

    5. IL28B;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Что такое средняя глубина покрытия данных высокопроизводительного секвенирования ДНК:

    1. количество нуклеотидов в одном прочтении;

    2. среднее количество нуклеотидов в одном прочтении;

    3. среднее число прочтений нуклеотидов всех экзонов исследуемых генов;

    4. среднее число прочтений, содержащих тот или иной нуклеотид генома;

    5. число прочтений, содержащих тот или иной нуклеотид генома;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Электрофорез является методом:

    1. исследования кариотипа.

    2. определения активности ферментов;

    3. определения количества вирусных частиц;

    4. определения нуклеотидов в последовательности ДНК;

    5. разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока;

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

    1. лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

    2. накопления клеток, находящихся на стадии метафазы митотического деления;

    3. получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;

    4. увеличения длины спутничных нитей;

    5. уменьшения длины гетерохроматинового сегмента

    6. уменьшения длины гетерохроматинового сегмента.

    Показать полность