Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Биологической функцией системы crispr/cas9 является
-
расщепление бактериальной геномной ДНК по кодируемым в CRISPR кассете последовательностям в процессе деления клетки
-
защита прокариотической клетки от вирусов путем расщепления нуклеиновых кислот
-
расщепление плазмидной ДНК для встраивания кодируемых ими полезных для бактерии признаков в собственный геном
-
фрагментация ДНК эукариотической клетки в специфическом локусе для встраивания генома аденоассоциированных вирусов
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимическая диагностика болезни ниманна – пика тип с включает
-
определение повышенной экскреции мукополисахаридов с помощью газовой хроматографии
-
энзиматическое определение уровня мочевой кислоты в крови
-
определение активности лизосомных ферментов
-
определение повышенного уровня продуктов окисления холестерина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (ВЭХМ-МС/МС)
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимическим маркером атипичных форм фенилкетонурии считают
-
фениллактат в моче
-
птерины в моче
-
фенилпируват в моче
-
фенилпируват в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни экспансии кодирующих повторов подразделяют на
-
микроделеционные и микродупликационные синдромы
-
болезни полиглутаминовых трактов и полиаланиновых трактов
-
менделирующие и неменделирующие
-
болезни теломерных и центромерных повторов
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа ______ повторов
-
сателлитных
-
инвертированных
-
микросателлитных
-
диспергированных
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь вильсона – коновалова наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
Х-сцеплено доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь вольмана наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гентингтона связана с мутациями в гене
-
GAD1
-
HBB
-
HTT
-
HCFC1
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследования
-
только аутосомно-рецессивным
-
только аутосомно-доминантным
-
и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
-
Х-сцепленным
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяции
-
славянской
-
азиатской
-
евреев-ашкенази
-
западноевропейской
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше i типа встречается
-
преимущественно в славянской популяции
-
с равной частотой во всех этнических группах
-
преимущественно в популяции евреев-ашкенази
-
преимущественно в западноевропейской популяции
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь гоше i типа характеризуется
-
дебютом заболевания в первые 6 месяцев жизни
-
неэффективностью ферментной заместительной терапии
-
отсутствием неврологической симптоматики
-
сочетанием висцеральных нарушений с острой неврологической симптоматикой
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь краббе наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь минковского – шоффара наследуется преимущественно по ___________ типу
-
аутосомно-доминантному типу
-
Х-сцепленному рецессивному типу
-
аутосомно-рецессвному типу
-
Х-сцепленному доминантному типу
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь ниманна–пика тип а/в обусловлена недостаточностью
-
альфа-идуронидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
сфингомиелиназы
-
галактоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь ниманна – пика тип с вызывается мутациями в генах
-
GBA, NPB
-
SMPD1, SMPD2
-
NPC1, NPC2
-
GAA, GLA
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь помпе (гликогеноз тип 2) обусловлена недостаточностью
-
галактоцереброзидазы
-
альфа-галактозидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
альфа-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь помпе развивается вследствие дефицита фермента
-
aльфа-L-идуронидазы
-
альфа-глюкозидазы
-
сфингомиелиназы
-
глюкозо-6-фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь рефcума наследуется по _______ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь фабри обусловлена недостаточностью
-
альфа-глюкозидазы
-
альфа-галактозидазы
-
галактоцереброзидазы
-
глюкоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь штаргардта является____________заболеванием
-
злокачественным
-
иммунологическим
-
воспалительным
-
наследственным
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь экспансии, при которой отсутствует феномен антиципации, называется
-
спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
-
миотоническая дистрофия
-
атаксия Фридрейха
-
хорея Гетингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство вариантов дистальной спинальной мышечной атрофии наследуется по _________ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
Х-сцепленному-доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство выявляемых мутаций в гене kcnq1 представляют собой
-
мутации сайтов сплайсинга
-
нонсенс-замены
-
миссенс-замены
-
редкие синонимичные замены
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство генетических вариантов ранней детской эпилептической энцефалопатии наследуется по _________ типу
-
мультифакториальному
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство лизосомных болезней накопления наследуются
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцепленно рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство мутаций являются
-
рецессивными
-
полулетальными
-
доминантными
-
динамическими
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
-
тератогенными воздействиями
-
рецессивными генами
-
доминантными генами
-
цитоплазматической наследственностью
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство форм синдромов с истощением митохондриальной днк имеют ________ тип наследования
-
митохондриальный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Буллезный эпидермолиз необходимо дифференцировать с
-
синдромом LEOPARD
-
эктодермальной дисплазией
-
энтеропатическим акродерматитом
-
пигментной ксеродермой
-