Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Аномалад поттер включает
-
гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
-
лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
-
гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
-
расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалад пьера робена включает
-
гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
-
лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
-
расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза
-
гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
-
тестикулярной феминизации
-
неполной маскулинизации
-
чистой дисгенезии гонад
-
смешанной дисгенезии гонад
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалию развития, не сопровождающуюся функциональными нарушениями, расценивают как
-
малую аномалию развития
-
мальформацию
-
дизрупцию
-
дисплазию
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить как
-
мальформацию
-
малую аномалию развития (микропризнак)
-
атрезию
-
дисплазию
-
-
Ответ проверен 1503 Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
-
дупликация
-
делеция
-
анеуплоидия
-
полиплоидия
-
-
Ответ проверен 1503 Антимюллеров гормон вырабатывается
-
клетками Сертоли
-
клетками Лейдига
-
незрелыми половыми клетками
-
секреторными клетками эпидидимиса
-
-
Ответ проверен 1503 Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
-
репликацию
-
сплайсинг
-
проведение импульса
-
рецептор SMN2
-
-
Ответ проверен 1503 Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
-
SMN2
-
DMD
-
SCN1A
-
CLCN1
-
-
Ответ проверен 1503 Антиспермальные антитела в эякуляте позволяет определить
-
гипоосмотический тест
-
тест на связывание сперматозоидов с флюоресцирующими лектинами
-
эозиновый тест
-
МAR-тест
-
-
Ответ проверен 1503 Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят к
-
деформациям
-
дизрупциям
-
мальформациям
-
дисплазиям
-
-
Ответ проверен 1503 Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)
-
50
-
0
-
100
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Априорный риск рождения больного ребёнка у женщины с х-сцепленным доминантным заболеванием в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)
-
50
-
25
-
0
-
100
-
-
Ответ проверен 1503 Арахнодактилия с множественными врождёнными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, являются основными критериям
-
синдрома Ларсен
-
синдрома Билса – Гехта
-
артрогрипоза
-
синдрома Нунан
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксия и телеангиэктазия характерны для синдрома
-
Вильямса
-
Блоха-Сульцбергера
-
Беквита-Видемана
-
Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Атаксия-телеангиэктазия луи-бар наследуется по ________ типу
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
митохондриальному
-
-
Ответ проверен 1503 Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует
-
с рождения
-
в 15-30 лет
-
после 50 лет
-
от 1-5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Аутосомно-доминантное заболевание может не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
-
потери пары хромосом, несущих данный ген
-
неполной пенетрантности
-
выполнения третьего закона Менделя
-
подавления доминантного аллеля рецессивным
-
-
Ответ проверен 1503 Аутосомно-рецессивным заболеванием является
-
муковисцидоз
-
гемофилия А
-
гиперхолестеринемия
-
дальтонизм
-
-
Ответ проверен 1503 Ацилкарнитины определяют методом
-
флюориметрическим
-
высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
тандемной масс-спектрометрии
-
газовой хроматографии
-
-
Ответ проверен 1503 База данных clinvar
-
содержит информацию о клинически значимых вариантах
-
содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
-
содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
-
является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
-
-
Ответ проверен 1503 База данных ensembl содержит информацию о
-
последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
-
метильных картах
-
геномах позвоночных и других эукариот
-
пост-трансляционных модификациях
-
-
Ответ проверен 1503 База данных human gene mutation database (hgmd)
-
содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
-
является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
-
является централизованной платформой для визуального изображения структуры доменов, пост-трансляционных модификаций и сетевых взаимодействий
-
содержит информацию о клинически значимых вариантах
-
-
Ответ проверен 1503 База данных omim (online mendelian inheritance in man) является
-
ресурсом, содержащим информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
-
электронным архивом открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
-
интегратором баз данных мутаций
-
каталогом известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие
-
-
Ответ проверен 1503 Базовой линией или накопленной частотой врождённого порока развития считют частоту врождённых пороков развития, полученную
-
после 1 года мониторинга или с охватом около 10000 рождений
-
за последний год мониторинга только среди новорождённых проживших 7 и более суток
-
после 5 лет мониторинга или с охватом более 100000 рождений
-
за последний год мониторинга только среди живорожденных детей
-
-
Ответ проверен 1503 Белки семейства cas в природе встречаются у
-
грибов
-
бактерий
-
вирусов
-
эукариот
-
-
Ответ проверен 1503 Белки, функция которых нарушается при синдроме цельвегера, относятся к
-
пероксинам
-
ферментам реакций синтеза плазмологенов
-
белкам, обеспечивающим транспорт фитановой кислоты в пероксисому
-
ферментам реакций окисления жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называется
-
ядерный матрикс
-
хроматин
-
гетерохроматин
-
эухроматин
-
-
Ответ проверен 1503 Белок pex5 преимущественно локализован в
-
пероксисоме
-
цитоплазме клетки
-
митохондрии
-
ядре
-
-
Ответ проверен 1503 Бессимптомно может протекать
-
болезнь Рефсума
-
синдроме Цельвегера
-
акаталаземия
-
неонатальной адренолейкодстрофии
-