1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аккредитация - Ответы (...
  4. Генетика
Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 411
2 614 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Дигенное наследование нарушения слуха характерно для синдрома

    1. Маршалла

    2. Альстрема

    3. Пендреда

    4. Ашера

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дигидроптеридин редуктаза катализирует реакцию

    1. окисления гомогентизиновой кислоты

    2. восстановления тетрагидробиоптерина

    3. гидроксилирования фенилаланина

    4. дезаминирования тирозина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Диетотерапия применяется для лечения

    1. лизосомных болезней накопления

    2. пероксисомных болезней

    3. митохондриальных заболеваний

    4. органических ацидурий и аминоацидопатий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Диетотерапия является основным методом лечения при

    1. умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой

    2. фенилкетонурии

    3. муковисцидозе

    4. нейрофиброматозе

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дисфибриногенемия представляет собой наследственную коагулопатию, характеризующуюся _____________фибриногена в крови

    1. функциональной неполноценностью

    2. отсутствием

    3. крайне низким уровнем

    4. крайне высоким содержанием

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор

    1. 1000-1200

    2. 850-1000

    3. 150-200

    4. 250-400

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее ________ сегментов на гаплоидный набор

    1. 300-400

    2. 400-650

    3. 650-800

    4. 850-1000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальную диагностику миотонической дистрофии 2 типа необходимо проводить с

    1. миастениями

    2. торсионными дистониями

    3. прогрессирующими мышечными дистрофиями

    4. спинальными мышечными дистрофиями

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с

    1. нервно-мышечными заболеваниями

    2. пероксисомными заболеваниями

    3. хромосомными синдромами

    4. лизосомными заболеваниями

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальную диагностику синдрома цельвегера в неонатальном периоде в первую очередь проводят с

    1. нарушениями обмена углеводов

    2. аминоацидопатиями

    3. органическими ацидуриями

    4. хромосомными болезнями

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальный диагноз «муковисцидоз и синдром шелдона – рея» основывается на

    1. копрологическом исследовании

    2. клинической картине

    3. пробе Швахмана

    4. исследовании хлоридов пота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является

    1. наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях

    2. присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей

    3. наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола

    4. преобладание клона 46, XX или 46, XY

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференцировать тирозинемию типа 1 от других вариантов тирозинемии позволяет определение

    1. метилтирозина

    2. сукцинилацетона

    3. фумаровой кислоты

    4. метионина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференцировка клеток начинается на ______ неделе внутриутробного развития

    1. 10

    2. 2

    3. 15

    4. 5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для ахондроплазии не характерно

    1. возникновение заболевания преимущественно вследствие мутации de novo

    2. проведение хирургической коррекции

    3. развитие заболевания вследствие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов

    4. поражение гомозигот и гетерозигот с одинаковой степенью тяжести

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для биохимической диагностики синдрома смита-лемли-опица используют

    1. культуру кожных фибробластов

    2. плазму крови

    3. лейкоциты

    4. мочу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерно наличие

    1. псевдогипертрофии икроножных мышц

    2. фасцикуляций различных мышечных групп

    3. сухожильной гиперрефлексии

    4. повышение уровня креатинфосфокиназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип

    1. 46,ХХ,dup(4)(р16.3)

    2. 46,ХY,del(22)(q11.2)

    3. 46,ХY,del(5)(p15.2)

    4. 46,ХХ,del(4)(р16.3)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотип

    1. 46,ХY,del(22)(q11.2)

    2. 45,Х/46,XY

    3. 46,ХХ,del(4)(р16.3)

    4. 47,ХХY

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для больных с синдромом лежена характерен кариотип

    1. 46,ХХ,del(4)(р16.3)

    2. 47,ХY,+18

    3. 46,ХХ

    4. 46,ХY,del(5)(p15.2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотип

    1. 46,ХY,del(17)(р11.2)

    2. 46,ХY,del(7)(q11.23)

    3. 45,Х/46,XY

    4. 46,ХY,del(5)(p15.2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо возникновение

    1. не менее трёх хромосомных разрывов

    2. двух хромосомных разрывов

    3. одного хромосомного разрыва

    4. множественных хромосомных разрывов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для врожденной глаукомы с нарушением структуры угла передней камеры характерен ____________ тип наследования

    1. Х-сцепленный рецессивный

    2. аутосомно-рецессивный

    3. аутосомно-доминантный

    4. Х-сцепленный доминантный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для галактоземии тип дуарте характерно повышение тотальной галактозы при неонатальном скрининге в диапазоне от ___ мг/дл

    1. 7-20

    2. 100-120

    3. 50-100

    4. 20-50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для демиелинизирующей невропатии 1 типа характерным считают

    1. полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц

    2. снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек

    3. снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек

    4. наличие фасцикулляций при нормальных скоростях проведения импульса

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод

    1. стандартное цитогенетическое исследование

    2. MLPA

    3. ПЦР

    4. сравнительную геномную гибридизацию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для диагностики галактоземии тип 1 активность фермента определяют в

    1. тромбоцитах

    2. лейкоцитах

    3. клетках печени

    4. эритроцитах

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать

    1. FISH с центромерными ДНК-зондами на хромосомы, вовлеченные в перестройку

    2. хромосомный микроматричный анализ

    3. сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах

    4. многоцветное окрашивание хромосом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для диагностики наследственных миастений наиболее эффективен метод

    1. исследования кариотипа

    2. секвенирования экзома нового поколения

    3. хромосомного микроматричного анализа

    4. автоматического секвенирования отдельных генов по Сенгеру

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для диагностики синдрома пирсона используют

    1. поиск точковых мутаций в гене PS

    2. полное секвенирование митохондриальной ДНК

    3. полное секвенирование экзома

    4. ПЦР очень длинных фрагментов митохондриальной ДНК

    Показать полность