Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критерием
-
комплекса туберозного склероза
-
нейрофиброматоза II типа
-
нейрофиброматоза I типа
-
синдрома фон Хиппель – Линдау
-
-
Ответ проверен 1503 «двухударная теория кнадсена» предложена для
-
генов «домашнего хозяйства»
-
генов-супрессоров опухолевого роста
-
импринтированных генов
-
любых структурных генов
-
-
Ответ проверен 1503 Двухударную теорию канцерогенеза сформулировал
-
Кнадсен
-
Бочков
-
Уотсон
-
Феллинг
-
-
Ответ проверен 1503 Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздней инфантильной формы, приходится на ________ годы/год жизни
-
12-16
-
6-10
-
2-4
-
1
-
-
Ответ проверен 1503 Делеции хромосомного района 11p13 вызывают синдром wagr, одним из симптомов которого является
-
рак предстательной железы
-
опухоль мозга
-
опухоль Вильмса
-
рак молочной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Делецию нескольких генов, последовательно расположенных на одной хромосоме, относят к
-
эпигенетическим изменениям
-
хромосомным аберрациям
-
генным мутациям
-
геномным мутациям
-
-
Ответ проверен 1503 Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается как
-
p.13del16
-
c.13del16
-
c.13_16del
-
p.13_16del
-
-
Ответ проверен 1503 Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорных нейропатий характеризуются
-
снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов
-
снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам
-
-
Ответ проверен 1503 Денатурация геномной днк на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой __________________ ℃ в течение 2 минут
-
абсолютным спиртом при 60
-
50% раствором формамида при 45
-
96% этанолом при 60
-
70% раствором формамида при 70
-
-
Ответ проверен 1503 Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия обусловлена мутациями в гене
-
TWIST
-
WWOX
-
SCN5A
-
ANT1
-
-
Ответ проверен 1503 Детекцию результатов пцр-анализа, выполненного в режиме «реального времени», осуществляют с помощью _____________ метода
-
электрофоретического
-
гибридизационно-ферментного
-
гибридизационно-флуоресцентного
-
иммунохроматографического
-
-
Ответ проверен 1503 Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием
-
центромеро-специфичных ДНК-зондов
-
межвидовой гибридизации (RX-FISH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
мультицветного кариотипирования (mFISH)
-
-
Ответ проверен 1503 Дефектным ферментом при болезни кленового сиропа является
-
тирозиназа
-
глюкозо-6-фосфатаза
-
декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
-
сукцинатлиаза
-
-
Ответ проверен 1503 Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
-
моторно-сенсорных нейропатий
-
спинальных мышечных атрофий
-
болезни Кернс – Сейра
-
прогрессирующих мышечных дистрофий
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода
-
сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH)
-
хромосомной микродиссекции с обратным окрашиванием хромосом
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
массового параллельного секвенирования (MPS)
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика муковисцидоза возможна на основании анализа
-
меди в моче
-
содержания триглицеридов в крови
-
аминокислот в плазме крови
-
электролитов в поте
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
-
субтеломерного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
-
сравнительной геномной гибридизации с геномной ДНК-библиотекой на все 24 хромосомы
-
комбинации двух центромеро-специфичных ДНК-зондов на разные хромосомы, меченных разными флуорохромами
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику генетического варианта несиндромальной умственной отсталости у лиц мужского пола необходимо начать с анализа мутаций в ______ гене
-
FMR1
-
CDKL5
-
SCN1A
-
ARX
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
-
FISH с центромероспецифичным ДНК-зондом на хромосому 15
-
методом mFISH на хроматине интерфазных ядер
-
многоцветным окрашиванием хромосом на метафазных пластинках
-
FISH с локус-специфичными ДНК-зондами на область микроделеций при синдромах Прадера-Вилли и Энгельмана
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать с
-
поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
секвенирования панели ядерных генов
-
секвенирования полного экзома
-
секвенирования всей митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику синдрома melas целесообразнее всего начать с
-
поиска крупных делеций в митохондриальной ДНК
-
секвенирования полного экзома
-
поиска частых мутаций в гене POLG
-
поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
-
анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
-
анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
-
FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
-
mFISH на метафазных хромосомах
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
-
уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных одним флуоресцентным красителем
-
центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22, меченных разными флуорохромами
-
уникальных ДНК-зондов на субтеломерные последовательности длинных плеч хромосом 9 и 22, меченных одним флуоресцентным красителем
-
уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных разными флуорохромами
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
-
картировании определенных последовательностей ДНК непосредственно на хромосомных препаратах
-
определении биохимических дефектов, связанных с хромосомными мутациями
-
рестрикционном анализе структуры гена
-
определении нуклеотидной последовательности генов
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическими критериями для постановки диагноза болезни виллебранда 1 типа служат снижение активности vfw до уровня менее _____ % и отсутствие приобретенных коагулопатий
-
5
-
50
-
10
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическими критериями синдрома ларона являются
-
высокий СТГ и низкий ИФР1
-
высокий СТГ и высокий ИФР1
-
низкий СТГ и высокий ИФР1
-
низкий СТГ и низкий ИФР1
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон кодов заболеваний 400000 – 499999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
-
Y-сцепленным
-
аутосомным
-
Х-сцепленным
-
митохондриальным
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон кодов заболеваний 500000 – 599999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
-
Y-сцепленным
-
митохондриальным
-
аутосомным
-
Х-сцепленным
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляет
-
5-50
-
выше 200
-
50-200
-
1-5
-
-
Ответ проверен 1503 Диапазоны кодов заболеваний в каталоге omim зависят от
-
периода первого описания нозологической формы
-
спектра клинических симптомов
-
типа наследования заболевания
-
механизма действия гена
-