Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
-
тканевых биоптатов
-
пятна крови на фильтровальной бумаге
-
5 мл периферической крови
-
10 мл сыворотки крови
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения генетической природы врожденной миопатии целесообразнее использовать
-
секвенирование по Сенгеру
-
селективный метаболический скрининг
-
метод NGS
-
кариотипирование
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» проводится определение
-
спектра аминокислот в крови и ликворе
-
уровня триглицеридов в крови
-
содержания церуллоплазмина и меди в крови и моче
-
экскреции гликозаминогликанов в моче
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определение
-
кортизола, АКТГ (адренокортикотропного гормона) и ренина
-
ТТГ (тиреотропного гормона) и пролактина
-
СТГ (соматотропного гормона) и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона)
-
КРГ (кортикотропин-рилизинг-гормона) и лютеинизирующего гормона
-
-
Ответ проверен 1503 Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
-
электрофореза в акриламидном геле
-
ПЦР-ПДРФ
-
ПЦР в реальном времени
-
секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внести
-
только Cas9
-
Cas9, направляющую РНК и матрицу для репарации
-
только Cas9 и направляющую РНК
-
только направляющую РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для потомства здорового юноши, два дяди которого по материнской линии умерли от мышечной дистрофии дюшенна, а четыре родных брата здоровы, ожидается что
-
риск общепопуляционный
-
половина детей будут больны
-
все мальчики будут больны
-
все девочки будут больны
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения секвенирования днк необходимы
-
ферменты рестрикции
-
дидезоксинуклеотиды
-
полинуклеотидлигаза
-
векторная система
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения секвенирования днк требуется
-
ПЦР в реальном времени
-
центрифугирование
-
автоматический анализатор
-
аппарат для вертикального электрофореза
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения цитогенетического анализа используют
-
нейтрофилы
-
лейкоциты
-
лимфоциты
-
эозинофилы
-
-
Ответ проверен 1503 Для ранней эпилептической энцефалопатии 6 типа (синдрома драве) характерен __________ тип наследования
-
митохондриальный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Для рецессивного эпистаза при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
-
13:3
-
9:3:3:1
-
9:3:4
-
9:6:1
-
-
Ответ проверен 1503 Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать
-
проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами и программой суррогатного материнства
-
перенос донорских эмбрионов
-
проведение программ ЭКО с донорскими ооцитами
-
проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии
-
-
Ответ проверен 1503 Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (15;15) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать проведение
-
программ ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов на анеуплоидии
-
пренатальной инвазивной цитогенетической диагностики
-
программ ЭКО с донорскими ооцитами
-
программ ЭКО с программой суррогатного материнства
-
-
Ответ проверен 1503 Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене
-
коллагена
-
меланина
-
кадгерина
-
ламинина
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома merrf характерен дебют заболевания
-
после периода нормального развития
-
в неонатальном периоде с генерализованной эпилепсией
-
в младенчестве с грубой задержкой психомоторного развития
-
в детском возрасте с задержкой речевого развития
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома аарскога характерен _________ тип наследования
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
Х-сцепленный
-
мультифакториальный
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома альперса характерно наличие
-
атрофии зрительного нерва, бульбарного синдрома, поражения почек
-
гипоплазии мозолистого тела, нарушения проводимости сердца, дыхательной недостаточности
-
инсультоподобных эпизодов, повышение лактата, кардиомиопатии
-
прогрессирующей энцефалопатии, эпилепсии, поражения печени
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома де морсье характерным является
-
агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела
-
расширение субарахноидальных пространств
-
киста кармана Ратке
-
гиперплазия зрительных нервов
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен ______ тип наследования
-
X-сцепленный
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
мультифакториальный
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома леша – нихана не характерно
-
повышение содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
-
повышение концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
-
членовредительство
-
умственное недоразвитие
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома преждевременной недостаточности яичников характерна
-
первичная аменорея
-
олигоменорея
-
дисменорея
-
вторичная аменорея
-
-
Ответ проверен 1503 Для сфероцитарной анемии характерны желтуха и
-
железодефицитная анемия
-
потемнение мочи и кала
-
обесцвечивание кала
-
бледность кожных покровов, моча цвета соломы
-
-
Ответ проверен 1503 Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
-
синдром Марфана
-
миопатия Дюшенна
-
синдром Дауна
-
синдром Мартина-Бэлл
-
-
Ответ проверен 1503 Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
-
иммуногистохимических исследований
-
молекулярно-генетических исследований
-
магнитно-резонансного обследования
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
-
секвенирование экзома
-
секвенирование по Сенгеру отдельных генов
-
хромосомный микроматричный анализ
-
анализ мутаций в митохондриальной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для функционирования импринтированных районов в норме характерна ________ экспрессия
-
аллельспецифическая
-
биаллельная
-
сниженная
-
повышенная
-
-
Ответ проверен 1503 Для церебральной формы х-сцепленной адренолейкодистрофии характерно преимущественное поражение
-
субкортикального белого вещества
-
перивентрикулярного белого вещества
-
теменно-затылочных отделов белого вещества больших полушарий
-
височных и лобных отделов
-
-
Ответ проверен 1503 Для человека будет летальным кариотип
-
46,XX,+8,-21
-
47, XXX
-
48, XXXX
-
45, X0
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика ахондроплазии основана на
-
поиске частых мутаций в гене FGFR2
-
поиске частых мутаций в гене FGFR1
-
выявлении хромосомных перестроек методом ХМА
-
поиске частых мутаций в гене FGFR3
-