1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аккредитация - Ответы (...
  4. Генетика
Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 410
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Для диагностики спастической параплегии штрюмпеля на клиническом уровне наиболее эффективно использовать

    1. электромиографию

    2. МРТ спинного мозга

    3. рентгеновский снимок позвоночника

    4. МРТ мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использован

    1. вирус Эпштейна-Барр

    2. аденоассоциированный вирус

    3. аденовирус

    4. лентивирус

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для записи информации о полипептиде, состоящем из 36 аминокислот, потребуется __________ кодонов

    1. 108

    2. 76

    3. 145

    4. 36

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для изучения роли генетических и средовых факторов используют ___________ метод

    1. цитологический

    2. биохимический

    3. близнецовый

    4. молекулярно-генетический

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используют

    1. базофилы

    2. эозинофилы

    3. лимфоциты

    4. клетки костного мозга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для клинических проявлений атаксии фридрейха не характерно наличие

    1. сколиоза

    2. сухожильной гиперрефлексии

    3. деформации стоп

    4. координаторных нарушений

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для клинической диагностики врожденной миопатии наиболее информативна

    1. электронная микроскопия биоптата мышц

    2. электромиография

    3. магнитно-резонансная томография мышц

    4. оценка уровня креатинфосфокиназы в плазме крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для клинической диагностики наследственных миотоний наиболее эффективно использовать результаты

    1. электромиографического исследования

    2. электронной микроскопии биоптата мышц

    3. магнитно-резонансной томографии мышц

    4. определения уровня активности креатинфосфокиназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для молекулярно-генетического подтверждения диагноза при наследственных формах гипертрофической кардиомиопатии наиболее целесообразно использовать

    1. полногеномное секвенирование с использованием технологии массового параллельного секвенирования

    2. анализ частых делеций/дупликаций методами MLPA

    3. анализ частых генетических вариантов в генах MYBPC3 и MYH7 методами прямого автоматического секвенирования по Сенгеру

    4. анализ панели генов саркомерных белков с использованием технологии массового параллельного секвенирования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать

    1. флуоресцентную in situ гибридизацию с уникальными ДНК-зондами

    2. сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-микрочипах (array-CGH)

    3. сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах

    4. секвенирование экзомных панелей генов, ассоциированных с интеллектуальными расстройствами

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для моногенных наследственных заболеваний верно

    1. единственной причиной болезни является наличие мутации в соответствующем гене

    2. врожденный характер заболевания

    3. наличие вирусной инфекции у одного из родителя

    4. условия среды значительно влияют на проявления заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для наследственного кератоконуса характерен ____________ тип наследования

    1. аутосомно-рецессивный

    2. аутосомно-доминантный

    3. Х-сцепленный рецессивный

    4. Х-сцепленный доминантный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие

    1. сенситивно-мозжечковой атаксии

    2. трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности

    3. снижения интеллекта

    4. повышения сухожильных рефлексов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитинов

    1. С5

    2. С5DC

    3. С5ОН

    4. С3

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является

    1. 3:1

    2. 15:1

    3. 16:1

    4. 63:1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для обозначения пробанда в родословной используют

    1. подчеркивание

    2. стрелку

    3. восклицательный знак

    4. обведение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для обследования кандидатов в доноры половых клеток рекомендовано

    1. исследование на наличие анеуплоидии в гаметах

    2. молекулярное кариотипирование

    3. стандартное цитогенетическое исследование

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для определения активности лизосомных ферментов в крови чаще всего применяют

    1. флуориметрический метод

    2. спектрофотометрический метод

    3. радиозотопный метод

    4. иммуноферментный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для определения генетического варианта доброкачественных миоклонус–эпилепсий детского и юношеского возраста наиболее целесообразно использовать

    1. исследование кариотипа

    2. секвенирование отдельных генов

    3. секвенирование митохондриального генома

    4. секвенирование экзома нового поколения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для определения накопленной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее

    1. 20000

    2. 100000

    3. 10000

    4. 5000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализа

    1. только у родителей

    2. только у пробанда

    3. у родственников пробанда 2-3 поколений

    4. трио (пробанд и родители)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяют

    1. исследование гликозаминогликанов методом градиентного центрифугирования

    2. ЦПХ-тест (цетилпиридинхлорид-тест)

    3. анализ гликозаминогликанов с методом высокоэффективной жидкостной хроматографии

    4. электрофорез на нитроцеллюлозных пленках

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для оценки анеуплоидии в мужских гаметах используют

    1. ПЦР

    2. TUNEL

    3. КФ-ПЦР

    4. FISH

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для патогенетической терапии болезни ниманна – пика тип с используют

    1. диетотерапию

    2. фармакологические шапероны

    3. субстрат-редуцирующую терапию

    4. фермент-заместительную терапию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для пациентов с синдромом коэна характерно наличие

    1. макроорхидизма

    2. выступающих передних резцов

    3. низкого роста

    4. нормального интеллекта

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы характерно наличие

    1. нормального интеллекта

    2. артериальной гипотонии

    3. выступающих передних резцов

    4. макроорхидизма

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективно

    1. секвенирование по Сенгеру отдельных генов

    2. MLPA митохондриальной ДНК

    3. микроматричное кариотипирование

    4. экзомное секвенирование

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для подтверждающей генетической диагностики миотонии томсена/беккера наиболее эффективно использовать

    1. секвенирование гена по Сенгеру

    2. хромосомный микроматричный анализ

    3. секвенирование генома

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для подтверждающей генетической диагностики прионных болезней применяют

    1. секвенирование по Сенгеру гена PRNP

    2. исследование иммунного статуса

    3. морфологические и гистохимические исследования тканей

    4. молекулярное кариотипирование

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для подтверждающей генетической диагностики эпилептических энцефалопатий целесообразнее всего использовать

    1. секвенирование экзома

    2. исследование кариотипа

    3. тандемную масс-спектрометрию

    4. молекулярное кариотипирование

    Показать полность