Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром
-
Патау
-
Нунан
-
Эдвардса
-
Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен для
-
гипофосфатемии
-
ахондроплазии
-
фронтоназальной дисплазии
-
гипохондроплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
-
Нестера-Гильермо
-
Сотоса
-
Прадера – Вилли
-
Ангельмана
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдрома
-
Апера (акроцефалосиндактилии)
-
Нагера (акрофациального дизостоза)
-
Тричера-Коллинза (нижне-лицевого дизостоза)
-
Хатчинсона-Гилфорда (прогерии)
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома
-
Аазе
-
Корнелии де Ланге
-
Коккейна
-
Фримена-Шелдона
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдрома
-
Блоха-Сульцбергера
-
Аарскога
-
Гольденхара
-
Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдрома
-
Дауна
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Гольденхара
-
Ленца
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома
-
Коэна
-
Секкеля
-
Ларсена
-
Миллера-Дикера
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром
-
Аазе
-
Крузона
-
Луи-Бар
-
Аарскога
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдрома
-
Ангельмана
-
Аазе
-
Лежена
-
TAR
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома
-
Смита- Лемли-Опица
-
глазо-зубо-пальцевого
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Кабуки
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
-
Мартина-Белл
-
Нунан
-
Аарскога
-
Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается при
-
синдроме Bart-Pumphrey
-
синдроме тугоухости и атопического дерматита
-
синдроме KID (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости) Шегрена – Ларссона
-
пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включает
-
потерю сознания, железодефицитную анемию
-
судороги, помутнение сознания
-
бледность, ломкость костей
-
повышение температуры, потемнение мочи, желтуху
-
-
Ответ проверен 1503 Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
-
конденсины
-
кохезины
-
Rec8
-
SYCP1, SYCP2, SYCP3
-
-
Ответ проверен 1503 Синдактилия возникает в результате нарушения
-
апоптоза
-
дифференцировки клеток
-
деления клеток
-
процессов миграции клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром bart-pumphrey является аллельным вариантом синдрома
-
Альстрема
-
Вольфрама
-
Vohwinkel
-
Тричера-Коллинза, тип I
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром cbavd приводит к
-
аплазии герминативного эпителия в извитых семенных канальцах и секреторной азооспермии
-
двусторонней аплазии семявыносящих протоков и обструктивной азооспермии
-
нарушению формирования пола с дефицитом маскулинизации
-
нарушению дифференцировки клеток Лейдига и атрофии яичек
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром cofs (пенья – шокейра) наследуется по __________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
мультифакториальному
-
X-сцепленному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром vohwinkel ассоциирован с геном
-
FLNA
-
GJB2
-
TPM2
-
ALMS1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром ангельмана вследствие характерных особенностей фенотипа называют синдромом
-
«шлема греческого воина»
-
«кошачьего крика»
-
«счастливой марионетки» или «петрушки»
-
«кошачьего глаза»
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром андерсена – тавила наследуется по __________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром андерсена – тавила обусловлен точковыми мутациями в гене
-
KCNH2
-
KCNJ2
-
KCNE2
-
SCN5A
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром барта имеет ____________ тип наследования
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
митохондриальный
-
Х-сцепленный доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром блума наследуется по _________ типу
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
-
альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции
-
поражения коры больших полушарий
-
нарушения проходимости дыхательных путей
-
обструкции бронхов
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет _______ тип наследования
-
аутосомно- рецессивный
-
аутосомно- доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
Х-сцепленный доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром джервелла – ланге – нильсена наследуется по __________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром ди джорджи, обусловленный мутациями в гене tbx1, наследуется по ___________________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром дузе чаще всего ассоциирован с мутацией в гене
-
SCN2A
-
SCN8A
-
SCN1A
-
SCN9A
-