Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 410
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром

    1. Патау

    2. Нунан

    3. Эдвардса

    4. Сотоса

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен для

    1. гипофосфатемии

    2. ахондроплазии

    3. фронтоназальной дисплазии

    4. гипохондроплазии

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром

    1. Нестера-Гильермо

    2. Сотоса

    3. Прадера – Вилли

    4. Ангельмана

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдрома

    1. Апера (акроцефалосиндактилии)

    2. Нагера (акрофациального дизостоза)

    3. Тричера-Коллинза (нижне-лицевого дизостоза)

    4. Хатчинсона-Гилфорда (прогерии)

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома

    1. Аазе

    2. Корнелии де Ланге

    3. Коккейна

    4. Фримена-Шелдона

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдрома

    1. Блоха-Сульцбергера

    2. Аарскога

    3. Гольденхара

    4. Луи-Бар

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдрома

    1. Дауна

    2. Вольфа-Хиршхорна

    3. Гольденхара

    4. Ленца

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома

    1. Коэна

    2. Секкеля

    3. Ларсена

    4. Миллера-Дикера

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром

    1. Аазе

    2. Крузона

    3. Луи-Бар

    4. Аарскога

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдрома

    1. Ангельмана

    2. Аазе

    3. Лежена

    4. TAR

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома

    1. Смита- Лемли-Опица

    2. глазо-зубо-пальцевого

    3. Вольфа-Хиршхорна

    4. Кабуки

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром

    1. Мартина-Белл

    2. Нунан

    3. Аарскога

    4. Марфана

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается при

    1. синдроме Bart-Pumphrey

    2. синдроме тугоухости и атопического дерматита

    3. синдроме KID (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости) Шегрена – Ларссона

    4. пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включает

    1. потерю сознания, железодефицитную анемию

    2. судороги, помутнение сознания

    3. бледность, ломкость костей

    4. повышение температуры, потемнение мочи, желтуху

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки

    1. конденсины

    2. кохезины

    3. Rec8

    4. SYCP1, SYCP2, SYCP3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдактилия возникает в результате нарушения

    1. апоптоза

    2. дифференцировки клеток

    3. деления клеток

    4. процессов миграции клеток

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром bart-pumphrey является аллельным вариантом синдрома

    1. Альстрема

    2. Вольфрама

    3. Vohwinkel

    4. Тричера-Коллинза, тип I

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром cbavd приводит к

    1. аплазии герминативного эпителия в извитых семенных канальцах и секреторной азооспермии

    2. двусторонней аплазии семявыносящих протоков и обструктивной азооспермии

    3. нарушению формирования пола с дефицитом маскулинизации

    4. нарушению дифференцировки клеток Лейдига и атрофии яичек

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром cofs (пенья – шокейра) наследуется по __________ типу

    1. аутосомно-рецессивному

    2. аутосомно-доминантному

    3. мультифакториальному

    4. X-сцепленному

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром vohwinkel ассоциирован с геном

    1. FLNA

    2. GJB2

    3. TPM2

    4. ALMS1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром ангельмана вследствие характерных особенностей фенотипа называют синдромом

    1. «шлема греческого воина»

    2. «кошачьего крика»

    3. «счастливой марионетки» или «петрушки»

    4. «кошачьего глаза»

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром андерсена – тавила наследуется по __________ типу

    1. Х-сцепленному доминантному

    2. аутосомно-рецессивному

    3. аутосомно-доминантному

    4. Х-сцепленному рецессивному

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром андерсена – тавила обусловлен точковыми мутациями в гене

    1. KCNH2

    2. KCNJ2

    3. KCNE2

    4. SCN5A

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром барта имеет ____________ тип наследования

    1. Х-сцепленный рецессивный

    2. аутосомно-доминантный

    3. митохондриальный

    4. Х-сцепленный доминантный

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром блума наследуется по _________ типу

    1. аутосомно-доминантному

    2. аутосомно-рецессивному

    3. X–сцепленному доминантному

    4. X–сцепленному рецессивному

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

    1. альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции

    2. поражения коры больших полушарий

    3. нарушения проходимости дыхательных путей

    4. обструкции бронхов

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет _______ тип наследования

    1. аутосомно- рецессивный

    2. аутосомно- доминантный

    3. Х-сцепленный рецессивный

    4. Х-сцепленный доминантный

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром джервелла – ланге – нильсена наследуется по __________ типу

    1. аутосомно-рецессивному

    2. Х-сцепленному доминантному

    3. аутосомно-доминантному

    4. Х-сцепленному рецессивному

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром ди джорджи, обусловленный мутациями в гене tbx1, наследуется по ___________________ типу

    1. аутосомно-рецессивному

    2. Х-сцепленному доминантному

    3. Х-сцепленному рецессивному

    4. аутосомно-доминантному

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Синдром дузе чаще всего ассоциирован с мутацией в гене

    1. SCN2A

    2. SCN8A

    3. SCN1A

    4. SCN9A

    Показать полность