Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tk2, клинически относится к _________________ типу
-
энцефаломиопатическому
-
миопатическому
-
гастроинтестинальному
-
гепатоцеребральному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tk2 чаше всего, дебютирует в возрасте до
-
4 лет с нарушений походки
-
2 лет с мышечной слабости и гипотонии
-
20 с кардиомиопатии
-
1 года с генерализованных эпилептических приступов
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tymp, клинически относится к ______________ типу
-
гепатоцеребральному
-
гастроинтестинальному
-
миопатическому
-
энцефаломиопатическому
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром кернса – сейра является результатом
-
делеций митохондриальной ДНК
-
мутаций генов ядерной ДНК, кодирующих митохондриальные ферменты
-
точковых мутаций митохондриальной ДНК
-
дефектов межгеномной коммуникации
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром леша ‒ нихана характеризуется _________ типом наследования
-
Х-сцепленным рецессивным
-
аутосомно-доминантным
-
Х-сцепленным доминантным
-
аутосомно-рецессивным
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром линча наследуется по ____________ типу
-
X-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями в
-
гомеозисных (гомеобоксных) генах
-
генах репарации ДНК
-
протоонкогенах
-
генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром марото – лами не сопровождается
-
костными деформациями
-
грубыми чертами лица
-
снижением интеллекта
-
тугоподвижностью суставов
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой необходимо дифференцировать с синдромом
-
ото-палато-дигитальным, тип I
-
Гольденхара
-
Меньера
-
Ашера
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром множественной эндокринной неоплазии мэн 2а является результатом мутаций в гене
-
CDH1
-
WT
-
RET
-
NF1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией наследуется по ______________ типу
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдромологическим анализом называют
-
обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза
-
анализ всех результатов параклинических методов исследования
-
диагностику заболевания на основе анамнестических данных
-
анализ генотипа больного с целью постановки диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром пальмоплантарной кератодермии с глухотой/тугоухостью необходимо дифференцировать с синдромом
-
кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
-
Джервелла — Ланге-Нильсена
-
Жильбера
-
Корнелии де Ланге
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром романо – уорда наследуется по __________ типу
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром тестикулярной феминизации наследуется
-
аутосомно-рецессивно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
Х-сцеплено доминантно
-
аутосомно-доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром тестикулярной феминизации наследуется по _____________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром тимоти наследуется по __________ типу
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром тричера-коллинза необходимо дифференцировать с синдромом
-
Bart-Pumphrey
-
микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
ото-палато-дигитальным, тип 1
-
Пендреда
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром тюрко возникает вследствие биаллельных мутаций в генах
-
BRCA1, BRCA2
-
TP53
-
мисматч-репарации
-
PTEN
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром удлиненного интервала qt (lqt-синдром) преимущественно наследуется по ____________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
Х-сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром удлиненного интервала qt тип 1 характеризуется наличием мутаций в гене
-
KCNQ5
-
KCNQ1
-
KCNE1
-
KCNA1
-
-
Ответ проверен 1503 Синдрому эдвардса соответствует кариотип
-
трисомия по 18 хромомсоме (47, ХУ,+18)
-
моносомия по Х-хромосоме (45, ХО)
-
трисомия по 21 хромосоме (47, ХУ,+21)
-
трисомия по 13 хромосоме (47, ХУ,+13)
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром церебрального гигантизма описал
-
Даун
-
Патау
-
Сотос
-
Лежен
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром чедиака – хигаши (chediak-higashi) наследуется по _________ типу
-
аутосомно-доминантному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдромы melas и merrf наследуются
-
сцепленно с X-хромосомой
-
только по материнской линии
-
по аутосомно-рецессивному типу
-
по аутосомно-доминантному типу
-
-
Ответ проверен 1503 Синдромы истощения митохондриальной днк развиваются вследствие мутаций в генах
-
кодирующих структурные белки митохондрий
-
кодирующих субъединицы I комплекса дыхательной цепи митохондрий
-
участвующих в биосинтезе нуклеотидов в митохондриях
-
кодирующих митохондриальные тРНК
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии, 1,2 типа, наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Синонимом акаталаземии является болезнь
-
Рефсума
-
Такахары
-
Штрумана
-
Ясона тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Синонимом синдрома цельвегера является
-
окулофарингеальный синдром
-
цереброгепаторенальный синдром
-
глазоцеребропеченочный синдром
-
болезнь Такахары
-