1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аккредитация - Ответы (...
  4. Генетика
Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 410
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание дистрофии ногтей и нейросенсорной тугоухости характерно для

    1. артрогрипоза дистального, тип I А

    2. синдрома тугоухости/глухоты и ониходистрофии

    3. ото-палато-дигитального синдрома, тип I

    4. синдрома Таунса – Брокса I

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание кардиомиопатии, нейротропении, задержки роста и характерный лицевой фенотип, встречается при

    1. синдроме Пирсона

    2. синдроме Кернса — Сейра

    3. болезни Барта

    4. болезни Фабри

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно для

    1. монилетрикса

    2. гнездной алопеции

    3. трихотиодистрофии

    4. тотальной алопеции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома

    1. Ашера

    2. Маршалла

    3. Стиклера

    4. Марфана

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание множественных пороков развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называют

    1. неклассифицированным комплексом ВПР

    2. следствием

    3. синдромом

    4. ассоциацией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, с вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза, характерно для

    1. мукополисахаридоза, тип III

    2. синдрома Пендреда

    3. синдрома Ваарденбурга, тип I

    4. синдрома Жарвелла – Ланге – Нильсена

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерацией сетчатки характерно для синдрома

    1. Ашера

    2. Коэна

    3. Коккейна

    4. Прадера – Вилли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание пигментной дегенерации сетчатки и нейросенсорной тугоухости характерно для

    1. болезни Тея Сакса

    2. болезни Коатса

    3. синдрома Ашера

    4. синдрома Сильвера Рассела

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, является характерным для

    1. синдрома «короткие ребра–полидактилия»

    2. синдрома «ногти–надколенник»

    3. ахондроплазии

    4. синдрома Эллиса – Ван Кревельда

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для

    1. оро-фацио-дигитального синдрома

    2. эктодермальной дисплазии

    3. синдрома Эллиса – Ван Кревельда

    4. акрофациального дизостоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание преаурикулярных ямок (возможно придатков), тугоухости (нейросенсорной, кондуктивной и смешанной), деформации ушных раковин, наличие жаберных свищей (реже) характерно для синдрома

    1. Тричера – Коллинза, тип I

    2. микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты

    3. Гольденхара

    4. тугоухости/глухоты и преаурикулярных ямок

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание признаков удлинённого интервала qt с полиморфной желудочковой тахикардией, периодическими параличами и скелетными аномалиями, характерно для синдрома

    1. Андерсена – Тавила

    2. Джервелла – Ланге – Нильсена

    3. Романо – Уорда

    4. Бругада

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза с недоразвитием i пальца кисти и лучевых костей характерно для синдрома

    1. Луи-Бар

    2. Нагера

    3. Гольденхара

    4. Кабуки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание расщелины губы/нёба с ямками на слизистой поверхности нижней губы представляет собой

    1. моногенный синдром Ван дер Вуда

    2. порок тератогенной природы

    3. хромосомный синдром

    4. изолированную форму расщелины губы/нёба мультифакториальной этиологии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома

    1. Гольденхара

    2. Тричера – Коллинза, тип I

    3. ото-палато-дигитального, тип I

    4. микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сочетание характерного «фенотипа тернера» в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдрома

    1. Дауна

    2. Эдвардса

    3. Нунан

    4. кошачьего крика

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики

    1. хромосомных микроделеций

    2. хромосомных транслокаций

    3. перицентрических инверсий

    4. хромосомных микродупликаций

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спектральное кариотипирование является аналогом

    1. межвидовой флуоресцентной in situ гибридизации

    2. микроматричной сравнительной геномной гибридизации

    3. флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах

    4. мультицветной флуоресцентной in situ гибридизации

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Специфический тип наследования, сцепленный с х хромосомой и ограниченный женским полом, наблюдается при ___ типе ранней эпилептической энцефалопатии

    1. 11

    2. 47

    3. 12

    4. 9

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальная амиотрофия i-iii типов наследуется по ____________ типу

    1. аутосомно-рецессивному

    2. аутосомно-доминантному

    3. Х-сцепленному

    4. митохондриальному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене

    1. STXBP1

    2. VRK1

    3. ARX

    4. SMN1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальная мышечная атрофия типов i-iv характеризуется ________ типом наследования

    1. только аутосомно-доминантным

    2. Х-сцепленным

    3. только аутосомно-рецессивным

    4. и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальная мышечная атрофия финкеля наследуется

    1. аутосомно-доминантно

    2. Х-сцепленно-доминантно

    3. Х-сцепленно-рецессивно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Сплайсосома катализирует

    1. удвоение ДНК

    2. синтез ДНК

    3. вырезание интронов

    4. перенос белков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С помощью системы crispr/cas9 нельзя

    1. исправить инсерцию

    2. сделать нокаут гена

    3. исправить анеуплоидию

    4. исправить точечную мутацию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Способность одного гена влиять на несколько признаков называют

    1. эпистазом

    2. полимерией

    3. плейотропией

    4. сверхдоминированием

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, является

    1. мейоз

    2. кроссинговер

    3. митоз

    4. амитоз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С развитием бранхио-окуло-ренального синдрома ассоциирован ген

    1. WFS1

    2. EYA1

    3. OPA1

    4. SLITRK6

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген

    1. EYA1

    2. COL11A1

    3. PAX3

    4. OPA1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С развитием синдромом эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) ассоциирован ген

    1. GATA2

    2. OPA1

    3. EYA1

    4. WFS1

    Показать полность