1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аккредитация - Ответы (...
  4. Генетика
Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 409
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    При нейрокожном меланозе у пациентов при рождении можно увидеть

    1. большой пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей

    2. ангиомы по ходу тройничного нерва

    3. шагреневое утолщение кожи

    4. дистрофию кожи

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При неонатальной адренолейкодистрофии кроме одцжк наблюдается повышение

    1. фитановой кислоты

    2. кетоновых тел

    3. длинноцепочечных ацилкарнитинов

    4. свободного карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать как

    1. 1:1:1

    2. 3:1

    3. 1:2:1

    4. 1:2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При несовершенном остеогенезе не наблюдают

    1. феномен импринтинга

    2. локусную гетерогенность

    3. плейотропное действие гена

    4. аллельную гетерогенность

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Принципиальным отличием химеризма от мозаицизма является

    1. происхождение геномов различных клеточных линий

    2. наличие или отсутствие анеуплоидии

    3. набор половых хромосом, например, кариотип 46,XX/46,XY

    4. фенотипические различия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При обследовании на пероксисомные заболевания наибольшее диагностическое значение имеет соотношение жирных кислот

    1. С26/С22

    2. С20/С24

    3. С26/С0

    4. С24/С18

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При определении зиготности близнецов наиболее точен

    1. полисимптоматический метод

    2. анализ дерматоглифики

    3. анализ групп крови

    4. анализ высоко вариабельных маркеров ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать ген

    1. BRCA2

    2. MYC

    3. ABL

    4. MAS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является

    1. электроретинограмма

    2. рефрактометрия

    3. тонометрия

    4. биометрия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При пенетрантности признака 75% он проявится у ____ % потомков, унаследовавших ген

    1. 25

    2. 75

    3. 50

    4. 15

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ацилкарнитина

    1. С12

    2. СО

    3. С26

    4. С14

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При повышении уровня лактата в крови происходит

    1. активация глюконеогенеза

    2. снижение pH

    3. уменьшение соотношения лактат/пируват

    4. повышение pH

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления

    1. гидрокарбонат натрия

    2. колхицин

    3. телячья эмбриональная сыворотка

    4. RPMI-1640

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При подозрении на болезнь вильсона – коновалова показано исследование

    1. фенилаланингидроксилазы

    2. галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы

    3. бета-глюкуронидазы

    4. медь-транспортирующей АТФ-азы печени

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При подозрении на нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии) необходимо назначить

    1. определение аминокислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии

    2. определение органических кислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии

    3. исследование экзома

    4. определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При подозрении на синдром merrf целесообразнее всего начать диагностический поиск с

    1. секвенирования полного экзома

    2. секвенирования панели ядерных генов

    3. поиск крупных делеций в митохондриальной ДНК

    4. поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При полном доминировании в гетерозиготе рецессивный аллель не проявляется, потому что

    1. он метилируется

    2. его экспрессию подавляет доминантный аллель

    3. с ним взаимодействует энхансер

    4. его белковый продукт нефункционален

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При положительном результате первого этапа неонатального скрининга на муковисцидоз следующим действием является

    1. госпитализация ребенка и немедленное начало терапии

    2. ДНК-диагностика

    3. повтор скрининга на 21-28 сутки жизни

    4. проведение потовой пробы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене

    1. RYR1

    2. LMNA

    3. GAA

    4. CAV1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене

    1. DES

    2. MYOT

    3. LMNA

    4. GYG1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене

    1. SCARMD1

    2. POMT1

    3. SCARMD2

    4. MYOT

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене

    1. ALDOA

    2. AHCY

    3. IDUA

    4. CAPN3

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеются

    1. множественные врожденные пороки развития

    2. дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.)

    3. расщелина губы и/или нёба

    4. хромосомная патология

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведениии дифференциальной диагностики синдром сотоса можно исключить из перечня предполагаемых диагнозов, если у пациента

    1. низкий рост

    2. большая голова с выступающим лбом

    3. костный возраст опережает паспортный

    4. высокий рост

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведении пренатальной диагностики предпочтительным является определение ферментов лизосом в

    1. клетках амниотической жидкости

    2. плодной крови

    3. амниотической жидкости

    4. ворсинах хориона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведении тандемной масс-спектрометрии для диагностики дефектов β-окисления определяют

    1. ацилкарнитины

    2. активность фермента

    3. жиры

    4. аминокислоты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведении ферментной заместительной терапии болезни фабри, в крови снижается концентрация

    1. фосфатидилхолина

    2. Лизо-509

    3. лизо-Gb3

    4. лизосфингомиелина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При проведении ферментной заместительной терапии уровень гликозаминогликанов мочи

    1. не информативен для контроля лечения

    2. снижается

    3. остается стабильным

    4. повышается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При пропионовой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов

    1. всех

    2. С5 ОН

    3. С3

    4. С5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При регистрации множественных врождённых пороков развития, относящихся к следствиям, кодируют

    1. основной (первичный) порок

    2. пороки несовместимые с жизнью

    3. как множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Код Q89.7)

    4. все пороки, входящие в следствие

    Показать полность