1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. Аккредитация - Ответы (...
  4. Генетика
Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 409
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать

    1. представители религиозных объединений

    2. врачи-генетики

    3. родители будущего ребенка

    4. врачи акушеры-гинекологи

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии для постановки достоверного диагноза «муковисцидоз» необходимо наличие

    1. делеции короткого плеча 4 хромосомы

    2. хромосомного дефекта 7q31 – нарушения активного транспорта хлора/бикарбоната в подвздошной и толстой кишке

    3. мутации гена фибриллина первого типа

    4. двух значимых мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении симптомокомплекса, включающего низкий рост, микрофтальмию, гипоплазию нижней челюсти, узкий нос, «птичье лицо», гипотрихоз, катаракту, нормальный интеллект, наиболее вероятным диагнозом является синдром

    1. Рубинштейна – Тейби

    2. Халлермана – Штрайфа

    3. Дубовитца

    4. Секкеля

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении сочетания голопрозэнцефалии с расщелиной губы следует использовать код

    1. анэнцефалии

    2. множественных врожденных пороков развития, неклассифицированных в других рубриках

    3. голопрозэнцефалии и расщелины губы

    4. только голопрозэнцефалии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении у новорождённого множественных врожденных пороков развития (мвпр) кодируют

    1. только один самый тяжелый порок

    2. каждый порок развития, входящий в МВПР

    3. только внешний дефект

    4. кодом Q89.7 — множественные врожденные аномалии неклассифицированные в других рубриках

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализа

    1. аминокислот в крови

    2. жирных кислот в крови

    3. органических кислот в моче

    4. аминокислот в моче

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При галактоземии 1-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении

    1. метионина

    2. жиров

    3. белков

    4. галактозы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При галактоземии наблюдается

    1. недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы

    2. недостаточность фенилаланинмонооксигеназы

    3. повышенное содержание протеинзависимых киназ

    4. повышение уровня лактатдегидрогеназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При гемофилии в мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания крови

    1. IX

    2. XI

    3. XII

    4. VII

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной днк в терминальной стадии показана

    1. диета с высоким содержанием белка

    2. терапия гепатопротекторами

    3. трансплантация печени

    4. метаболическая терапия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При гликогенозах показана ______________ диета

    1. низкоуглеводная

    2. высокобелковая

    3. низкобелковая

    4. высокоуглеводная

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При глутаровой ацидурии тип 2 изменяется концентрация ацилкарнитинов

    1. от C4-C8

    2. С5OH

    3. C14

    4. от C4-C18

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)

    1. 50

    2. 100

    3. 75

    4. 0

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При гомоцистинурии повышается

    1. метионин

    2. лейцин

    3. аланин

    4. лизин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При дефектах гена tg при гормональном исследовании

    1. уровни Т4 общ и ТГ снижены, уровень ТТГ повышен

    2. уровни Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ нормальный

    3. уровень Т4 общ нормальный, уровни ТГ и ТТГ снижены

    4. уровень Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ снижен

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в гене

    1. DMD

    2. GAA

    3. DYSF

    4. GYG1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При днк-диагностике ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение

    1. полноэкзомного секвенирования

    2. секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы

    3. секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы

    4. секвенирования клиническго экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При задержке роста в сочетании с пятнами «кофе с молоком» и узелками лиша наиболее вероятен

    1. муковисцидоз

    2. гиперинсулинизм

    3. нейрофиброматоз

    4. гликогеноз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При задержке роста, гепатомегалии, кетотической гипогликемии натощак и постпрандиальной гипергликемии необходимо исключение

    1. гликогенозов

    2. муковисцидоза

    3. гиперинсулинизма

    4. нейрофиброматоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Признаком истинной анофтальмии является

    1. отсутствие тканей глаза при внешнем осмотре

    2. наличие рудиментов глаза

    3. полное отсутствие тканей глаза при гистологическом исследовании

    4. резкое уменьшение размеров глазного яблока

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Признаком не характерным для синдрома марфана является

    1. тугоухость

    2. отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения органов зрения

    3. марфаноидный фенотип

    4. отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения сердечно-сосудистой системы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При изовалериановой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов

    1. С3, С0

    2. С5

    3. C14

    4. С5 ОН

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При изучении экспрессии гена используют метод

    1. ПЦР-ПДРФ

    2. секвенирования гена

    3. ПЦР-SSCP

    4. ПЦР в реальном времени

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается

    1. в первые 6 месяцев жизни

    2. от 2 до 6 лет

    3. с 6 до 12 лет

    4. после 20 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При инфантильной форме болезни рефсума концентрация фитановой кислоты

    1. повышена

    2. в пределах нормы

    3. снижена

    4. не определяется

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При использовании автоматического анализатора нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме представлены как

    1. цифры на измерительной шкале

    2. пики разных цветов

    3. полосы различной длины

    4. пики одного цвета

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При кодоминировании

    1. один аллель экспрессируется, а другой нет

    2. один аллель не полностью подавляет действие другого

    3. оба аллеля проявляют свое действие в полной мере

    4. один аллель полностью подавляет действие другого аллеля

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощью

    1. блот-гибридизации ДНК-зондами

    2. секвенирования гена

    3. метода ПЦР-SSCP

    4. метода ПЦР-ПДРФ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах

    1. COL6A1, COL6A1, COL6A1

    2. TRRAP, AGRN

    3. FGFR1, FGFR2, FGFR3

    4. PHOX2B, BDNF

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечивает

    1. улучшение качества дифференциальной окраски хромосом

    2. отсутствие наложений хромосом в метафазной пластинке

    3. накопление клеток в стадии метафазы

    4. разрушение клеточной мембраны

    Показать полность