Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Применение тетрагидробиоптерина, при классической форме фенилкетонурии, позволяет
-
остановить заболевание
-
снизить частоту метаболических кризов
-
полностью перейти на обычную диету
-
расширить диету
-
-
Ответ проверен 1503 Примерно половину генома человека составляют
-
интроны
-
промоторы
-
экзоны
-
повторы
-
-
Ответ проверен 1503 Примером мальформации является
-
анэнцефалия
-
плагиоцефалия (асимметрия черепа)
-
позиционная косолапость
-
аномалия Поттер
-
-
Ответ проверен 1503 Примером модификационной изменчивости является
-
аллергическая реакция на коже
-
образование меланом
-
образование пигментных невусов
-
изменение пигментации кожи (загар)
-
-
Ответ проверен 1503 Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, является
-
болезнь Помпе
-
болезнь Вильсона-Коновалова
-
спинальная мышечная атрофия
-
болезнь Ниманна-Пика тип С
-
-
Ответ проверен 1503 При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
-
FLAD1
-
FKRP
-
ENO3
-
DYSF
-
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдается повышение
-
метаболитов цикла Кребса
-
пропионовой кислоты
-
субериновой и адипиновой кислот
-
метилмалоновой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 При митохондриальных болезнях может повышаться концентрация аминокислот
-
лизина
-
аланина и пролина
-
фенилаланина
-
лейцина и валина
-
-
Ответ проверен 1503 При мозаицизме кариотипы клонов в формуле указываются через
-
запятую
-
точку с запятой
-
пробел
-
косую черту
-
-
Ответ проверен 1503 При молекулярном кариотипировании не обнаруживают
-
полисомии по гоносомам
-
трисомию 18
-
реципрокные транслокации
-
трисомию 13
-
-
Ответ проверен 1503 При мониторинге врожденных пороков развития (впр) учитываются случаи впр среди
-
живорожденных и мертворожденных
-
живорожденных и спонтанных абортов
-
живорожденных, мертворожденных и элиминированных плодов с ВПР
-
мертворожденных
-
-
Ответ проверен 1503 При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будет
-
слегка повышена
-
значительно выше нормы
-
в пределах нормы
-
снижена
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
-
гепарансульфат
-
кератансульфат
-
хондроитин-6-сульфат
-
дерматансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе vi типа повышается концентрация
-
дерматансульфата
-
хондроитинсульфата
-
гепарансульфата
-
кератансульфата
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются
-
кератансульфат, гепарансульфат
-
хондроитин-6-сульфат, дерматансульфат
-
дерматансульфат, гепарансульфат
-
хондроитин-6-сульфат, кератансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды
-
расовые и этнические различия в заболеваемости
-
географические вариации частоты заболевания у представителей одной расовой группы и национальности
-
различия заболеваемости по полу
-
различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
-
-
Ответ проверен 1503 При мышечной дистрофии ландузи – дежерина может наблюдаться тугоухость
-
кондуктивная
-
нейросенсорная
-
центрального генеза
-
смешанная
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдром
-
Секкеля
-
Ларона
-
Корнелии де Ланге
-
Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии структурных мутаций двух разных аутосом они указываются в формуле в порядке
-
уменьшения клинического эффекта
-
уменьшения размера изменённых фрагментов
-
алфавитном
-
возрастания номеров аутосом
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушении бета-окисления жирных кислот показано соблюдение ____________ диеты
-
низкожировой
-
низкобелковой
-
кетогенной
-
безуглеводной
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушениях биогенеза пероксисом повышается ацилкарнитин
-
С:26
-
С:21
-
С:20
-
С14:1
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушениях функции печени может повышаться концентрация аминокислот
-
глицина и триптофана
-
лизина и пролина
-
лейцина, изолейцина и валина
-
тирозина, метионина, фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 При наследовании групп крови системы ав0 наблюдают явление
-
кодоминирования
-
сверхдоминирования
-
комплементации
-
неполного доминирования
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственной непереносимости фруктозы принцип диетотерапии заключается в ограничении
-
метионина
-
белков
-
жиров
-
фруктозы
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности биотинидазы
-
назначают низкобелковую диету
-
назначают низкожировую диету
-
пациенты не нуждаются в диетотерапии
-
назначают высокоуглеводную диету
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности биотинидазы изменяется концентрация ацилкарнитинов
-
С5ОН
-
C10
-
С3, С0
-
С5
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности диагностических критериев для верификации синдрома алажилль выполняется
-
компьютерная томография печени
-
магнитно-резонансная томография брюшной полости
-
биопсия селезенки
-
генетическое тестирование
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности пируватдегидрогеназы показана диета с ограничением
-
белков
-
жиров
-
углеводов
-
соли
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот следует назначить
-
ограничение среднецепочечных жиров
-
частые дробные кормления
-
ограничение всех жиров
-
ограничение длинноцепочечных жиров
-
-
Ответ проверен 1503 При нейрогастроитестинальном синдроме на мрт головного мозга выявляют
-
гипоплазию мозолистого тела
-
атрофию мозжечка
-
некроз базальных ганглиев
-
поражение белого вещества головного мозга
-