Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 При атрофии зрительных нервов лебера чаще всего клинические признаки проявляются у
-
мужчин
-
детей первого года жизни
-
женщин
-
обоих полов
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического аллеля гена у гетерозигот 80%, в браке двух больных супругов аномальный фенотип будут иметь _________ процентов их детей
-
25
-
45
-
55
-
65
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)
-
50
-
75
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
-
заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин
-
родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда
-
сын никогда не наследует заболевание от отца
-
заболевание передается только мальчикам
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вильсона – коновалова снижается в крови концентрация
-
альфа-фетопротеина
-
церулоплазмина
-
лактата
-
железа
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана выявляют
-
пупочные грыжи
-
кальцификацию надпочечников
-
атрофию зрительного нерва
-
мышечную дистрофию
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана основной причиной смерти является _____________ недостаточность
-
сердечная
-
дыхательная
-
почечная
-
печеночная
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни вольмана снижается активность фермента
-
глюкоцереброзидазы
-
галактоцереброзидазы
-
арилсульфатазы В
-
лизосомной кислой липазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше повышается лизосфинголипид
-
лизосфингомиелин
-
глоботриазилсфингозин
-
глюкозилсфингозин
-
лизосфиногомиелин-509
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 1 повышается активность фермента
-
глюкоцереброзидазы
-
хитотриозидазы
-
альфа-галактозидазы
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 1 снижается активность фермента
-
альфа-галактозидазы
-
бета-глюкозидазы
-
бета-галактозидазы
-
хитотриозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни гоше тип 2 снижается активность фермента
-
бета-глюкозидазы
-
альфа-глактозидазы
-
хитотриозидазы
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни зандгоффа (сандгоффа) снижается активность фермента
-
гексозаминидазы тотальной
-
арилсульфатазы А
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни краббе в крови повышается концентрация
-
галактозилсфингозина
-
лизосфиногомиелина-509
-
глоботриазилсфингозина
-
лизосфингомиелина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни менкеса определяют снижение
-
антитрипсина
-
церулоплазмина
-
альбумина
-
альфа-фетопротеина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна пика выделяют __________ типы
-
А1,А2, А3
-
A,B,C
-
С1,С2,С3
-
1,2,3
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна – пика тип а/в снижается активность фермента
-
сфингомиелиназы
-
арилсульфатазы А
-
арилсульфатазы В
-
глюкоцереброзидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
-
GLA
-
NPC1
-
GAA
-
GBA
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни ниманна – пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
-
экскреции мукополисахаридов с мочей
-
лизосфингомиелина-509
-
уровня глоботриазилсфингозина
-
сфингомиелина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни помпе в зависимости от возраста начала выделяют формы
-
ювенильную и взрослую с поздним началом
-
младенческую и ювенильную
-
детскую и ювенильную
-
младенческую и с поздним началом
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни с запахом кленового сиропа мочи наблюдается повышение
-
метионина и гомоцистеина
-
лейцина, изолейцина и валина
-
гомоцистина и цистина
-
аланина и пролина
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни тея – сакса при офтальмологическом обследовании обнаруживается
-
частичная атрофия зрительного нерва
-
вишнево-красное макулярное пятно
-
пигментная дегенерация сетчатки
-
кольцо Кайзера – Флейшера
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни тея – сакса снижается активность фермента
-
арилсульфатазы А
-
гексозаминидазы тотальной
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри ангиокератомы чаще всего можно обнаружить
-
в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка
-
на коже лица
-
на предплечьях и голени
-
преимущественно на шее
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри выделяют _______________ формы
-
классическую и атипичную
-
нейронопатическую и ненейронопатическую
-
раннюю и позднюю
-
изолированную и мультисистемную
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
-
α-галактозидазы
-
сфингомиелиназы
-
идуранатсульфатазы
-
α-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни фабри повышается лизосфинголипид
-
лизосфингомиелин
-
гексаилсфингозин
-
лизосфингомиелин-509
-
глоботриазилсфингозин
-
-
Ответ проверен 1503 При бранхио-окуло-ренальном синдроме (синдром мельника фразера) не встречается тугоухость
-
кондуктивная
-
нейросенсорная
-
центрального генеза
-
смешанная
-
-
Ответ проверен 1503 При бульбо-спинальной мышечной атрофии кеннеди, как правило, не выявляют
-
фасцикуляции мышц
-
нарушение глотания
-
повышение сухожильных рефлексов
-
гинекомастию
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
-
только родители
-
государственные органы здравоохранения
-
только врачи
-
только мать
-