Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Потемнение образца мочи на воздухе наблюдается при
-
тирозинемии
-
гистидинемии
-
лейцинозе
-
алкаптонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
-
отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
-
присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях
-
присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
-
отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях
-
-
Ответ проверен 1503 По х-сцепленному рецессивному типу наследуется
-
болезнь Марфана
-
болезнь Шарко
-
полидактилия
-
миопатия Дюшенна
-
-
Ответ проверен 1503 По х-сцепленному рецессивному типу наследуется синдром
-
Санфилиппо
-
Шейе
-
Моркио
-
Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) является
-
оценка влияния пренатального скрининга и пренатальной диагностики ВПР на частоту ВПР
-
лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
-
разработка методов пренатальной и преимплантационной диагностики
-
выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Преаксиальную полидактилию относят к
-
деформациям
-
мальформациям
-
дисплазиям
-
дизрупциям
-
-
Ответ проверен 1503 Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
-
5
-
20
-
30
-
10
-
-
Ответ проверен 1503 Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
-
20
-
40
-
10
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать развитие порока, называют
-
тератогенетическим терминационным периодом
-
перинатальным периодом
-
критическим периодом
-
внутриутробным периодом развития
-
-
Ответ проверен 1503 Предрасположенность к возникновению рака яичников обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
-
BRCA1
-
NF1
-
TSC1
-
VHL
-
-
Ответ проверен 1503 Предрасположенность к возникновению светлоклеточного рака почки обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
-
VHL
-
NF1
-
TSC1
-
CFTR
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
хромосомной микродиссекции
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда
-
мультицветной FISH
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
-
хромосомной микродиссекции
-
мультицветной FISH
-
центромеро-специфичного ДНК зонда
-
уникального локус-специфичного ДНК-зонда
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
-
методом хромосомного микроматричного анализа первого и второго полярных телец
-
мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
методом массового параллельного секвенирования на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеваний
-
к третичной
-
к первичной
-
ко вторичной
-
одновременно к первичной и третичной
-
-
Ответ проверен 1503 Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
-
методом массового параллельного секвенирования биоптата трофэктодермы
-
комбинацией методов микроматричного хромосомного анализа и массового параллельного секвенирования на биоптате трофэктодермы
-
методом FISH на полярных телах, если носителем сбалансированной транслокации является женщина
-
комбинацией методов FISH и микроматричного хромосомного анализа на биоптате трофэктодермы
-
-
Ответ проверен 1503 Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
-
стоимость оборудования
-
возможность включения в анализ хромосом, находящихся в наложении на метафазных пластинках
-
возможность использования меньшего набора флуорохромов для создания ДНК-зондов
-
большая разрешающая возможность
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома
-
Рубинштейна – Тейби
-
Вильямса
-
Коккейна
-
Корнелии де Ланге
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с целью
-
снижения количества больных в популяции
-
предотвращения рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
-
выбора родителями пола плода
-
получения информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
-
обременительности содержания больного для общества
-
желания родителей пройти процедуру вне зависимости от наличия медицинских показаний
-
оплаты родителями этой услуги
-
свободного, осознанного и информированного согласия родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика относится _______ профилактике наследственных заболеваний
-
к первичной
-
одновременно к первичной и третичной
-
ко вторичной
-
к третичной
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза ii типа является
-
элосульфаза
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза iva типа является
-
элосульфаза
-
ларонидаза
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза i типа является
-
идурсульфаза
-
себелипаза
-
ларонидаза
-
галсульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии при болезни помпе является
-
галсульфаза
-
себелипаза
-
алглюкозидаза альфа
-
элосульфаза
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом для ферментной заместительной терапии при дефиците лизосомной кислой липазы является
-
галсульфаза
-
себелипаза
-
алглюкозидаза альфа
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 При gm1-ганглиозидозе снижается активность фермента
-
гексозаминидазы А
-
бета-галактозидазы
-
гексозаминидазы тотальной
-
альфа-галактозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При q-окраске хромосом используют
-
тиазиновые красители
-
протеолитические ферменты
-
производные акридина
-
краситель Гимза
-
-
Ответ проверен 1503 При анализе аминокислот и ацилкарнитинов методом тмс можно выявить ____ наследственных болезней обмена
-
около 40
-
около 100
-
более 1000
-
около 500
-
-
Ответ проверен 1503 При аномалии пьера робена используют код
-
Q35 – расщелина неба
-
Q87.0 – синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
-
Q18.8 – другие уточненные пороки развития лица и шеи
-
Q75.9 – врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
-