Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Под термином сегментные анеуплоидии понимают
-
структурные перестройки хромосом, приводящие к избытку или недостатку материала отдельных районов хромосом
-
наличие дополнительных копий двух или трех пар гомологичных хромосом
-
наличие дополнительной гомологичной хромосомы
-
отсутствие одной из гомологичных хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Под трансформацией понимают
-
введение вирусным способом генетической информации в эукариотическую клетку
-
восстановление повреждений в ДНК
-
приобретение бактериальной клеткой некоторых признаков другого организма за счет захвата части его генетической информации
-
процесс перераспределения генетического материала, приводящий к возникновению новых комбинаций генов
-
-
Ответ проверен 1503 Под трисомией понимают
-
геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
-
отсутствие одной из гомологичных хромосом
-
наличие четырех и более копий гомологичных хромосом
-
наличие дополнительной гомологичной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Подход к терапии наследственных болезней обмена, направленный на ограничение поступления субстрата блокированной реакции из пищи, называется
-
субстрат редуцирующая терапия
-
активация минорных метаболических путей
-
диетотерапия
-
терапия фармакологическими шаперонами
-
-
Ответ проверен 1503 Под цитогенетикой понимают
-
раздел генетики, изучающий структуру и функции хромосом и их нарушения
-
метод генетики, основанный на анализе родословных
-
метод изучения папиллярных узоров пальцев и ладоней
-
раздел биологии, изучающий белки, их функции и взаимодействия в живых организмах
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием для генетического тестирования является
-
частые желудочковые экстрасистолы у пациента
-
семейный анамнез внезапной сердечной смерти
-
наличие гипертрофии миокарда левого желудочка
-
семейный анамнез артериальной гипертензии
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников является
-
наличие резистентности к лечению
-
наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2
-
наличие >1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте
-
наличие онкологического заболевания у пациента
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является
-
наличие в семье ребенка с хромосомным заболеванием, обусловленным анеуплоидией хромосом
-
вирусное заболевание, перенесенное матерью в первом триместре беременности
-
наличие у пробанда нетипичной картины дифференциальной сегментации G-окрашенных хромосом в одном или нескольких сегментах
-
наличие экстремальных вариантов С-полиморфизма хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличие
-
в кариотипе трисомии по аутосоме
-
сбалансированных хромосомных перестроек в кариотипе одного из родителей
-
вариантов хромосомного С-полиморфизма
-
нехарактерного для нормальных хромосом рисунка дифференциальной окраски
-
-
Ответ проверен 1503 Показателем, наиболее связанным с генетической формой cиндрома удлиненного интервала qt, является морфология зубца
-
P
-
Q
-
Т
-
R
-
-
Ответ проверен 1503 По клиническим проявлениям бета-талассемию подразделяют на
-
малую, большую
-
минимальную, основную
-
β0-талассемию, β+ — талассемию
-
бессимптомную, ярковыраженную
-
-
Ответ проверен 1503 Политопный дефект поля развития представляет собой
-
аномалии разных полей развития
-
множественные аномалии, возникающие из-за нарушения одного поля развития
-
изолированный порок развития
-
малые аномалии развития
-
-
Ответ проверен 1503 Полная разборка нуклеосомы происходит при процессе
-
трансляции
-
транскрипции
-
репликации
-
рекомбинации
-
-
Ответ проверен 1503 Полной динамической мутацией называют
-
фенотипическую нестабильность
-
генотипическую нестабильность
-
патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
-
порог предрасположенности к экспансии
-
-
Ответ проверен 1503 Получение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
-
хромосомной микродиссекции или проточной сортировки хромосом
-
ПЦР-амплификации с использованием локус-специфичных ДНК-праймеров
-
выделения и мечения геномной ДНК из ядро-содержащих клеток
-
мечения секвенированных фрагментов ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
-
экстраэмбриональной мезодермы
-
экстраэмбриональной эндодермы
-
экстраэмбриональной эктодермы
-
цитотрофобласта
-
-
Ответ проверен 1503 Помутнение роговицы характерно для
-
метахроматической лейкодистрофии
-
альфа-маннозидоза
-
мукополисахаридоза II типа
-
мукополисахаридоза I типа
-
-
Ответ проверен 1503 По наследству передаются мутации, возникшие в
-
любых клетках
-
половых клетках
-
клетках крови
-
соматических клетках
-
-
Ответ проверен 1503 Понятие клеточная детерминация подразумевает
-
запрограммированную гибель клеток
-
структурно-функциональное преобразование клеток в различные специализированные клетки
-
предопределенную программу развития эмбриональных зачатков с образованием специализированных тканей
-
деление клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Пороговое значение количества клеток для низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам сотавляет ____ процентов
-
1,5-2,5
-
0,5-1
-
6-9
-
3-5
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития конечности могут быть связаны с нарушением экспрессии
-
HOX-генов
-
TGFB
-
Sonic hedgehog
-
FGFs
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития наследственной природы возникают в результате
-
мутации
-
действия химического фактора в период беременности
-
тератогенного воздействия
-
воздействия вредного фактора на отца
-
-
Ответ проверен 1503 Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
-
Прадера – Вилли
-
Беквита – Видемана
-
Барде – Бидля
-
Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, встречающийся как самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи, так и как симптом при других синдромах, называется
-
эктродактилия
-
крипторхизм
-
аплазия большого пальца
-
гидроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, не относящийся к дефектам нервной трубки, называется
-
черепно-мозговая грыжа
-
анэнцефалия
-
агенезия мозжечка
-
спинномозговая грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития, не относящийся к порокам развития брюшной стенки, называется
-
гастрошизис
-
аплазия передней стенки живота
-
пупочная грыжа
-
грыжа пупочного канатика
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность аминокислот в c-терминальном участке пероксисомных белков необходима для
-
связывания с другими ферментами
-
узнавания белков пероксисом и транспорта их в пероксисомы
-
связывания с субстратом
-
попадания в клеточное ядро
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – это
-
клеточный цикл
-
митоз
-
цитотомия
-
дифференцировка
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность экзона в структуре гена преставляет собой
-
последовательность, расположенную в регионе сплайсинга
-
участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
-
последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
-
участок гена, представленный в зрелой мРНК
-
-
Ответ проверен 1503 По степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к ______ степени
-
третьей
-
второй
-
четвертой
-
первой
-