Тесты с вопросами и ответами по генетике

синдрома Барде Бидля

синдрома Дауна

синдрома Шерешевского Тернера

болезни Ниманна Пика

синдромом Блоха – Сульцбергера

синдромом Гетчинсона – Гилфорда

гипомеланозом Ито

нейрокожным меланозом

дисплазией

деформацией

мальформацией

дизрупцией

несколько генов могут влить на один и тот же признак

один ген всегда влияет на один признак

один ген может влиять на несколько признаков

признак проявляется, когда на него совместно влияют несколько генов

трихотиодистрофия

монилетрикс

болезнь Фабри

глазо-кожный альбинизм

Ваарденбурга, тип I

Маршалла

Пендреда

Ашера

Ваарденбурга, тип I

Маршалла

Пендреда

Ашера

повышение уровня метаболитов пуринового обмена

наличие кольца Кайзера – Флейшера

отложение гемосидерина в тканях

отложение меди в тканях

10-25

60-70

100

40-50

5

10

25

1

синдрома Смита – Лемли – Опица

болезни Ниманна – Пика тип С

гиперхолестеринемии

дефицита лизосомной кислой липазы

глутаровой ацидемии 2 типа

алкаптонурии

Х-сцепленной адренолейкодистрофии

неонатальной адренолейкодистрофии

гипометилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста

гипометилируются промоторы генов детоксикации ксенобиотиков

гиперметилируются области геномных мобильных элементов

гиперметилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста

запуска пролиферации Т-клеток.

активации макрофагов

подавления макрофагов

активации Т-супрессоров

остеодисплазии Мельника – Нидлса

остеопетроза

несовершенного остеогенеза

ахондроплазии

Мартина – Белл

Ретта

Прадера – Вилли

Видеманна – Беквита

болезни Канавана

ксантуреновой ацидурии

аргинин-янтарной ацидурии

гиперпролинемии

сверхдоминированием

эпистазом

доминированием

комплементацией

утрату всей хромосомы

утрату части хромосомы

соединение плечиков хромосомы

перемещение одной хромосомы в другую пару

пенетрантность гена

экспрессивность гена

антиципацию

плейотропизм

приводящие к легким формам заболевания

приводящие к наиболее тяжелым формам заболевания

уникальные для одной семьи

встречающиеся с частотой не менее 1% среди всех мутаций, приводящих к данному заболеванию

наследственное заболевание, основными признаками которого являются неонатальная тромбоцитопения и врожденные дефекты лучевой кости

заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей

наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов

моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем

денатурацию белка, который является продуктом этого гена

удаление или «отключение» гена

внесение нового гена в геном организма

временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида

нарушение последовательности гена с образованием преждевременного стоп-кодона

деметилирование гена

временное снижение экспрессии гена

временную активацию гена

Керсна — Сейра

Пирсона

Ли

Барта

21

18

13

16

21

18

16

13

хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ

CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом

микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах

FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами

утрату части хромосомного материала

удвоение участка хромосомы

перенос участка одной хромосомы на другую хромосому

вставку фрагмента хромосомы

вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы

центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч

вставку фрагмента одной хромосомы в район негомологичной хромосомы

перенос участка одной хромосомы на другую хромосому