Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Основным геном, ассоциированным с развитием ото-палато-дигитального синдрома, является ген
-
FLNA
-
COL11A1
-
GJB2
-
ALMS1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является ген
-
COL11A1
-
WFS1
-
GJB2
-
OPA1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным геном в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является ген
-
TBC1D24
-
GJB2
-
PRPS1
-
COL11A1
-
-
Ответ проверен 1503 Основным глазным проявлением charge-синдрома является
-
микрофтальм
-
колобома сетчатки и сосудистой оболочки
-
эктопия хрусталика
-
атрофия зрительного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 Основными источниками информации по случаям врожденных пороков развития являются
-
только роддома
-
только детские поликлиники и стационары
-
роддома, детские поликлиники и стационары, прозектуры
-
только прозектуры
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются
-
нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичная атрофия зрительного нерва
-
энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния
-
хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия, блокады сердца
-
гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома narp являются
-
энцефалопатия, миопатия и лактатацидоз
-
лейкоэнцефалопатия, инсульты и мигрени
-
нейропатия, атаксия и пигментный ретинит
-
миоклонии, генерализованная эпилепсия и деменция
-
-
Ответ проверен 1503 Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
-
tracrRNA и белок Cas9
-
crRNA и белок Cas9
-
tracrRNA и crRNA
-
sgRNA и белок Cas9
-
-
Ответ проверен 1503 Основными методами подтверждающей диагностики лизосомных болезней накопления являются
-
цитогенетические
-
биохимические, молекулярно-генетические
-
молекулярно-цитогенетические
-
клинико-генеалогический, синдромологический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным инструментальным методом диагностики и мониторинга гипертрофической кардиомиопатии является
-
магнитно-резонансная томография
-
эндомиокардиальная биопсия
-
электрокардиография
-
эхокардиография
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считают
-
отсутствие продольной складки верхнего века
-
энофтальм
-
экзофтальм
-
голубые склеры
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим синдромом, характерным для гемофилии является
-
деформирующая артропатия
-
геморрагический
-
воспалительный
-
гемартроз
-
-
Ответ проверен 1503 Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является
-
окислительное фосфорилирование
-
бета-окисление жирных кислот
-
цикл Кребса
-
субстратное фосфорилирование
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом для диагностики анеуплоидий является
-
стандартное цитогенетическое исследование (GTG-окрашивание)
-
aCGH
-
ПЦР
-
Флуоресцентная гибридизация in situ
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом коррекции врожденной катаракты у детей является _________ лечение
-
таргетное
-
паллиативное
-
хирургическое
-
симптоматическое
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа является
-
ферментная заместительная терапия
-
редактирование генома
-
хирургическое лечение
-
использование фармакологических шаперонов
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
-
секвенирование по Сэнгеру
-
FISH-гибридизация
-
MLPA
-
NGS-метод
-
-
Ответ проверен 1503 Основным осложнением при лечении гемофилии является
-
выработка антител на фактор свёртывания
-
образование тромбов
-
ДВС синдром
-
анемия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным подходом в терапии прионных болезней является _________________ лечение
-
хирургическое
-
патогенетическое
-
симптоматическое
-
этиологическое
-
-
Ответ проверен 1503 Основным подходом в терапии синдрома удлиненного интервала qt (lqt-синдром) является
-
симптоматическая терапия
-
имплантация дефибрилятора-кардиовертера
-
пересадка сердца
-
этиотропная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным преимуществом преимплантационной генетической диагностики перед пренатальной диагностикой является
-
высокая точность обнаружения хромосомных и генных мутаций
-
отсутствие необходимости в использовании инвазивных методов для получения биологического материала
-
отсутствие необходимости в искусственном прерывании беременности при наличии мутаций
-
возможность оценки морфологических параметров эмбрионов на различных стадиях его развития для их селекции
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является
-
симптоматический
-
этиологический
-
заместительный
-
патогенетический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения синдрома прадера – вилли является
-
этиологический
-
заместительный
-
патогенетический
-
симптоматический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом лечения факоматозов является
-
симптоматический
-
патогенетический
-
заместительный
-
этиологический
-
-
Ответ проверен 1503 Основным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития является
-
сбор данных путём выборочных исследований
-
популяционная основа организации
-
больничная основа
-
выявление отдельных случаев врождённых пороков развития
-
-
Ответ проверен 1503 Основным проявлением всех коагулопатий является
-
деформирующая артропатия
-
геморрагический синдром
-
гемартроз
-
воспалительный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 Основным типом наследования синдрома жубера является
-
аутосомно-рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
Х-сцепленный рецессивный
-
митохондриальный
-
-
Ответ проверен 1503 Основным типом патогенных мутаций в генах brca1 и brca2 является
-
нонсенс-мутация
-
синонимичная замена
-
сдвиг рамки считывания
-
миссенс-мутация
-
-
Ответ проверен 1503 Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
-
электроокулография
-
электронейрография
-
электроретинография
-
электроэнцефалография
-
-
Ответ проверен 1503 Основой лечения фенилкетонурии является
-
специальная диета с ограничением фенилаланина
-
назначение белковых гидролизатов
-
введение незаменимых аминокислот
-
диета с полным исключением фенилаланина
-