Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Нуклеотиды а,т,г,ц на электрофореграмме после окончания секвенирования днк при использовании автоматического секвенатора представлены как
-
пики одного цвета
-
пики разных цветов
-
разноцветные полосы
-
полосы различной длины
-
-
Ответ проверен 1503 Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является
-
выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах
-
выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах
-
диагностика хромосомных инверсий
-
выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Областью применения центромероспецифичных днк-зондов является диагностика
-
сбалансированных транслокаций
-
парацентрических инверсий
-
числовых нарушений хромосом
-
несбалансированных транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Обнаружение парадокса шермана при анализе родословной характерно для заболеваний, обусловленных
-
экспансией тринуклеотидных повторов
-
нонсенс-мутациями
-
мутациями сайта сплайсинга
-
мутациями со сдвигом рамки считывания
-
-
Ответ проверен 1503 Обнаружение у новорожденного расщелины губы и нёба и омфалоцеле в системе мониторинга по мкб 10 кодируется
-
только кодом омфалоцеле
-
кодом расщелины губы и нёба и кодом омфалоцеле
-
только кодом расщелины губы и нёба
-
как множественные пороки развития
-
-
Ответ проверен 1503 Обозначению c-окраски хромосом, согласно международной цитогенетической номенклатуре, соответствует
-
CBG
-
QFQ
-
QFH
-
CTG
-
-
Ответ проверен 1503 Обработка клеток колхицином приводит к образованию
-
анеуплоидий
-
тиминовых димеров
-
полиплоидий
-
делеций
-
-
Ответ проверен 1503 Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
-
остановки клеточного цикла в стадии метафазы
-
повышения качества дифференциальной окраски метафазных хромосом
-
достижения хорошего разброса индивидуальных хромосом в метафазной пластинке
-
увеличения числа митотически делящихся клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Обратное окрашивание хромосом представляет собой
-
последовательное дифференциальное окрашивание метафазных хромосом и флуоресцентной in situ гибридизации на хромосомном препарате
-
вариант гибридизации in situ с использованием зондов, полученных на основе микродиссекционных ДНК-библиотек
-
последовательное чередование методов дифференциального окрашивания метафазных хромосом на препарате
-
второй раунд гибридизации in situ с набором дополнительных ДНК-зондов для выявления и характеристики множественных хромосомных аберраций в кариотипе
-
-
Ответ проверен 1503 Обструктивная азооспермия является симптомом
-
синдрома Кальмана
-
муковисцидоза
-
AZF делеций
-
синдрома Клайнфельтера
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) является
-
неспособность детекции сбалансированных хромосомных перестроек
-
неспособность выявлять анеуплоидии
-
низкий уровень разрешения
-
неспособность выявлять хромосомные микродупликации
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода mband является
-
существенная зависимость качества гибридизации от степени конденсации хромосомного материала на препарате
-
невозможность диагностики робертсоновских транслокаций
-
низкая разрешающая способность в диагностике перицентрических инверсий хромосом
-
невозможность диагностики микроделеционных и микродупликационных синдромов
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода mfish является
-
низкая разрешающая возможность в диагностике робертсоновских транслокаций
-
невозможность диагностики несбалансированных транслокаций
-
невозможность детекции внутрихромосомных перестроек
-
невозможность диагностики сбалансированных транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничением метода sky является невозможность
-
диагностики сбалансированных транслокаций
-
детекции внутрихромосомных инверсий
-
диагностики несбалансированных транслокаций
-
диагностики робертсоновских транслокаций
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничение панмиксии в популяции приводит к
-
снижению доли гетерозигот
-
снижению доли рецессивных гомозигот
-
установлению постоянства частот аллелей
-
снижению доли доминантных гомозигот
-
-
Ответ проверен 1503 Одна из наследственных форм рака почки вызывается мутациями в гене
-
USH2A
-
USHBP1
-
ABCA4
-
VHL
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из маркеров митохондриальных заболеваний является
-
повышение уровня глоботриазилсфингозина
-
лактатацидоз
-
метаболический алкалоз
-
высокий уровень билирубина
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из механизмов активации протоонкогенов является
-
миссенс-мутация
-
сдвиг рамки считывания
-
синонимичная мутация
-
нонсенс-мутация
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является
-
ошибка транскрипции
-
нарушение расхождения хромосом в митозе
-
ошибка рекомбинации
-
амплификация гена
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из недостатков технологии crispr-cas9 является
-
неспецифическая активность нуклеазы Cas
-
дороговизна технологии
-
невозможность обеспечить постоянную экспрессию Cas9 в клетках
-
невозможность трансфекции комплексов Cas-gRNA в клетку
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий является
-
пирамидная симптоматика
-
наличие длительных периодов ремиссии
-
резистентность к противоэпилептическим препаратам
-
отсутствие эпиактивности на электроэнцефалограмме
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из типов взаимодействия аллельных генов является
-
эпистаз
-
кодоминирование
-
комплементарность
-
полимерия
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков при синдроме тестикулярной феминизации является наличие
-
пупочной грыжи
-
двусторонней паховой грыжи
-
множественных пигментных образований
-
множественных телеангиэктазий
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков синдрома коудена считают
-
участки «шагреневой кожи»
-
множественные пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-
макроцефалию
-
макроорхизм
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных признаков синдрома пейтца – егерса считают
-
гиперпигментацию слизистых
-
макроцефалию
-
участки «шагреневой кожи»
-
макроорхизм
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных свойств мутаций является
-
проявление у всех особей популяции
-
зависимость проявления от расположения на хромосоме
-
обратимость в пределах одного поколения
-
передача по наследству
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из характерных симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии эмери-дрейфуса является наличие
-
гепатопатии
-
нарушения ритма сердца
-
фасцикуляций мышц
-
психических расстройства
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из задач мониторинга врожденных пороков развития является
-
разработка методов профилактики
-
лечение выявленных больных
-
выявление новых синдромов
-
выявление новых тератогенов
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
-
del(4)(р16.3)
-
del(22)(q11.2)
-
del(7)(q11.23)
-
del(15)(q11.2-13)
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из причин врождённой гиперплазии коры надпочечников являются
-
мутации в гене SF1
-
делеции гена SRY
-
мутации в гене CYP21A1
-
дупликации гена DAX1
-