Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной развития болезни ниманна – пика тип с являются биаллельные мутации в гене
-
NPC1
-
NPC2
-
GAA
-
SMPD1
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой формой болезни краббе является
-
инфантильная
-
поздняя
-
поздняя инфантильная
-
ювенильная
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой формой ихтиоза является ихтиоз
-
врожденный «плод Арлекина»
-
ламеллярный
-
вульгарный
-
гистриксоидный Курта – Маклин
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто церебральная форма х-сцепленной адренолейкодистрофии манифестирует
-
в 15 -20 лет
-
в 6-9 лет
-
на 1 году жизни
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи метода
-
секвенирования по Сенгеру
-
фрагментарного анализа
-
Inverse PCR
-
Nested PCR
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым глазным сочетанием наследственного микрофтальма является
-
колобома различных структур глазного яблока
-
врожденный птоз верхнего века
-
катаракта
-
дистрофия сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми мутациями в гене dmd, ответственном за возникновение мышечной дистрофии дюшенна/беккера являются
-
мутации сайта сплайсинга
-
нонсенс-мутации
-
делеции одного или нескольких экзонов гена
-
дупликации одного или нескольких экзонов гена
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым механизмом формирования триплоидии является
-
оплодотворение яйцеклетки тремя гаплоидными спермиями
-
следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
-
нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза
-
диспермное оплодотворение
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым полиморфным вариантом при галактоземии тип 1 является
-
вариант Дуарте
-
вариант Лейдена
-
вариант Лос-Анджелес
-
Z -вариант
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
-
Миллера – Дикера
-
Рубинштейна – Тейби
-
1р36
-
WAGR
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее чувствительным для детекции соматических мутаций методом молекулярно-генетической диагностики является
-
хромосомный микроматричный анализ
-
секвенирование нового поколения
-
секвенирование по Сенгеру
-
микросателлитный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее чувствительным методом для определения уровня гетероплазмии является
-
секвенирование нового поколения
-
Саузерн-блот
-
ПДРФ анализ
-
секвенирование по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее этиологически гетерогенным нарушением женской репродуктивной системы является синдром
-
Морриса
-
преждевременной недостаточности яичников
-
Свайера
-
Рокитанского
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных с
-
синдромом CBAVD
-
микроделецией Y-хромосомы
-
синдромом 46, ХХ-мужчина
-
синдромом Клайнфельтера
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ лет
-
25-35
-
35-45
-
старше 45
-
18-25
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшее количество поясно-конечностных мышечных дистрофий наследуются
-
аутосомно-рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
сцеплено с Y-хромосомой
-
Х-сцепленно-доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольший удельный вес при наследственной нейросенсорной тугоухости занимают ______ формы патологии
-
аутосомно-доминантные
-
аутосомно-рецессивные
-
митохондриальные
-
сцепленные с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Наивысшая частота болезни тея –сакса наблюдается среди
-
якутов
-
финнов
-
афроамериканцев
-
евреев-ашкенази
-
-
Ответ проверен 1503 Накоплением гликогена в лизосомах характеризуется
-
болезнь Рефсума
-
гепато-церебральная дистрофия
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
болезнь Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
-
дермоида роговицы
-
врожденной глаукомы
-
ретинобластомы
-
врожденной миопии
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предварительный диагноз
-
моторно-сенсорной полинейропатии
-
миодистрофии Дюшенна
-
спинальной амиотрофии
-
спастической параплегии Штрюмпеля
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ихтиоза, спастического парапареза, умственной отсталости, макулярной дистрофии и лейкоэнцефалопатии характерно для
-
синдрома Гетчинсона – Гилфорда
-
нейрокожного меланоза
-
синдрома Шегрена – Ларссона
-
синдрома Блоха – Сульцбергера
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие лентиго характерно для
-
синдрома LEOPARD
-
туберозного склероза
-
болезни Реклингхаузена
-
синдрома Блума
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие мутаций в гене филаггрина обусловливает
-
болезнь Дарье
-
вульгарный ихтиоз
-
ангидротическая эктодермальная дисплазия
-
монилетрикс
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие нормальных пальцев у мужчины, чей отец и сын страдают эктродактилией, аутосомно-доминантным нарушением развития кистей и стоп, можно объяснить
-
различной экспрессивностью признака
-
новой мутацией в гене
-
неполной пенетрантностью гена
-
антиципацией
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
-
цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов
-
экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови
-
цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, лимфоцитов пуповинной крови плода
-
цитотрофобласта ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови плода
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода, при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
-
клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
-
амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма i типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
-
клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
-
амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
-
клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие псевдогипертрофий икроножных мышц у больных мышечной дистрофией дюшенна/беккера обусловлено
-
увеличением мышечной массы
-
увеличением объёма перимизия
-
жировой инфильтрацией мышц
-
замещением мышечной ткани соединительной тканью
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагноз
-
фетальный алкогольный синдром
-
неклассифицированный комплекс ВПР
-
фетальный вальпроатовый синдром
-
трисомия 18 (синдром Эдвардса)
-