Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Молекула днк содержится в
-
ядре
-
лизосомах
-
рибосомах
-
комплексе Гольжди
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощью
-
супрессионной in situ гибридизации
-
спектрального кариотипирования
-
флуоресцентной in situ гибридизации с центромеро-специфичными ДНК-зондами
-
флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
-
супрессионной in situ гибридизации
-
флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
-
спектрального кариотипирования
-
матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
-
многоцветного окрашивания хромосом (mFISH)
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
-
микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
-
спектрального кариотипирования (SKY)
-
супрессионной in situ гибридизации (CISS)
-
многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
-
-
Ответ проверен 1503 Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менее
-
5000
-
10000
-
20000
-
1000
-
-
Ответ проверен 1503 Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
-
с рецепторами на поверхности клетки
-
фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
-
ионными связями с гистонами
-
комплементарно с РНК
-
-
Ответ проверен 1503 Моторно-сенсорная нейропатия 1а типа, обусловленная мутациями в гене рмр22, наследуется по ____________ типу
-
митохондриальному
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
Х-сцепленному
-
-
Ответ проверен 1503 Моча цвета «портвейна» наблюдается при
-
фенилкетонурии
-
порфирии
-
гистидинемии
-
тирозинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Муколипидоз ii типа следует дифференцировать с
-
мукополисахаридозами
-
липофусцинозами
-
гликогенозами
-
сфинголипидозами
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз iii типа (синдром санфилиппо) наследуется
-
Х-сцеплено рецессивно
-
аутосомно- рецессивно
-
аутосомно- доминантно
-
Х-сцепленно доминантно
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования является синдром
-
Хантера
-
Моркио
-
Санфилиппо
-
Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Мутантный ген при нарушениях обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляется у
-
отца
-
обоих родителей
-
матери
-
всех сибсов
-
-
Ответ проверен 1503 Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций если
-
эти мутации аллельны
-
проявляется эффект кодоминирования
-
эти мутации неаллельны
-
наблюдается кроссинговер
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене bsnd характерны для синдрома
-
Маршалла
-
Пендреда
-
нейросенсорной тугоухости с легкой почечной дисфункцией
-
Альпорта
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене dguok, чаще всего приводят к _________ типу синдрома истощения митохондриальной днк
-
нейрогастроинтестинальному
-
энцефаломиопатическому
-
миопатическому
-
гепатоцеребральному
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене gjb2 не являются причиной
-
синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
-
синдрома Марфана
-
пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
-
синдрома Bart-Pumphrey
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве и
-
миоклонус-эпилепсии Лафоры
-
доброкачественных неонатальных судорог
-
ночной лобной эпилепсии
-
фебрильных судорог тип 3А
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене slc26a4 (ген pds) обнаружены при несиндромальной врожденной двусторонней тугоухости и синдроме
-
Тернера
-
Мак-Кьюн-Олбрайта
-
Дауна
-
Пендреда
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене tbx1 могут являться причиной развития синдрома
-
Вискотта – Олдрича
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
Бараката
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене tyr являются причиной
-
синдрома Германски Пудлака
-
глазокожного альбинизма 2 типа
-
изолированного глазного альбинизма
-
глазокожного альбинизма 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
-
Наксос
-
Барта
-
Менкеса
-
Карвахаль
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 характерны для
-
ахондроплазии
-
ретинобластомы
-
нейрофиброматоза тип I
-
синдрома Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене фибриллина характерны для
-
ахондроплазии
-
синдрома Аарскога
-
синдрома Марфана
-
нейрофиброматоза
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в митохондриальной днк являются причиной
-
атрофии зрительного нерва Лебера
-
оптиконевральной дисфункции
-
гипоплазии зрительного нерва
-
септо-оптической дисплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называют
-
гипоморфными
-
аморфными
-
антиморфными
-
неоморфными
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующих
-
рецепторы
-
транспортные белки
-
ферменты
-
факторы роста
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации типа дефишенси представляют собой
-
один из типов незаконной транслокации
-
делеции центромерного участка хромосомы
-
потерю белком функции
-
делеции концевого участка хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене g6pd (глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы) в гетерозиготном состоянии обусловливает устойчивость носителя к
-
развитию саркомы капоши
-
малярии
-
инфекционному мононуклеозу
-
клещевому энцефалиту
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене twist1 является причиной синдрома
-
Сетре-Чотзена
-
Лежена
-
Вольфа-Хиршхорна
-
Прадера-Вилли
-