Вопросы с ответами

Генетика

Аккредитация - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике

16 409
2 613 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503

    Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – это

    1. нуллисомия

    2. гаплоидия

    3. диплоидия

    4. моносомия

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловлена

    1. увеличением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35

    2. мутациями в гене FKRP

    3. уменьшением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35

    4. мутациями в гене LMNA

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Мышечную кривошею относят к

    1. дисплазиям

    2. мальформациям

    3. дизрупциям

    4. деформациям

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуется

    1. Х-сцепленно доминантно

    2. аутосомно-доминантно

    3. Х-сцепленно рецессивно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    На 3-4 неделе внутриутробного развития

    1. формируется периферическая нервная система

    2. зачатки нервной системы дифференцируются из эктодермы

    3. формируются мозг и голова

    4. формируются головной и спинной мозг

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома

    1. Вильямса

    2. Шерешевского – Тернера

    3. Патау

    4. Эдвардса

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляется

    1. после развития неврологической симптоматики

    2. до неврологических нарушений

    3. только в терминальной стадии болезни

    4. одновременно с неврологическими нарушениями

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, является

    1. проксимальная спинальная мышечная атрофия

    2. поясно-конечностная мышечная дистрофия

    3. миотоническая дистрофия

    4. наследственная моторно-сенсорная нейропатия

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата является

    1. наследственная гиперхиломикронемия

    2. ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом

    3. болезнь Гоше

    4. метахроматическая лейкодистрофия

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается при

    1. лейкооспермии

    2. астенозооспермии

    3. некрозооспермии

    4. олигозооспермии и тератозооспермии

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдром

    1. истощения митохондриальной ДНК

    2. Альперса

    3. Барта

    4. Ли

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегия

    1. популяционная

    2. пренатального скрининга

    3. вторичной профилактики

    4. высокого риска

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее изученной эпигенетической модификацией является

    1. однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом

    2. специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах

    3. фосфорилирование гистонов

    4. ацетиллирование гистонов

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня

    1. гормонов

    2. глюкозы в спиномозговой жидкостии

    3. холестерола

    4. креатинфосфокиназы

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтднк, является синдром

    1. Кернса Сейра

    2. CPEO

    3. MELAS

    4. Пирсона

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром

    1. Шейе

    2. Гурлер

    3. Хантера

    4. Гурлер – Шейе

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее патогенными мутациями являются

    1. нонсенс-мутации

    2. миссенс-мутации

    3. сайленс-мутации

    4. синонимичные замены

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в гене

    1. TPM1

    2. TTN

    3. TNNI3

    4. TNNT2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых

    1. формируют структуру натриевых каналов нейронов

    2. формируют структуру ГАМК зависимых каналов нейронов

    3. являются ферментами

    4. участвуют в синаптической передаче

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является

    1. болезнь Кеннеди

    2. синдром Прадера – Вилли

    3. синдром Кальмана

    4. муковисцидоз

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром

    1. Шейе

    2. Гурлер

    3. Гурлер – Шейе

    4. Санфилиппо

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являются

    1. слепота и нарушения слуха

    2. легочная и почечная недостаточность

    3. костные кризы

    4. хронические инфекции

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является

    1. анафаза

    2. интерфаза

    3. профаза

    4. метафаза

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, для

    1. синдрома Линча

    2. синдрома Ли-Фраумени

    3. синдрома Коудена

    4. семейного аденоматозного полипоза

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являются

    1. невусы

    2. пятна кофейного цвета

    3. телеангиэктазии

    4. ангиомы

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)

    1. 25

    2. 50

    3. 10

    4. 75

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, является

    1. S1196X

    2. R334W

    3. G542X

    4. F508del

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсия

    1. интрона 1

    2. интрона 22

    3. экзона 22

    4. экзона 1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считают

    1. врождённые пороки развития

    2. тератогенные воздействия

    3. механические причины

    4. функциональные нарушения

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в гене

    1. LDLR

    2. LDLRAP1

    3. PCSK9

    4. APOB

    Показать полность