Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – это
-
нуллисомия
-
гаплоидия
-
диплоидия
-
моносомия
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловлена
-
увеличением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35
-
мутациями в гене FKRP
-
уменьшением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35
-
мутациями в гене LMNA
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечную кривошею относят к
-
дисплазиям
-
мальформациям
-
дизрупциям
-
деформациям
-
-
Ответ проверен 1503 Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуется
-
Х-сцепленно доминантно
-
аутосомно-доминантно
-
Х-сцепленно рецессивно
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 На 3-4 неделе внутриутробного развития
-
формируется периферическая нервная система
-
зачатки нервной системы дифференцируются из эктодермы
-
формируются мозг и голова
-
формируются головной и спинной мозг
-
-
Ответ проверен 1503 Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома
-
Вильямса
-
Шерешевского – Тернера
-
Патау
-
Эдвардса
-
-
Ответ проверен 1503 Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляется
-
после развития неврологической симптоматики
-
до неврологических нарушений
-
только в терминальной стадии болезни
-
одновременно с неврологическими нарушениями
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, является
-
проксимальная спинальная мышечная атрофия
-
поясно-конечностная мышечная дистрофия
-
миотоническая дистрофия
-
наследственная моторно-сенсорная нейропатия
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата является
-
наследственная гиперхиломикронемия
-
ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
-
болезнь Гоше
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается при
-
лейкооспермии
-
астенозооспермии
-
некрозооспермии
-
олигозооспермии и тератозооспермии
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдром
-
истощения митохондриальной ДНК
-
Альперса
-
Барта
-
Ли
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегия
-
популяционная
-
пренатального скрининга
-
вторичной профилактики
-
высокого риска
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее изученной эпигенетической модификацией является
-
однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом
-
специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
-
фосфорилирование гистонов
-
ацетиллирование гистонов
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня
-
гормонов
-
глюкозы в спиномозговой жидкостии
-
холестерола
-
креатинфосфокиназы
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтднк, является синдром
-
Кернса Сейра
-
CPEO
-
MELAS
-
Пирсона
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром
-
Шейе
-
Гурлер
-
Хантера
-
Гурлер – Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее патогенными мутациями являются
-
нонсенс-мутации
-
миссенс-мутации
-
сайленс-мутации
-
синонимичные замены
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в гене
-
TPM1
-
TTN
-
TNNI3
-
TNNT2
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых
-
формируют структуру натриевых каналов нейронов
-
формируют структуру ГАМК зависимых каналов нейронов
-
являются ферментами
-
участвуют в синаптической передаче
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является
-
болезнь Кеннеди
-
синдром Прадера – Вилли
-
синдром Кальмана
-
муковисцидоз
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром
-
Шейе
-
Гурлер
-
Гурлер – Шейе
-
Санфилиппо
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являются
-
слепота и нарушения слуха
-
легочная и почечная недостаточность
-
костные кризы
-
хронические инфекции
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является
-
анафаза
-
интерфаза
-
профаза
-
метафаза
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, для
-
синдрома Линча
-
синдрома Ли-Фраумени
-
синдрома Коудена
-
семейного аденоматозного полипоза
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являются
-
невусы
-
пятна кофейного цвета
-
телеангиэктазии
-
ангиомы
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)
-
25
-
50
-
10
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, является
-
S1196X
-
R334W
-
G542X
-
F508del
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсия
-
интрона 1
-
интрона 22
-
экзона 22
-
экзона 1
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считают
-
врождённые пороки развития
-
тератогенные воздействия
-
механические причины
-
функциональные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в гене
-
LDLR
-
LDLRAP1
-
PCSK9
-
APOB
-