Тесты с вопросами и ответами по генетике

предполагает достойную оплату медицинской услуги

мотивировано информированным согласием и не угрожает другим человеческим жизням

не противоречит государственной идеологии

вписывается в нормы поведения, провозглашаемые средствами массовой информации

сестринские хроматидные обмены

несбалансированные транслокации

дицентрические хромосомы

сбалансированные транслокации

низкожировой

высокожировой

низкобелковой

высокобелковой

купирует надпочечниковую недостаточность

устраняет очаги демиелнизации

купирует периферическую полинейропатию

замедляет прогрессирование заболевания

матричные РНК

рибосомная РНК

малые некодирующие РНК

малоядрышковые РНК

детекцию полиплоидии в кариотипе

идентификацию внутрихромосомных перестроек в кариотипе

диагностику микродупликационных синдромов

диагностику микроделеционных синдромов

сайтом

праймером

локусом

опероном

обратной транскрипции

кальций-фосфатной трансфекции

липофекции

трансформации

гибридизацию in situ с использованием ДНК-зондов, специфичных для сестринских хроматид

гибридизацию in situ на деконденсированном хроматине интерфазных ядер

in situ гибридизацию ДНК-зондов на деконденсированном хроматине или фибриллах ДНК

использование деконденсированных ДНК-зондов, размером не менее 10 т.п.о., для гибридизации на препаратах метафазных хромосом

диагностику хромосомных инверсий, размером не менее 4 м.п.о.

детекцию хромосомных микроделеций, размером не менее 5 м.п.о.

детекцию хромосомных микроделеций, размером менее 1 м.п.о.

диагностику сбалансированных хромосомных транслокаций, с размером транслоцированных фрагментов менее 3 м.п.о.

определить процент анеуплоидных клеток при хромосомном мозаицизме

зарегистрировать потерю хромосомного материала, размером не менее 5 м.п.о. в точках разрыва при хромосомной транслокации

установить родительское происхождение хромосомной перестройки

детектировать триплоидный хромосомный набор

группы сцепления

внутригенные и внегенные микросателлитные повторы в гене

крупные хромосомные перестройки

точечные мутации и протяженные делеции/дупликации в гене

использовании для гибридизации уникальных фрагментов хромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией

использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, полученных на основе хромосом приматов

применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек, соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом

принципах сравнительной гибридизации микродиссекционных хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами

тандемная масс-спектрометрия

газовая хроматография

определение активности ферментов в эритроцитах

тонкослойная хроматография

гемотрансфузия и хелатирование

спленэктомия

заместительная терапия

пересадка стволовых полипотентных клеток костного мозга

сравнительная геномная гибридизация

флуоресцентная in situ гибридизация

супрессионная in situ гибридизация

спектральное кариотипирование хромосом

гибридизации молекулы ДНК с референсной последовательностью

определении последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

определении протяженных делеций молекулы ДНК

различиях нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в сайте узнавания для рестриктазы

мультиплексная ПЦР

хэтчинг

кариомэппинг

массовым параллельным секвенированием

использовании в реакции гибридизации смеси уникальных последовательностей ДНК различной длины, специфичных определенной паре гомологичных хромосом

гибридизации ДНК-библиотек, полученных от разных видов организмов

конкурентной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных из клеток с кратными различиями в уровне плоидности

конкурентной гибридизации in situ двух геномных ДНК-библиотек, выделенных из анализируемой ткани и контрольного образца

однонитевые разрывы ДНК

анеуплоидию в сперматозоидах

нарушение конденсации хроматина

двунитевые разрывы ДНК

утрата части хромосомного материала

утрата обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов

поворот участка хромосомы на 180°

центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч

стабилизация фермента глюкозилцерамид синтазы

усиленное выведение токсичных продуктов обмена

конкурентное ингибирование глюкозилцерамид синтазы

стимуляция работы фермента глюкозилцерамид синтазы

хореи Геттингтона

синдрома Мартина-Белл

атаксии Фридрейха

миотонической дистрофии

капельной цифровой ПЦР

ник-трансляции

количественной ПЦР

обратной ПЦР

липидов

белков

спиртов

углеводов

флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами

мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)

флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-пробами

флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами

Лангера – Гидеона

Меккеля

Франческетти

Нунан

G-окрашивания метафазных

электронно-микроскопического исследования прометафазных

G-окрашивания прометафазных

С-окрашивания метафазных

деформациям

мальформациям

дисплазиям

дизрупциям

аплазия позвонков

сколиоз

кифоз

незаращение дужек позвонков без грыжевого образования