Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 К синдрому врожденной центральной гиповентиляции приводит динамическая мутация в гене
-
HERC2
-
STXB2
-
DMD
-
PHOX2B
-
-
Ответ проверен 1503 К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в гене
-
RAI1
-
CREBBP
-
UBEA3
-
NSD1
-
-
Ответ проверен 1503 К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в гене
-
JAG1
-
RAI1
-
BDNF
-
NSD1
-
-
Ответ проверен 1503 К специфическим симптомам наследственной моторно-сенсорной нейропатии относят
-
гипотрофию дистальных групп мышц конечностей, гипестезия в зоне пораженных мышц
-
гипотрофию мышц лица
-
гипотрофию проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц
-
усиление сухожильных рефлексов с рук и ног
-
-
Ответ проверен 1503 К специфичными порокам в клинической картине талидомидной эмбриопатии относят
-
редукционные пороки конечностей
-
расщелину губы/нёба
-
врожденный порок сердца
-
гипоспадию
-
-
Ответ проверен 1503 К тератогенным воздействиям наиболее чувствительна
-
доимплантационная стадия
-
стадия эмбриогенеза
-
фетальная стадия
-
стадия бластогенеза
-
-
Ответ проверен 1503 К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относят
-
глаукому
-
пигментную дегенерацию сетчатки
-
атрофию зрительного нерва
-
помутнение роговицы в виде завитков
-
-
Ответ проверен 1503 К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят
-
аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
-
только аутосомно-доминантный
-
X-сцепленный рецессивный
-
только аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 К «точковым» мутациям относят
-
микроделеции в длинном плече хромосомы
-
экспансии повторов в промоторной области гена
-
микродупликации в коротком плече хромосомы
-
нуклеотидную замену в сайте сплайсинга
-
-
Ответ проверен 1503 К традиционному источнику информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики относят
-
бластомеры на 2-клеточной стадии
-
клетки трофэктодермы на 5-6 день развития
-
первое и второе полярное тельце
-
бластомеры на 4-клеточной стадии
-
-
Ответ проверен 1503 К условно летальным мутациям относят мутации, которые
-
оказывают влияние на жизнеспособность всех особей в любых условиях
-
оказывают влияние на жизнеспособность в определенных условиях
-
не оказывают влияния на жизнеспособность особей
-
оказывают влияние на жизнеспособность половины особей
-
-
Ответ проверен 1503 К факторами, снижающим качество данных мониторинга врождённых пороков развития (впр), относят
-
использование множественных источников регистрации ВПР
-
учёт мертворожденных с ВПР
-
учёт пренатально выявленных случаев ВПР
-
неполное заполнение карты, отсутствие описания фенотипа, ошибки кодирования ВПР
-
-
Ответ проверен 1503 К факторам, провоцирующим криз, обусловленный недостаточностью глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, относят
-
переливания крови
-
частые голодания
-
переохлаждения
-
фармакологические средства
-
-
Ответ проверен 1503 К характерным признакам нейрофиброматоза относят
-
липодистрофию
-
нанизм
-
наличие «кофейных пятен» на коже
-
преждевременное половое развитие
-
-
Ответ проверен 1503 К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относят
-
постепенное снижение доли гетерозигот
-
сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов
-
постепенный рост доли гомозигот
-
высокую частоту родственных браков
-
-
Ответ проверен 1503 К характерным проявлениям миопатии ульриха относят
-
расстройства чувствительности
-
контрактуры в крупных суставах и переразгибание в межфаланговых суставах
-
умственная отсталость
-
контрактуры в межфаланговых суставах и переразгибание в крупных суставах
-
-
Ответ проверен 1503 К часто встречающимся клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
-
гипертелоризм
-
тугоухость
-
монголоидный разрез глаз
-
микроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, является
-
биохимический анализ
-
иммунологический анализ
-
цитогенетический анализ
-
хроматография аминокислот
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторным показателем коагулопатий, связанных с нарушением плазменного гемостаза, служит
-
эритроцитоз
-
увеличение активированного частичного тромбопластинового времени
-
снижение активированного частичного тромбопластинового времени
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение бета-талассемии включает
-
супрессоры гемопоэза
-
еженедельный диализ
-
гемотрансфузии с контролем перегрузки железа
-
лечение не проводится
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение гемофилии заключается в
-
назначении антикоагулянтов
-
пересадке костного мозга
-
переливании крови
-
заместительной терапии фактором свёртывания крови
-
-
Ответ проверен 1503 Лизосома представляет собой
-
немембранную органеллу клетки
-
двумембранную органеллу клетки
-
клеточное выключение
-
одномембранную сферическую органеллу клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Лисэнцефалия, выявляемая при магнитно-резонансной томографии, является характерным признаком синдрома
-
Миллера – Дикера
-
Патау
-
Лежена
-
Дауна
-
-
Ответ проверен 1503 Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны для
-
синдрома Опица – Фриаса
-
синдрома Штурге – Вебера – Краббе
-
синдрома церебрального гигантизма
-
гипомеланоза Ито
-
-
Ответ проверен 1503 Лицевой фенотип является важным диагностическим признаком при синдроме
-
Билса – Гехта
-
Вивера
-
гемигипертрофии
-
тестикуляриой феминизации
-
-
Ответ проверен 1503 «лицо плода» (выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант) является характерным симптомом при синдроме
-
Робинова
-
Лежена
-
Аазе
-
Апера
-
-
Ответ проверен 1503 Лицо поттер при маловодии относят к
-
дисплазиям
-
деформациям
-
дизрупциям
-
мальформациям
-
-
Ответ проверен 1503 «лицо эльфа» характерно для синдрома
-
Корнелии де Ланге
-
Вильямса
-
Секкеля
-
Ларсена
-
-
Ответ проверен 1503 Макроглоссией называют
-
патологическое увеличение языка
-
утолщение голосовых связок
-
уменьшенный размер языка
-
высокое нёбо
-
-
Ответ проверен 1503 Макросомией называют увеличение
-
размеров головы
-
отдельных органов
-
одной половины тела
-
размеров тела
-