Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 К наиболее часто встречающемуся клиническому симптому при младенческой болезни помпе относят
-
частые респираторные инфекции
-
синдром «вялого ребенка»
-
микроцефалию
-
спастический тетрапарез
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
-
нарушение клеточного деления
-
нарушение транспорта молекул в клетку
-
снижение количества продукта реакции
-
накопление субстратов блокированной реакции
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
-
синдром Хантера
-
болезнь Тея – Сакса
-
болезнь Помпе
-
синдром Сандхоффа
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям цикла кребса относят __________ ацидурию
-
3-метилглутаконовую
-
метилмалоновую
-
фумаровую
-
пропионовую
-
-
Ответ проверен 1503 К несбалансированным хромосомным перестройкам относят
-
отсутствие одной хромосомы
-
потерю или добавление участка хромосомы
-
поворот участка хромосомы
-
добавление лишней хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 К одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития относят
-
лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
-
разработку методов профилактики
-
выявление новых тератогенных факторов
-
выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 К одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью относят
-
неонатальный скрининг
-
вторичную профилактику
-
третичную профилактику
-
первичную профилактику
-
-
Ответ проверен 1503 К одному из частых врождённых пороков развития относят
-
гипоспадию
-
эписпадию
-
диафрагмальную грыжу
-
атрезию пищевода
-
-
Ответ проверен 1503 Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании представляет собой
-
сочетание множества генетических и средовых факторов
-
много генов и один средовой фактор
-
один ген и один средовой фактор
-
один ген и много средовых факторов
-
-
Ответ проверен 1503 Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
-
99
-
33
-
66
-
198
-
-
Ответ проверен 1503 Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
-
2
-
1
-
4
-
6
-
-
Ответ проверен 1503 Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
-
6
-
2
-
1
-
4
-
-
Ответ проверен 1503 Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляет
-
200-300
-
100-200
-
менее 100
-
более 400
-
-
Ответ проверен 1503 Количество повторов gca и gct в гене zic2 при семейной алобарной голопрозэнцефалии (тип 5) составляет
-
2-5
-
90-180
-
более 200
-
15-25
-
-
Ответ проверен 1503 Колобому радужки при синдроме кошачьего глаза относят к
-
дизрупциям
-
дисплазиям
-
мальформациям
-
деформациям
-
-
Ответ проверен 1503 Кольцевая хромосома возникает вследствие
-
центрического слияния двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
-
утраты обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов
-
поворота участка хромосомы на 180°
-
переноса участка одной хромосомы на другую хромосому
-
-
Ответ проверен 1503 Кольцевая хромосома обозначается
-
ins
-
inv
-
t
-
r
-
-
Ответ проверен 1503 Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включает
-
центромерные белки CENP
-
конденсины и кохезины
-
белки XCAP
-
SSB белки
-
-
Ответ проверен 1503 Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процесс
-
связывания и гидролиз АТФ кохезинами
-
связывания и гидролиз АТФ конденсинами
-
фосфорилирования гистонов и конденсинов
-
ацетилирования гистонов
-
-
Ответ проверен 1503 Кондуктивное нарушение слуха, лейконихия, изменение подушечек пальцев, иногда кератоз ладоней и подошв, являются основными критериями для постановки диагноза
-
синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
-
пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
-
синдрома Bart – Pumphrey
-
синдрома тугоухости и атопического дерматита
-
-
Ответ проверен 1503 Кондуктивное нарушение слуха характерно для синдрома
-
Джервелла – Ланге-Нильсена
-
Ашера
-
Альстрема
-
микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
-
-
Ответ проверен 1503 Конечным акцептором в дыхательной цепи митохондрий является
-
НАД∙Н
-
убихинон
-
молекулярный кислород
-
ФАД∙Н2
-
-
Ответ проверен 1503 Конститутивный уровень экспрессии протоонкогенов в нормальных дифференцированных клетках
-
выше, чем в опухолевых клетках
-
отсутствует вовсе
-
такой же, как в стволовых клетках
-
может не детектироваться, незначительный
-
-
Ответ проверен 1503 Контроль за целостностью мрнк осуществляется
-
после полиаденилирования
-
во время и перед транспортом мРНК в ядерную пору
-
после сплайсинга первых экзонов
-
во время транскрипции первых экзонов
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови определяют методом
-
флюориметрии
-
высокоэффективной жидкостной хроматографии
-
газовой хроматографии масс-спектрометрии
-
спектрофотометрии
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация гликозаминогликанов в большей степени зависит от
-
возраста
-
тяжести фенотипа
-
употребления пищи богатой желатином
-
пола
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация метионина в крови повышается при
-
фенилкетонурии
-
гистидинемии
-
лейцинозе
-
гомоцистинурии
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация оротовой кислоты в моче повышается при
-
дефекте митохондриального трифункционального белка
-
гипераргининемии
-
цитруллинемии тип 2
-
дефиците орнитинтранскарбамилазы
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация сукцинилацетона в крови повышается при
-
тирозинемии тип 2
-
тирозинемии тип 1
-
тирозинемии тип 3
-
порфирии
-
-
Ответ проверен 1503 К основным биохимическим изменениям при синдроме лоу относят
-
нарушение расщепления аминокислот
-
недостаточное накопление гликогена
-
нарушение всасывания гликогена
-
нарушение транспорта аминокислот
-