Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 К основным критериям клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» относят
-
экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, атаксия, дизартрия)
-
нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
-
артрогрипоз верхних и нижних конечностей
-
начало в раннем детском возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 К основным причинам смерти при болезни барта относят
-
полиорганную недостаточность
-
прогрессирующую энцефалопатию
-
дыхательную недостаточность
-
сердечную недостаточность и инфекционные осложнения
-
-
Ответ проверен 1503 К основным факторам риска развития ишемической болезни сердца относят
-
мочекаменную болезнь
-
алкоголь, наркотические средства
-
гиперхолестеринемию, сахарный диабет 2 типа
-
занятия спортом, физическую активность
-
-
Ответ проверен 1503 К основным этическим принципам генетического тестирования относят право
-
врача сообщить генетическую информацию кровным родственникам пациента
-
врача сообщить генетическую информацию супругу пациента
-
врача сообщить генетическую информацию страховой компании
-
пациента на сохранение конфиденциальности
-
-
Ответ проверен 1503 К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относят
-
компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
-
уважение пациента и его семьи
-
приоритет интересов общества над интересами пациента
-
информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Коферменты применяются в лечении наследственных болезней обмена веществ для
-
выведения токсичных метаболитов
-
снижения токсичности метаболитов
-
стимуляции работы дефектного фермента
-
увеличения поступления субстратов
-
-
Ответ проверен 1503 К патогенетической терапии при болезни помпе относят
-
генную терапию
-
трансплантацию печени
-
диетотерапию
-
ферментную заместительную терапию
-
-
Ответ проверен 1503 К патогномоничному офтальмологическому признаку нейрофиброматоза 1 типа относят
-
атрофию зрительного нерва
-
гетерохромию радужки
-
пигментную дегенерацию сетчатки
-
узелки Лиша
-
-
Ответ проверен 1503 К патологии глаз, характерной для синдрома алажилль, относится
-
задний эмбриотоксон
-
односторонний экзофтальм
-
эозинофильная гранулема
-
слепота
-
-
Ответ проверен 1503 К пероксисомным болезням относят
-
муковисцидоз
-
неонатальную адренолейкодистрофию
-
нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
-
дефекты расщепления гликогена
-
-
Ответ проверен 1503 К показанию для генетического тестирования относят
-
наличие гипертрофии миокарда левого желудочка
-
частые желудочковые экстрасистолы у пациента
-
семейный анамнез геморрагического инсульта
-
семейный анамнез удлиненного интервала QT
-
-
Ответ проверен 1503 К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (fish), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относят
-
низкую стоимость реагентов и расходных материалов
-
более высокую чувствительность
-
возможность проведения исследования в интерфазе клеточного цикла, в том числе на цитологических мазках, гистологических срезах
-
более высокую разрешающую способность и возможность выявить хромосомные аберрации, не определяемые при анализе дифференциально окрашенных хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 К препаратам для таргетной терапии опухолей относят
-
ингибиторы ангиогенеза
-
ингибиторы апоптоза
-
алкилирующие агенты
-
стабилизаторы микротрубочек
-
-
Ответ проверен 1503 К признакам, не характерным для болезни хартнупа, относят
-
пеллагроподобные изменения кожи
-
фотодерматоз
-
снижение репарации ДНК
-
атаксию
-
-
Ответ проверен 1503 К продуктам, которые не должны строго ограничиваться у пациентов с нарушением бета-окисления жирных кислот, относят
-
птицу
-
рыбу
-
говядину
-
пастилу/зефир
-
-
Ответ проверен 1503 К производным мюллеровых протоков относят
-
уретру и нижнюю часть влагалища
-
матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища
-
мочеполовой синус
-
мезонефральные протоки
-
-
Ответ проверен 1503 К протоонкогенам клетки относятся
-
гены-хранители клеточного цикла
-
митохондриальные гены
-
ростовые факторы и их рецепторы
-
гены «домашнего хозяйства»
-
-
Ответ проверен 1503 К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназы
-
Cdk4
-
Cdk7
-
Cdk1
-
Cdk2
-
-
Ответ проверен 1503 К ранним симптомам поражения периферической нервной системы при болезни фабри относят
-
слабость мышц
-
арефлексию
-
невропатическую боль в кистях и стопах
-
снижение чувствительности в конечностях
-
-
Ответ проверен 1503 К редким врождённым порокам развития относят
-
гипоспадию
-
дефекты нервной трубки
-
экстрофию мочевого пузыря
-
расщелину губы и нёба
-
-
Ответ проверен 1503 Крисс-кросс наследование показывает, что
-
ген находится в аутосоме
-
вероятность кроссинговера больше 50%
-
признак передается только от отца к сыну
-
признак сцеплен с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Критическим периодом для формирования пороков развития конечностей является _____ неделя внутриутробного развития
-
20-22
-
4-7
-
10-12
-
1-3
-
-
Ответ проверен 1503 Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, является
-
18q11
-
21q22
-
5p15.1
-
15q11.2-13
-
-
Ответ проверен 1503 Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, является
-
4p16.3
-
5p15.1
-
18q11
-
21q22
-
-
Ответ проверен 1503 Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, является
-
21р12
-
18q11
-
12р21
-
21q22
-
-
Ответ проверен 1503 Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, является
-
4р16.3
-
16р13.3
-
5p15.1
-
1р36
-
-
Ответ проверен 1503 Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса является
-
21q22
-
4p16.3
-
22q11.2
-
5q35
-
-
Ответ проверен 1503 Кровное родство при мультифакториальном наследовании ______ повторный риск
-
немного снижает
-
немного увеличивает
-
не влияет на
-
существенно увеличивает
-
-
Ответ проверен 1503 Кроссинговер происходит в профазе i мейоза в
-
пахитене
-
диктиотене
-
лептотене
-
зиготене
-
-
Ответ проверен 1503 К симптоматическому лечению наследственных болезней относится терапевтический подход
-
использования антибиотикотерапии
-
трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных
-
подавления ферментативной активности белка
-
подавления или восстановления функции гена
-