Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам гипомеланоза ито относят
-
лицевую гемангиому, занимающую половину лица, гетерохромию радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе
-
акромегалию, усиленный рост, нарушение координации, умственную отсталость
-
участки гипопигментации на коже, ломкость волос, аномалии зубов
-
гипертелоризм, эпикант, плоскую переносицу, поперхивание во время еды, гипоспадию
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
-
единственная сгибательная складка на ладонях и мизинцах
-
умственная недостаточность
-
брахицефалия
-
пролапс митрального клапана
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
-
«шлем древнего воина»
-
уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
симптом «кошачьего крика»
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относят
-
симптом «кошачьего крика»
-
«шлем древнего воина»
-
короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
-
атрезию двенадцатиперстной кишки, кольцевидную поджелудочную железу
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
«шлем древнего воина»
-
широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины
-
аплазия кожи волосистой части головы
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
-
задержка роста, часто с рождения
-
гипертелоризм
-
монголоидный разрез глаз
-
микроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
-
врожденные пороки почек и сердца
-
гипертелоризм
-
микроцефалию
-
монголоидный разрез глаз
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
-
«шлем древнего воина»
-
фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения)
-
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
-
симптом «кошачьего крика»
-
-
Ответ проверен 1503 К кожным проявлениям болезни фабри относят
-
повышенную ломкость ногтей
-
ангиофибромы
-
ангиокератомы
-
ихтиоз
-
-
Ответ проверен 1503 Классификация нейронального цероидного липофусциноза основана на ___________ данных
-
клинических и морфологических
-
морфологических и биохимических
-
возрасте дебюта и генетических
-
результатах МРТ головного мозга и электрофизиологических
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна для
-
синдрома Карвахаль
-
болезни Менкеса
-
пальмоплантарной кератодермы, тип I
-
синдрома Барта
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
-
фенилгидразина
-
2-4-динитрофенилгидразина
-
фенилглицина
-
фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – это
-
биохимический анализ
-
близнецовый метод
-
молекулярно-генетический анализ
-
анализ наследования признака в родословных
-
-
Ответ проверен 1503 Кластер импринтированных генов в норме
-
характеризуется отсроченной экспрессией
-
не экспрессируется
-
экспрессируется с обеих хромосом
-
дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 К лизосомным болезням накопления относят
-
фукозидоз
-
Х-сцепленную адренолейкодистрофию
-
болезнь Гирке
-
болезнь Александера
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническая картина миопатии ландузи – дежерина не включает в себя
-
атрофии грудных мышц
-
крыловидные лопатки
-
преимущественное поражение мышц нижних конечностей
-
амимичное лицо
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными для
-
миоклонус-эпилепсии
-
синдрома Веста
-
синдрома Драве
-
генерализованных эпилепсий с фебрильными судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Клинически синдромы истощения митохондриальной днк классифицируют в зависимости от
-
возраста дебюта
-
степени поражения нервной системы
-
мутантного гена
-
преимущественно пораженных органов и систем организма
-
-
Ответ проверен 1503 К мальформации относят
-
позиционную косолапость
-
тератому
-
атрезию пищевода
-
плагиоцефалию
-
-
Ответ проверен 1503 К международным системам регистров врождённых пороков развития относят
-
EUROCAT Network и International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Research (ICBDSR)
-
Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (POSSUM) и Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
-
London Dysmorphology Database (LDDB) и London Neurogenetics Database (LNDB)
-
National Organization for Rare Disorders (NORD) и The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
-
Ответ проверен 1503 К методам косвенной днк-диагностики относят
-
секвенирование ДНК
-
хроматографию
-
метод однонитевого конформационного полиморфизма
-
анализ микросателлитного полиморфизма
-
-
Ответ проверен 1503 К методу геномного редактирования относят
-
CRISPR/Cas9
-
ПЦР
-
NGS
-
ПДРФ
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным болезням не относят
-
нарушения окисления жирных кислот
-
дефекты расщепления гликогена
-
дефекты ферментов дыхательной цепи
-
нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным болезням не относятся
-
нарушения окисления жирных кислот
-
нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
-
дефекты расщепления гликогена
-
дефекты ферментов дыхательной цепи
-
-
Ответ проверен 1503 К митохондриальным заболеваниям относят синдром
-
Ли
-
Ли Фраумени
-
Питта — Хопкинса
-
Альпорта
-
-
Ответ проверен 1503 К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относят
-
флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH)
-
полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени
-
секвенирование по Сэнгеру
-
массовое параллельное секвенирование
-
-
Ответ проверен 1503 К мультифакториальным заболеваниям относятся
-
инфекционные заболевания
-
изолированные врожденные пороки развития
-
моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития
-
хромосомные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относят
-
наличие инфильтратов в легких пенистыми клетками
-
синдром холестаза
-
гепатомегалию
-
асцит плода
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее распространённому осложнению наследственного сфероцитоза относят
-
хрупкость костей
-
билирубиновые желчные камни
-
тромбозы
-
инфаркты миокарда
-
-
Ответ проверен 1503 К наиболее характерным признакам синдромов множественных врожденных пороков развития с хромосомной нестабильностью относят
-
белково-энергетическую недостаточность
-
иммунодефицитные состояния
-
нарушение когнитивных функций
-
судорожный синдром
-