Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) является одним из основных симптомов синдрома
-
Барта
-
Вольфа – Паркинсона – Уайта
-
Бругада
-
удлиненного интервала QT
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип 46, хy при наличии полной формы дисгенезии гонад у пациентки с женским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
-
Рокитанского
-
Морриса
-
Штейна – Левенталя
-
Свайера
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
-
Клайнфельтера
-
де ля Шапелля
-
Кальмана
-
Паскуалини
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотип здоровой женщины представляет собой
-
46, ХХ
-
46, ХУ
-
45, Х
-
47, ХХУ
-
-
Ответ проверен 1503 Кариотипу при синдроме шерешевского – тернера соответствует запись
-
45,X0
-
47,XY,+18p
-
47,XYY
-
47,XXY
-
-
Ответ проверен 1503 Качественный тест на кетокислоты проводят с
-
бензойной кислотой
-
динитрофенилгидразином
-
хлоридом меди
-
нитропруссидом натрия
-
-
Ответ проверен 1503 Качественный тест на цистин проводят с
-
хлоридом железа
-
хлоридом меди
-
бензойной кислотой
-
нитропруссидом натрия
-
-
Ответ проверен 1503 К видам хромосомных аномалий не совместимым с живорождением относят
-
сбалансированные транслокации
-
трисомии по половым хромосомам
-
моносомии по аутосомам
-
трисомии по аутосомам
-
-
Ответ проверен 1503 К врождённому пороку развития, который формируется во время плодного периода (после 9 недели), относят
-
анофтальмию
-
позиционную косолапость
-
расщелину губы/нёба
-
анэнцефалию
-
-
Ответ проверен 1503 К врождённым порокам, кодирующимся кодом анэнцефалии q0.00, относятся
-
рахишизис, spina bifida, сирингомиелоцеле
-
энцефалоцеле, гидроэнцефалоцеле, менингоцеле
-
инэнцефалия, краниорахишизис, энцефаломиелоцеле
-
ацефалия, акрания, гемианэнцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 К генной терапии относят терапевтический подход
-
подавления или восстановления функции гена
-
трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных
-
подавления ферментативной активности белка
-
использования антибиотикотерапии
-
-
Ответ проверен 1503 К главным диагностическим критериям синдрома алажилль относят
-
патологию дыхательной системы
-
расщелину твердого нёба
-
врожденные пороки нервной системы
-
лицевой дисморфизм
-
-
Ответ проверен 1503 К группе каналопатий не относится
-
периодический паралич
-
миотония Томсена
-
ранняя эпилептическая энцефалопатия 6 типа
-
хорея Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 К группе каналопатий относится
-
миотоническая дистрофия
-
миотония Томсена
-
мышечная дистрофия Дюшенна
-
моторно-сенсорная нейропатия 1А типа
-
-
Ответ проверен 1503 К группе факоматозов относят
-
синдром Линча
-
нейрофиброматоз I типа
-
рак молочной железы
-
глиобластому
-
-
Ответ проверен 1503 К дефектам пуринового обмена относится
-
синдром Рефсума
-
синдром Леша – Нихана
-
оротацидурия
-
адренолейкодистрофия
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам аганглиоза кишечника относят
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам акродерматита энтеропатического относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома аарского относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
гипертелоризм, брахидактилию, шалевидную мошонку
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома аглоссии-адактилии относят
-
стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
-
везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул
-
рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
-
микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома ангельмана относят
-
множественные подкожные гемангиомы, разрастающуюся гемангиому ноги, петехиальную сыпь
-
широкий лоб полные, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя, множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома вернера относят
-
широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
-
-
Ответ проверен 1503 К диагностическим признакам синдрома вильямса относят
-
преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
-
широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
-
умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
-
множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структуры
-
цетромер хромосом
-
малоядрышковых РНК
-
малоядерных РНК
-
теломер хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, относят синдромы
-
Беквита — Видемана, Ангельмана, Гарднера
-
Ундины, хореи Гентингтона, фрагильной Х-хромосомы
-
Драве, Дузе, Веста
-
Хантера, Гурлер, Шейе
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относят
-
хорею Гентингтона
-
фенилкетонурию
-
синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля
-
серповидно-клеточную анемию
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относят
-
пигментную ксеродерму
-
синдром Луи – Бар
-
синдром Марфана
-
синдром Беквита – Видемана
-
-
Ответ проверен 1503 К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
-
нейробластому
-
рак шейки матки
-
рак предстательной железы
-
рак молочной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности и роста более чем на 1,05 являются диагностическими признаками синдрома
-
Дауна
-
Патау
-
Марфана
-
Шерешевского -Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?
-
ко всем
-
к первичной
-
к третичной
-
к вторичной
-