Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Значительное повышение активности лизосомных ферментов специфично для
-
сфингомиелиноза
-
муколипидоза II типа
-
мукополисахаридоза I типа
-
мукополисахаридоза III типа
-
-
Ответ проверен 1503 Значительное повышение альфа-фетопротеина (в 100-1000 раз) наблюдается при
-
тирозинемии тип 1
-
дефиците лизосомной кислой липазы
-
болезни Рефсума
-
гликогенозе 1а типа
-
-
Ответ проверен 1503 «золотым стандартом» диагностики хромосомных болезней является
-
полногеномное секвенирование
-
GTG-анализ дифференциально окрашенных хромосом
-
секвенирование ДНК по Сэнгеру
-
флуоресцентная гибридизация in situ
-
-
Ответ проверен 1503 Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода
-
CGH
-
mBAND
-
Rx-FISH
-
aCGH
-
-
Ответ проверен 1503 Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощью
-
количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
-
флуоресцентной in situ гибридизации с микродиссекционной ДНК-библиотекой из маркерной хромосомы
-
капельной цифровой полимеразной цепной реакцией
-
флуоресцентной in situ гибридизации c набором субтеломерных ДНК-проб
-
-
Ответ проверен 1503 Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью
-
спектрального кариотипирования хромосом (SKY)
-
межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH)
-
дифференциального G-окрашивания хромосом
-
FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием __________ днк зонда
-
теломерного
-
центромеро-специфичного
-
уникального локус-специфичного
-
субтеломерного
-
-
Ответ проверен 1503 Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуется
-
анеуплоидией по половым хромосомам
-
обязательным проявлением Х-сцепленных мутаций
-
аномальным фенотипом
-
преимущественной экспрессией генов неинактивированной хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене atp6v1b2 характерно для
-
синдрома ониходистрофии, тугоухости
-
синдрома Гетчинсона – Гилфорда
-
синдрома Шегрена – Ларссона
-
нейрокожного меланоза
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене nf1 выявляют при
-
нейрофиброматозе 1 типа
-
туберозном склерозе
-
синдроме Нунан
-
нейрофиброматозе 2 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение в гене nf2 выявляют при
-
туберозном склерозе
-
нейрофиброматозе 2 типа
-
нейрофиброматозе 1 типа
-
нейрокожном меланозе
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение времени развития органа, вызванное мутацией, называется
-
гетерохронией
-
эктопией
-
ретардацией
-
гетеротопией
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение пигментации вдоль линий блашко наблюдается при синдроме
-
Блоха – Сульцбергера
-
Блума
-
LEOPARD, тип 1
-
Стерджа – Вебера
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение при изофокусировании трансферринов характерно для
-
пероксисомных заболеваний
-
врожденных нарушений гликозилирования
-
нарушений обмена жирных кислот
-
митохондриальных болезней
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения в гене foxl2 приводят к развитию
-
аномалии Петерса
-
микрофтальма
-
врожденного нистагма
-
врожденного блефарофимоза с птозом и обратным эпикантом
-
-
Ответ проверен 1503 Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются при
-
синдроме Луи-Бар
-
нейрокожном меланозе
-
нейрофиброматозе
-
синдроме Ваарденбурга, тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Из наследственных коагулопатий наиболее распространенной в россии является дефицит фактора
-
свертывания крови IX
-
свертывания крови XI
-
свертывания крови VIII
-
фон Виллебранда
-
-
Ответ проверен 1503 Изолированным наследственным офтальмологическим заболеванием, обусловленным патологической нуклеотидной последовательностью в гене shh, является
-
врожденный блефароптоз
-
колобоматозный микрофтальм
-
врожденная катаракта
-
атрофия зрительного нерва
-
-
Ответ проверен 1503 Изохромосому 12p при синдроме паллистера – киллиана можно выявить
-
кариотипированием G-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
-
с помощью анализа метафазных пластинок из культуры фибробластов кожи
-
кариотипированием Ag-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
-
интерфазным FISH-анализом буккальных эпителиоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Из перечисленных ферментопатий к наследственным болезням системы крови относится дефицит
-
фермента биотинидазы
-
фермента 21-гидроксилазы
-
глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
-
кислой альфа-глюкозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
-
ламины
-
импортины
-
саркогликаны
-
динамины
-
-
Ответ проверен 1503 Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадии
-
метафазы
-
профазы
-
интерфазы
-
телофазы
-
-
Ответ проверен 1503 Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока, используют в терапии
-
синдрома Видемана – Беквита
-
фенилкетонурии
-
тирозинемии I-го типа
-
болезни Рефсума
-
-
Ответ проверен 1503 Инсультоподобные состояния, возникающие до 40 лет, часто встречаются при синдроме
-
NARP
-
MELAS
-
MERRF
-
CADASIL
-
-
Ответ проверен 1503 Интерфазный fish-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает исключение
-
анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y
-
сбалансированных хромосомных перестроек
-
хромосомного мозаицизма
-
анеуплоидий по всем хромосомам набора
-
-
Ответ проверен 1503 Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованием
-
спектрального кариотипирования
-
набора ДНК-зондов для многоцветной гибридизации in situ
-
центромеро-специфичного ДНК-зонда на хромосому 21
-
локус-специфических ДНК-зондов на уникальные последовательности хромосомы 21
-
-
Ответ проверен 1503 Информация об аминокислотном составе белка закодирована в
-
экзонах
-
регионах сплайсинга
-
интронах
-
5`-нетраслируемой области
-
-
Ответ проверен 1503 Истощение митохондриальной днк, обусловленной мутациями в гене twnk, развивается вследствие
-
нарушения биосинтеза нуклеотидов
-
нарушения репликации митохондриальной ДНК
-
дефекта сборки I комплекса дыхательной цепи
-
дефекта структурных белков митохондрии
-
-
Ответ проверен 1503 Ихтиоз врожденный, буллезный сименса наследуется по _________ типу
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
аутосомно-доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 К акроцефалосиндактилиям относят синдромы
-
Аарскога, Гольденхара, Тричера-Коллинза
-
Дауна, Эдвардса, Прадера-Вилли
-
Апера, Пфайфера, Сетре-Чотзена
-
Блума, панцитопении Фанкони, Хатчинсона-Гилфорда
-