Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Если у женщины имеется носительство х-сцепленной рецессивной мутации, риск развития наследственного заболевания, связанного с этой мутацией, у потомства составляет (в %)
-
25
-
50
-
15
-
10
-
-
Ответ проверен 1503 Если у новорожденного выявлены расщелина губы левосторонняя (q36.9), транспозиция крупных сосудов сердца (q20.3), околоушной вырост (q17.0), в окончательный диагноз выносят коды
-
Q36.9 и Q20.3 и Q17.0
-
Q36.9 и Q17.0
-
Q20.3 и Q17.0
-
Q36.9 и Q20.3
-
-
Ответ проверен 1503 Если у отца ребенка с синдромом крика кошки обнаружен кариотип 46, xy,ins(2;5)(q22;p13p14), то расчетный риск для следующего ребенка составляет (в %)
-
25
-
100
-
75
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Если у пациента выявлена недостаточность кислой оксидазы фитановой кислоты, то данные изменения приводят к формированию
-
болезни Рефсума
-
болезни «кленового сиропа»
-
фенилкетонурии
-
болезни Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Если у пациента выявлен мукополисахаридоз iii типа, то данная патология обусловлена недостаточностью
-
идуронат-2-сульфатазы
-
альфа-L-идуронидазы
-
гепаран-N-сульфатазы
-
аргининсукцинат синтетазы
-
-
Ответ проверен 1503 Если у ребенка недостаточность кислой глюкозидазы и кислой мальтазы, то данные изменения указывают на болезнь
-
Лея
-
Помпе
-
Вильсона – Коновалова
-
Тея – Сакса
-
-
Ответ проверен 1503 Если у ребенка повышение цитрулина и снижение аргинина, то данные изменения указывают на
-
цитруллинемию
-
болезнь Лея
-
болезнь Вольмана
-
болезнь Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Если у ребенка почечнокаменная болезнь, поражение цнс, патология суставов, то данные изменения указывают на
-
болезнь Лея
-
болезнь Помпе
-
болезнь Вольмана
-
синдром Леша – Нихана
-
-
Ответ проверен 1503 Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтера
-
полностью нарушена
-
слегка снижена
-
не нарушена
-
заметно снижена
-
-
Ответ проверен 1503 Жгучие приступообразные боли, сенсорная нейропатия, синдром «сухого глаза», генерализованные судорожные приступы наблюдают при
-
болезни Шарко — Мари
-
болезни Руси — Леви
-
эритромелалгии
-
болезни Фабри
-
-
Ответ проверен 1503 Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, который имеет от первого брака ребёнка со спинальной мышечной атрофией, обусловленной мутациями в гене smn1, необходимо провести
-
электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови
-
анализ точковых мутаций в гене SMN1
-
определение количества копий генов SMN1 и SMN2
-
определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом
-
-
Ответ проверен 1503 Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, является
-
синдром Ангельмана
-
болезнь Хантигтона
-
муковисцидоз
-
фенилкетонурия
-
-
Ответ проверен 1503 Заболеванием, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, является
-
хорея Гентингтона
-
серповидно-клеточная анемия
-
синдром Лоуренса — Муна
-
фенилкетонурия
-
-
Ответ проверен 1503 Заболевания из группы нарушений цикла мочевины характеризуются повышением в крови
-
мочевой кислоты
-
аммония
-
холестерина
-
мочевины
-
-
Ответ проверен 1503 Задержанный мутагенез характерен для действия
-
химических соединений
-
рентгеновского излучения
-
УФ-излучения
-
вирусов
-
-
Ответ проверен 1503 Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта, характерны для
-
синдрома Верднига – Гоффмана
-
фенилкетонурии
-
синдрома Лоу
-
синдрома Ленца
-
-
Ответ проверен 1503 Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо характерны для
-
синдрома Коккейна
-
липоатрофии
-
пангипопитуитарной карликовости
-
синдрома Вернера
-
-
Ответ проверен 1503 Задержка роста, сопровождающаяся лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами характерна для
-
гликогенозов
-
митохондриального заболевания
-
нейрофиброматоза
-
муковисцидоза
-
-
Ответ проверен 1503 Закладка гонад
-
является генетически независимой
-
зависит от экспрессии критичных аутосомных генов
-
определяется только набором половых хромосом
-
связана с образованием первичных половых клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Законы менделя не выполняются, если
-
признаки имеют неполную пенетрантность
-
гены не взаимодействуют друг с другом
-
гены не сцеплены друг с другом
-
признаки не сцеплены с полом
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная терапия используется при
-
фенилкетонурии
-
гомоцистинурия
-
агаммаглобулинемии
-
непереносимости лактозы
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная ферментная терапия ларонидазой (альдуразимом) проводится при
-
болезни Гоше
-
мукополисахаридозе I типа
-
муковисцидозе
-
болезни Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
-
всех выявленных полиморфных вариантов на хромосоме, затронутой мутацией
-
хромосомного региона, в котором выявлен хромосомный дисбаланс
-
всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1млн.п.н.
-
всех выявленных полиморфных хромосомных вариантов, протяженностью более 1тыс.п.н.
-
-
Ответ проверен 1503 За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены
-
сердечных калиевых каналов
-
сократительных белков миокарда
-
липопротеинов низкой плотности
-
сердечных натриевых каналов
-
-
Ответ проверен 1503 За развитие синдрома лери-вейла отвечает ген
-
FGFR3
-
PTPN11
-
GHR
-
SHOX
-
-
Ответ проверен 1503 За развитие синдрома прадера-вилли отвечает
-
ген COH1
-
ген BBS1
-
область 15q11-13
-
ген FMR1
-
-
Ответ проверен 1503 Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно (в %)
-
3
-
4
-
6
-
8
-
-
Ответ проверен 1503 Злокачественные новообразования занимают в структуре смертности населения _____ место
-
2
-
4
-
1
-
3
-
-
Ответ проверен 1503 Злокачественные новообразования почки характерны для синдрома
-
Ретта
-
Мартина – Белл
-
Прадера – Вилли
-
Фон Хиппель – Линдау
-
-
Ответ проверен 1503 Знаменателем при расчете частоты порока в программе мониторинга является
-
число детей до 1 года жизни
-
только число живорожденных
-
общее число живорожденных и мертворожденных
-
число живорожденных и спонтанных абортов
-