Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
-
различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
-
однонуклеотидных полиморфизмов
-
крупных хромосомных перестроек
-
структурных мутаций в генах
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
-
поиске частых мутаций в гене BDNF
-
применении полноэкзомного секвенирования
-
применении клинического экзома
-
определении экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B
-
-
Ответ проверен 1503 Днк-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
-
полноэкзомное секвенирование
-
секвенирование клинического экзома
-
секвенирование гена SCN1A
-
поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A
-
-
Ответ проверен 1503 Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются по _________ типу
-
Х-сцепленному
-
аутосомно-рецессивному
-
мультифакториальному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Доброкачественные семейные неонатальные судороги связаны с мутацией в генах
-
KCNQ2, KCNQ3
-
CACNA1E, SLC25A12
-
SCN5A, SCN4В
-
SCN2A, SCN1A
-
-
Ответ проверен 1503 Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно (в %)
-
50 и более
-
10 и менее
-
30-40
-
20-25
-
-
Ответ проверен 1503 Доля разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
75
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
-
неполной пенетрантности
-
кодоминирования
-
плейотропного действия
-
низкой экспрессивности
-
-
Ответ проверен 1503 Доминирующим глазным проявлением, характерным для большинства форм дисплазии соединительной ткани, является
-
гиперметропия
-
астигматизм
-
пресбиопия
-
миопия
-
-
Ответ проверен 1503 Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов днк является
-
SOS репарация
-
эксцизионная репарация
-
мисматч-репарация
-
негомологичное соединение концов
-
-
Ответ проверен 1503 Дрейф генов обусловлен
-
случайным распределением генов в популяции малого размера
-
нарушением панмиксии
-
уровнем мутационного процесса
-
уровнем отбора
-
-
Ответ проверен 1503 Дрейф генов определяется
-
уровнем мутационного процесса
-
снижением уровня гетерозигот
-
нарушением панмиксии
-
случайным распределением генов в популяции малого размера
-
-
Ответ проверен 1503 Дыхательная система начинает развиваться на ____ неделе внутриутробного развития
-
10
-
5
-
15
-
2
-
-
Ответ проверен 1503 Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
-
не должна проводиться из-за нерационального использования средств здравоохранения
-
может быть проведена, если родители ее оплатят
-
должна быть проведена из-за наличия медицинских показаний вне зависимости от отношения семьи к прерыванию беременности
-
не должна проводиться, так как больной ребенок все равно будет рожден
-
-
Ответ проверен 1503 Если в близкородственном браке у здоровых супругов рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, то риск для следующего ребенка составляет (в процентах)
-
25
-
0
-
100
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Если в двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются, то это, по-видимому, вызвано
-
разным уровнем мутационного процесса
-
разным уровнем отбора
-
дрейфом генов
-
законом Харди – Вайнберга
-
-
Ответ проверен 1503 Если в процессе генетического тестирования ребенка выявлено, что муж матери ребенка не является его биологическим отцом, врач должен информировать об этом
-
обоих супругов одновременно
-
участкового акушер-гинеколога
-
мать ребенка
-
её мужа
-
-
Ответ проверен 1503 Если в семье планируется рождение детей, то врач
-
должен сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без его согласия, только если супруг об этом спросит
-
должен обязательно сообщить генетическую информацию о пациенте его супругу без согласия пациента
-
должен информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию о себе супругу
-
не должен обсуждать с пациентом эти вопросы
-
-
Ответ проверен 1503 Если в семье родилось два ребенка с болезнью гоше, то вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
100
-
10
-
-
Ответ проверен 1503 Если женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене, ответственном за синдром хантера, ожидается, что
-
100% детей будут больны независимо от пола
-
25% детей будут больны независимо от пола, 25% детей будут носителями
-
50% мальчиков будут больны, 50% девочек будут носительницами
-
50% детей будут больны независимо от пола
-
-
Ответ проверен 1503 Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет
-
1/8
-
3/4
-
величину, близкую к 100%
-
величину, близкую к 0
-
-
Ответ проверен 1503 Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген
-
характеризуется отсроченной экспрессией
-
не экспрессируется
-
имеет повышенную экспрессию
-
тоже экспрессируется
-
-
Ответ проверен 1503 Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)
-
50
-
75
-
25
-
0
-
-
Ответ проверен 1503 Если мужчина, страдающий гемофилией женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией, то вероятность рождения больных детей в этом браке составляет
-
100% для сыновей и 0% для дочерей
-
50% для сыновей и 0% для дочерей
-
50% независимо от пола
-
25% независимо от пола
-
-
Ответ проверен 1503 Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
0
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 Если при проведении молекулярно-цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «синдром клайнфельтера», то кариотипом является
-
47,ХХY
-
47,ХХ+13
-
46,ХХ, del(р5)
-
46,ХY, del(р4)
-
-
Ответ проверен 1503 Если при проведении цитогенетического исследования женщины подтвержден диагноз «синдром шерешевского – тернера», то кариотипом является
-
45,Y
-
45,Х
-
47,ХY,+13
-
47,ХХ,+21
-
-
Ответ проверен 1503 Если при проведении цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «болезнь дауна», то кариотипом является
-
47,ХY,+13
-
46,ХХ
-
47,ХХХ
-
47,ХХ,+21
-
-
Ответ проверен 1503 Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)
-
1
-
0,1
-
10
-
100
-
-
Ответ проверен 1503 Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместили
-
внутри гена устойчивости к тетрациклину
-
после точки начала репликации
-
между генами устойчивости к тетрациклину и ампициллину
-
внутри гена устойчивости к ампициллину
-