Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Хромосомная микродиссекция представляет собой
-
разрезание материала определенной хромосомы на препарате на отдельные фрагменты с целью создания хромосомо-специфичного ДНК-зонда
-
разделение на фрагменты хромосом, вовлеченных в структурные перестройки, для идентификации их происхождения
-
изоляцию хромосомного материала, являющегося объектом исследования, из метафазной пластики с помощью механического, либо лазерного микродиссектора, и получение на его основе ДНК-зонда для обратной in situ гибридизации
-
механическую сортировку клеточных популяций для определения уровня хромосомного мозаицизма
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
-
Беквита-Видемана
-
Прадера-Вилли
-
Клайнфельтера
-
Луи-Бар
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомные перестройки с образованием химерных генов наиболее характерны для опухолей
-
детского возраста
-
мезенхимального происхождения
-
эпителиального происхождения
-
старческого возраста
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, называют
-
полиплоидным
-
моносомным
-
трисомным
-
анеуплоидным
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомным заболеванием, при котором продолжительность жизни наиболее ограничена, является
-
синдром Эдвардса
-
синдром Дауна
-
синдром Клайнфельтера
-
болезнь Шерешевского – Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомо-специфический днк-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен
-
набором клонированных последовательностей ДНК различной длины
-
набором клонированных последовательностей генов, локализованных на определенной паре гомологичных хромосом
-
короткими клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе
-
клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являются
-
телоцентрическими
-
метацентрическими
-
акроцентрическими
-
субметацентрическими
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомы человека по размеру и расположению центромер разделяют на _________ групп
-
10
-
5
-
3
-
7
-
-
Ответ проверен 1503 Хронологическим порядком процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики является
-
биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода
-
биопсия ворсин хориона, амниоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода, кордоцентез
-
неинвазивное пренатальное тестирование плода, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез
-
биопсия ворсин хориона, неинвазивное пренатальное тестирование плода, амниоцентез, кордоцентез
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин проявляется клиникой
-
взрослой церебральной формой
-
адреномиелонейропатии
-
детской церебральной формой
-
юношеской церебральной формой
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
-
SCN1A
-
ARX
-
TSC2
-
NF1
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленно доминантно наследуется
-
мукополисахаридоз I типа
-
болезнь Данона
-
GM2-ганглиозидоз
-
пикнодизостоз
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленно рецессивно наследуется
-
болезнь Помпе
-
болезнь Тея – Сакса
-
синдрома Хантера
-
болезнь Данона
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленный доминантный тип наследования заболевания характерен для синдрома
-
ото-палато-дигитального, тип I
-
Меньера
-
Arts
-
тугоухости/глухоты, ониходистрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
-
ERG1
-
GJB1
-
DMD
-
PMP22
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленный тип наследования характерен для синдрома
-
Корнелии де Ланге
-
Клиппеля – Фейля
-
Мартина – Белла
-
Цельвегера
-
-
Ответ проверен 1503 Целевой уровень хс-лпнп у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и инфарктом миокарда составляет менее (в ммоль/л)
-
1,4
-
2,6
-
2,0
-
1,8
-
-
Ответ проверен 1503 Целью пренатальной диагностики является
-
получение информации родителями о поле плода
-
создание совершенного общества с помощью искусственного отбора
-
предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
-
получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода
-
-
Ответ проверен 1503 Центромероспецифичные днк-зонды при использовании во флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах обеспечивают диагностику хромосомного мозаицизма по
-
числовым нарушениям хромосом
-
робертсоновским транслокациям
-
реципрокным транслокациям
-
перицентрическим инверсиям
-
-
Ответ проверен 1503 Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает за
-
регуляцию процессов ацетилирования и деэцетилирования гистонов
-
фосфорилирование конденсинов и гистонов для конденсации хромосом при клеточном делении
-
регуляцию процесса лайонизации Х-хромосомы
-
активацию белков и ферментов в S-клеточного цикла
-
-
Ответ проверен 1503 Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзонными
-
мотивами
-
сайтами сплайсинга
-
энхансерами и сайленсерами сплайсинга
-
сайтами связывания транскрипционных факторов
-
-
Ответ проверен 1503 Частота анеуплоидии в ооцитах выше у женщин из возрастной группы ____ лет
-
30-35
-
35-40
-
25-30
-
40-45
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости болезни вильсона ‒ коновалова в различных популяциях варьируется от
-
1:1000 до 1:3 000
-
1:200 000 до 1:230 000
-
1:30 000 до 1:100 000
-
1: 100 000 до 1: 120 000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости прионных болезней составляет
-
1:1000
-
1:10000
-
1:1000000
-
1:100000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости синдрома джервелла – ланге – нильсена среди лиц с врождённой двухсторонней глухотой составляет
-
3:10000
-
1:100000
-
1:10000
-
3:1000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота гетерозиготного носительства патологического гена при болезни вильсона ‒ коновалова составляет
-
1:1000
-
1:350
-
1:50
-
1:90
-
-
Ответ проверен 1503 Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _____________ облучения
-
интенсивности
-
дозе
-
длительности
-
мощности
-
-
Ответ проверен 1503 Частота кариотипа 46, хх у мужчин составляет
-
1 : 5000
-
1 : 15000
-
1 : 20000
-
1 : 10000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)
-
0,5
-
0,1
-
1
-
5
-
-
Ответ проверен 1503 Частота мышечной дистрофии дюшенна в популяции составляет ________ новорожденных мальчиков
-
1:15000
-
1:10000
-
1:3500
-
1:5000
-