Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Трихотиодистрофия наследуется по _________ типу
-
аутосомно-доминантному
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
X–сцепленному рецессивному
-
-
Ответ проверен 1503 Туберозный склероз наследуется по _________ типу
-
аутосомно-рецессивному
-
X–сцепленному рецессивному
-
X–сцепленному доминантному
-
аутосомно-доминантному
-
-
Ответ проверен 1503 Туберозный склероз необходимо дифференцировать с
-
витилиго
-
нейрокожным меланозом
-
нейрофиброматозом 1 и 2 типа
-
синдромом Блоха – Сульцбергера
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы является
-
сахарный диабет
-
почечная недостаточность
-
печеночная недостаточность
-
развитие судорог
-
-
Ответ проверен 1503 У 80% пациентов с альфа-талассемией помимо гемолитической анемии возникает
-
деформация скелета
-
атрофия зрительного нерва
-
спленомегалия
-
токсическая нефропатия
-
-
Ответ проверен 1503 У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
-
ингибирования вирусной ДНК-полимеразы
-
фрагментации нуклеокапсида вируса
-
фрагментации ДНК вируса
-
ингибирования посттрансляционной модификации вирусных белков
-
-
Ответ проверен 1503 У больного с синдромом леша — нихана в биологических жидкостях накапливается
-
гипоксантин
-
фумаровая кислота
-
мочевая кислота
-
мочевина
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с кариотипом 47, xxy обнаруживают
-
бесплодие
-
крыловидные складки на шее
-
низкий рост
-
отсутствие вторичных половых признаков
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом клайнфельтера обнаруживают кариотип
-
47, ХYY
-
48, ХYYY
-
47, ХХY
-
47, ХXX
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом морриса наблюдается кариотип
-
45,Х/46,XY
-
46,ХX
-
48,ХХYY
-
46,ХY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом рокитанского – кюстнера наблюдается кариотип
-
46,ХX
-
47,ХXX
-
46,ХY
-
45,Х/47,XYY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом свайера наблюдается кариотип
-
46,ХX/46,XY
-
46,ХX
-
46,ХY
-
45,X/46,XY
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом шерешевского-тернера обнаруживают
-
гипопигментацию
-
крыловидные складки на шее
-
высокий рост
-
эпикант
-
-
Ответ проверен 1503 Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
-
миотонии Беккера
-
синдрома Мартина-Белл
-
болезни Гентингтона
-
синдрома Морфана
-
-
Ответ проверен 1503 Увеличение толщины стенки левого желудочка, которое не объясняется исключительно повышением нагрузки давлением, характерно для
-
синдрома некомпактного миокарда левого желудочка
-
аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка
-
гипертрофической кардиомиопатии
-
дилатационной кардиомиопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
-
периоде S
-
периоде G2
-
профазе второго деления мейоза
-
профазе первого деления мейоза
-
-
Ответ проверен 1503 Удвоение количества днк происходит в ____ периоде клеточного цикла
-
G1
-
G2
-
S
-
М
-
-
Ответ проверен 1503 У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в ________ гене
-
DMD
-
FKRP
-
CAPN3
-
SGCA
-
-
Ответ проверен 1503 У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение
-
активности альфа галактозидазы в лейкоцитах
-
лизосфинголипидов в крови
-
активности альфа галактозидазы в плазме крови
-
активности хитотриозидазы
-
-
Ответ проверен 1503 У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)
-
25
-
50
-
100
-
75
-
-
Ответ проверен 1503 У женщины, имеющей одного здорового сына, родной брат которой и дядя по материнской линии страдали мышечной дистрофией дюшенна, риск рождения больного сына составляет (в %)
-
12,5
-
16,5
-
0
-
25
-
-
Ответ проверен 1503 У консультирующейся, являющейся дочерью больного гемофилией а, и имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения больного внука от дочери составляет (в %)
-
0
-
12,5
-
25
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика 2 лет с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы диагнозом является
-
гликогеноз I типа 1а
-
гипофосфатазия
-
болезнь «кленового сиропа»
-
болезнь Вильсона – Коновалова
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдрома
-
Ди Джорджи
-
Секкеля
-
Нунан
-
Вильямса
-
-
Ответ проверен 1503 У мальчика с задержкой развития, наличием крипторхизма при рождении, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с первых лет жизни, снижением зрения с 6 лет жизни, клинически устанавливается синдром
-
Нунан
-
Беквита-Видемана
-
Барде-Бидля
-
Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
-
CFTR
-
BRCA2
-
BRCA1
-
CHEK2
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют
-
сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода
-
снижение фертильности и умеренно тяжелые формы патозооспермии
-
аномалии половых органов
-
первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчины 23 лет с недостаточностью медь-транспортирующей атф-азы печени диагнозом является болезнь
-
Тея – Сакса
-
«кленового сиропа»
-
Помпе
-
Вильсона – Коновалова
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сына
-
25%
-
100%
-
общепопуляционный
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосом
-
80
-
60
-
20
-
40
-