Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 У носителей болезни гоше существует более высокий риск развития
-
сахарного диабета
-
болезни Паркинсона
-
атеросклероза
-
болезни Альцгеймера
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
-
синдром фон Хиппель – Линдау
-
нейрофиброматоз I типа
-
синдром Линча
-
туберозный склероз
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy часто отмечают
-
овотестикулярную форму нарушения формирования пола
-
преждевременное половое созревание
-
гипогонадотропный гипогонадизм
-
нарушение роста, умственную отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с синдромом cbavd в результате днк-анализа обнаруживают
-
«мягкий» или умеренно тяжелый патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии
-
патогенный вариант и/или аллель 5Т в гене CFTR в гетерозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии
-
отсутствие патогенных вариантов в гене CFTR
-
«тяжелый» патогенный вариант в гене CFTR в гомозиготном состоянии
-
-
Ответ проверен 1503 Употребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _________ кислоты
-
глутаровая, яблочная, 2-оксоглутаровая
-
метилмалоновая, пропионовая
-
метилмалоновая, мевалоновая
-
адипиновая, субериновая , себациновая
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдром
-
3-М
-
Нунан
-
Сильвера-Рассела
-
Дубовица
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с диагнозом «алкаптонурия» наблюдают дефект
-
аргиназы
-
глюкозо-6-фосфотазы
-
бета-глюкозидазы
-
оксидазы гомогентизиновой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень кетоновых тел при нарушениях β-окисления жирных кислот при гипогликемии
-
повышен
-
повышается в момент кризов
-
в норме
-
понижен
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень лактата всегда в норме при
-
синдром MERRF
-
наследственной оптической нейропатии Лебера
-
синдроме Ли
-
синдроме MELAS
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _____ сегментам на гаплоидный геном
-
650
-
850
-
1000
-
550
-
-
Ответ проверен 1503 Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называют
-
неклассифицированным комплексом ВПР
-
следствием
-
синдромом
-
ассоциацией
-
-
Ответ проверен 1503 Устойчивое сочетание нескольких пороков развития в разных системах органов, в основе которого лежит этиологическая связь, называют
-
неклассифицированным комплексом ВПР
-
синдромом
-
следствием
-
ассоциацией
-
-
Ответ проверен 1503 Устойчивостью к малярии обладают
-
только гетерозиготы по серповидноклеточной анемии
-
только гомозиготы по серповидноклеточной анемии
-
гомозиготы и гетерозиготы по серповидноклеточной анемии
-
здоровые, не являющиеся носителями серповидноклеточной анемии
-
-
Ответ проверен 1503 Участниками робертсоновской транслокации могут быть только ___________ хромосомы
-
половые
-
субметацентрические
-
акроцентрические
-
метацентрические
-
-
Ответ проверен 1503 Участок днк, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называется
-
энхансером
-
инсулятором
-
сайленсером
-
промотором
-
-
Ответ проверен 1503 Участок днк с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
-
ретротранспозоном
-
генетическим маркером
-
сайтом рестрикции
-
транспозоном
-
-
Ответ проверен 1503 У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет ___ хромосомы
-
92
-
44
-
22
-
23
-
-
Ответ проверен 1503 У человека идентифицировано ___ кластера hox -генов
-
4
-
2
-
1
-
3
-
-
Ответ проверен 1503 У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследовании
-
групп крови
-
резус-фактора
-
цвета глаз
-
цвета кожи
-
-
Ответ проверен 1503 «фабриками белка» в клетке являются
-
митохондрии
-
лизосомы
-
рибосомы
-
пероксисомы
-
-
Ответ проверен 1503 Фактором риска, существенно повышающим риск моногенных заболеваний у потомства, является
-
возраст супруги старше 35 лет
-
близкородственный брак
-
наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье
-
курение, употребление алкоголя
-
-
Ответ проверен 1503 Фактором риска, существенно повышающим риск хромосомных аномалий у потомства, является
-
возраст супруги старше 35 лет
-
близкородственный брак
-
возраст мужа старше 45 лет
-
курение, употребление алкоголя
-
-
Ответ проверен 1503 Факультативный гетерохроматин характеризуется
-
повсеместной распространенностью по всем хромосомам
-
деконденсированным состоянием в интерфазе
-
формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом
-
ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
-
-
Ответ проверен 1503 Фармакологические шапероны представляют собой
-
особые сигнальные молекулы, изменяющие патогенетический каскад реакций при наследственных болезнях
-
транспортные белки, помогающие ферменту проникать через гематоэнцефалический барьер
-
белки, защищающие другие белки от разрушения при нагревании
-
молекулы, стабилизирующие измененный фермент
-
-
Ответ проверен 1503 Фасцикуляции характерны для
-
спинальной амиотрофии
-
паркинсонизма
-
прогрессирующей мышечной дистрофии
-
невральной амиотрофии
-
-
Ответ проверен 1503 Фебрильно провоцируемые тонико-клонические приступы чаще всего являются дебютом
-
синдрома Ретта
-
клонус-эпилепсии Унферрихта — Лундборга
-
генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс
-
синдрома Ангельмана
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
-
GAG
-
CGG
-
TTG
-
AAG
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
-
TTG
-
AAG
-
CGG
-
GAG
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен антиципации выражается в
-
фенотипической нестабильности
-
генотипической нестабильности
-
усилении тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов
-
изменении порога предрасположенности к экспансии
-
-
Ответ проверен 1503 Фенотипическими формами дефицита лизосомной кислой липазы являются
-
болезнь Куфса, болезнь Бильшовского – Янского
-
болезнь Гентингтона, болезнь Баттена
-
болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина
-
младенческая и взрослая формы
-