Генетика
Аккредитация
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия при болезни гоше проводится
-
длительно постоянно
-
до 50 лет
-
до достижения нормализации уровня тромбоцитов
-
до 30 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия при болезни фабри у женщин
-
не показана
-
рекомендована сразу после установления диагноза
-
рекомендована, если в семье есть больные родственники мужского пола
-
показана при наличии выраженных клинических проявлений
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментная заместительная терапия у мужчин с классической формой болезни фабри рекомендована
-
в возрасте старше 20 лет
-
если в семье есть больные родственники мужского пола
-
при наличии клинических проявлений заболевания, снижающих качество жизни и/или, признаков прогрессирующего поражения органов-мишеней
-
с момента установления диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментом, катализирующим репликацию днк, является
-
обратная транскриптаза
-
ДНК-полимераза
-
РНК-полимераза
-
РНК-лигаза
-
-
Ответ проверен 1503 Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в
-
нервных клетках
-
клетках печени
-
эритроцитах
-
почках
-
-
Ответ проверен 1503 Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляют
-
метанолом и хлороформом в соотношении 3:1
-
метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1
-
метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 1:3
-
хлороформом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1
-
-
Ответ проверен 1503 «филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером
-
хронического миелоидного лейкоза
-
синдрома Ди Джорджи
-
синдрома Блума
-
синдрома Дауна
-
-
Ответ проверен 1503 Флуоресцентная in situ гибридизация основана
-
на гибридизации ДНК-зондов, комплементарных последовательности ДНК в исследуемом кариотипе, и меченных флуоресцентными красителями
-
на гибридизации ДНК-библиотек с хромосомными препаратами, окрашенными флуоресцентными красителями
-
на гидролизе анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе
-
на амплификации анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе
-
-
Ответ проверен 1503 Флюктуация частот врожденных пороков развития означает
-
увеличение количества тератогенов
-
обнаружение давно существующего тератогена
-
появление нового тератогена
-
проявление случайной флюктуации
-
-
Ответ проверен 1503 Форма наследственной патологии органа зрения, для которой впервые разработана генотерапия, называется
-
врожденный птоз верхнего века
-
наследственная атрофия зрительных нервов
-
врожденный амавроз Лебера 2 тип
-
атрофия зрительного нерва Лебера
-
-
Ответ проверен 1503 Формула хольцингера используется для определения
-
коэффициента наследуемости
-
экспрессивности
-
степени пенетрантности
-
конкордантности
-
-
Ответ проверен 1503 Фрагменты оказаки представляют собой
-
участки ДНК, ответственные за связывание транскрипционных факторов
-
структуры ступенчатой репликации отстающей цепи ДНК
-
участки повышенной мутабильности
-
структуры, образующиеся при действии эндонуклеаз рестрикции
-
-
Ответ проверен 1503 Функционально активным хроматином в клетке является
-
ядрышко
-
эухроматин
-
теломеры хромосом
-
гетерохроматин
-
-
Ответ проверен 1503 Функция cas9 заключается в
-
восстановлении разрывов ДНК
-
формировании центромеров при делении клетки
-
распознавании специфического участка ДНК и ее разрезании
-
распознавании гена и повышении его экспрессии
-
-
Ответ проверен 1503 Характерной особенностью кистей при синдроме сильвера-рассела является
-
полидактилия
-
синдактилия III и IV пальца
-
брахидактилия
-
клинодактилия мизинцев
-
-
Ответ проверен 1503 Характерной особенностью синдромальных форм ожирения является
-
задержка психомоторного развития
-
высокорослость
-
головные боли
-
нарушение иммунной системы
-
-
Ответ проверен 1503 Характерной формой эритроцитов при бета-талассемии является
-
сферическая
-
дисковидная
-
мишеневидная
-
серповидно-клеточная
-
-
Ответ проверен 1503 Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе i типа формируются
-
к концу первого года жизни
-
после 5 лет
-
в подростковом возрасте
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для болезни ниманна – пика тип с является
-
пигментная дегенерация сетчатки
-
глаукома
-
катаракта
-
вертикальный надъядерный паралич взора
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для носителей робертсоновских транслокаций считают
-
сниженный интеллект
-
низкий рост
-
аномалии формирования пола
-
отсутствие видимых фенотипических признаков и повышенный риск нарушения фертильности
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для синдрома апера считают
-
тотальную синдактилию на кистях и стопах
-
акроцефалию
-
синофриз
-
экзофтальм
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для синдрома преждевременной недостаточности яичников считают
-
сниженный уровень ФСГ и повышенный уровень АМГ
-
повышенный уровень ФСГ и сниженный уровень АМГ
-
повышенный уровень АМГ
-
сниженный уровень ЛГ и ФСГ
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для спинальной амиотрофии считают
-
спастические параличи
-
судороги
-
умственную отсталость
-
вялые парезы с нарушением дыхания
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными признаками синдрома клайнфельтера являются
-
анорхизм и гипоспадия
-
низкорослость и преждевременное половое созревание
-
азооспермия и высокие концентрации ЛГ и ФСГ
-
евнухоидизм и низкие концентрации ЛГ и ФСГ
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным клиническим признаком мальчиков с синдромом прадера-вилли является
-
крипторхизм
-
синдактилия
-
нарушение иммунной системы
-
высокорослость
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли является
-
нарушение иммунной системы
-
высокорослость
-
синдактилия
-
акромикрия
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным признаком нейродегенераций с накоплением железа в мозге является
-
перивентрикулярная лейкомаляция
-
атрофия мозжечка
-
снижение интенсивности сигнала в палидарных ядрах на фоне гиперинтенсивности в центральных отделах
-
гипоплазия мозолистого тела
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным признаком синдрома прадера-вилли является
-
гипогонадизм
-
гиперпролактинемия
-
псевдогипопаратиреоз
-
гиперсекреция СТГ
-
-
Ответ проверен 1503 Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cag
-
1001-2000
-
501-1000
-
11-35
-
36-121
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосомная микродиссекция обеспечивает
-
идентификацию происхождения аберрантного хромосомного материала в кариотипе за один раунд обратной in situ гибридизации
-
получение ДНК-зондов для сравнительной геномной гибридизации
-
создание ДНК-библиотек, обогащенных фракциями гетерохроматина
-
редактирование хромосомного набора за счет элиминации аберрантной или сверхчисленной хромосомы
-