Генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Здоровый человек: А. Мужчина; Б. Женщина. Хромосомный набор: 1. Две хромосомы Х; 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y; 3. Две хромосомы Y; 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y; 5. Три хромосомы Х.
-
А 4; Б 1
-
А1; Б4
-
А2; Б3
-
А2; Б4
-
А3; Б4
-
А4; Б1
-
А5; Б4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К исследованиям: А. Скрининирующим методам; Б. Подтверждающим диагноз. Относят: 1. Неинвазивный пренатальный тест; 2. Определение биохимических маркеров ы крови (АФП, ХГЧ, РАРР-А) первого триместра; 3. Кариотипирование плода (пуповинная кровь); 4. ДНК-анализ семейных мутаций (ДНК из ворсин хориона).
-
А1, 2; Б3,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы: А. Лизосомные болезни накопления; Б. Митохондрилаьные заболевания. Относят: 1. Болезнь Фабри; 2. Синдром Пирсона; 3. Синдром Гурлер; 4. MELAS синдром; 5. Болезнь Гоше; 6. Синдром Кернса-Сейра.
-
А1,3,5; Б2,4,6
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы: А. Лизосомные болезни накопления; Б. Пероксисомные заболевания. Относят: 1. Синдром Хантера; 2. Цельвегера синдром; 3. Адрено-лейкодистрофия; 4. Болезнь Нимана-Пика типа С.
-
А1,4; Б 2,3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б. Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
-
А1,3; Б2,4
-
А1,3; Б4,5
-
А2,3,4; Б4,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Методы диагностики: А. Секвенирование экзома; Б. Хромосомный микроматричный анализ; В. Секвенирование генома; Позволяют выявлять: 1. Точковые мутации в кодирующих участках (экзонах); 2. Крупные делеции; 3. Точковые мутации в некодирующих участках (интронах).
-
А1; Б2; В1,2,3
-
А1; Б3; В3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Молекулы: А. ДНК; Б. РНК. Функции: 1. Сохранение наследственной информации в клетке; 2. Передача наследственной информации; 3. Транспорт аминокислот; 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки; 5. Энергетическая система клетки.
-
А1, 2; Б3
-
А1,2,3; Б2
-
А1; Б1,2,3
-
А1; Б2,3
-
А1; Б2,3,4
-
А2,3; Б4
-
А2,4,5; Б3,1,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM2; 3. Ганглиозид GM1; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
-
А1; Б1; В5
-
А1; Б4; В5
-
А1; Б5; В3
-
А2; Б3; В4
-
А3; Б1; В5
-
А4; Б2; В1
-
А5; Б1; В3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Новорожденный: А. Доношенный; Б. Недоношенный. Сроки забора крови для неонатального скрининга: 1. Сразу после рождения; 2. В первый день жизни; 3. На четвертый день жизни; 4. После 10 дней жизни.
-
А1; Б3
-
А2; Б1
-
А2; Б4
-
А3; Б4
-
А4; Б3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой; Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление: 1. Гаплоидия; 2. Тетраплоидия; 3. Делеция; 4. Инверсия; 5. Транслокация.
-
А1, Б5
-
А1; Б4
-
А1; Б5
-
А3; Б2
-
А4; Б5
-
А5, Б3
-
А5, Б4
-
А5; Б3
-
А5; Б4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Перестройка у носителя: А. Сбалансированная реципрокная транслокация; Б. Робертсоновской транслокации. Количество гамет: 1. 6; 2. 4; 3. 8; 4. 2; 5. 1.
-
А1; Б2
-
А1; Б2
-
А2; Б1
-
А5; Б1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: 1. мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
-
А 2; Б 4
-
А1,4; Б2
-
А1; Б2
-
А1; Б3
-
А2; Б1
-
А2; Б4
-
А5; Б3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: . мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
-
А1; Б2
-
А1; Б3
-
А2; Б1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность: А. Экзон; Б. Интрон. Определение: 1. Кодон мРНК; 2. Единица транскрипции; 3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК; 4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции; 5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
-
А1; Б2
-
А1; Б5
-
А2, Б4
-
А3, Б4
-
А3, Б5
-
А3; Б4
-
А3; Б5
-
А5; Б3
-
А5; Б4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Признак: А. Макроцефалия; Б. Микроцефалия; Характерен для: 1. Синдрома Нунан; 2. Секкеля; 3. Синдром Сотоса; 4. Ниймеген синдром.
-
А1,2; Б3,4
-
А1,3; Б2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы: А. Беквита-Видемана; Б. Рассела-Сильвера; В. Сотоса; Г. Секкеля. Характеризуются: 1. Опережением роста; 2. Задержкой роста.
-
А 1; Б 2; В 1; Г 2
-
А1; Б2; В1; Г2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы: А. Марфана; Б. Ахондроплазия. Характерные симптомы: 1. Высокий рост; 2. Низкий рост; 3. Арахнодактилия; 4. Брахидактилия; 5. Расширение корня аорты.
-
А1,3,5; Б2,4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Тернера. Характерные клинические симптомы: 1. Низкорослость; 2. Евнухоидное строение тела; 3. Высокий рост; 4. Крыловидные складки кожи в области шеи; 5. Нарушение полового развития.
-
А 1,3,5; Б 1,3,4
-
А 1,4,5; Б 2,3,5
-
А1,3,5; Б1,3,4
-
А2,3,4; Б2,4,5
-
А2,3,5 Б1,4
-
А2,3,5; Б1,4
-
А2,3,5; Б1,4,5
-
А2,3,5; Б2,4,5
-
А3,5; Б4,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите тип наследования и заболевания. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный; Б. Аутосомно-доминантный; В. X-сцепленный. Заболевания: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна; 2. Синдром Мартина-Белл; 3. Целиакия; 4. Фенилкетонурия; 5. Нейрофиброматоз II типа.
-
А 4; Б 5; В 1,2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите типы наследования с заболеваниями. Типы наследования: А. Аутосомно-рецессивный; Б. Аутосомно-доминантный; В. X-сцепленный. Заболевания: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна; 2. Спинальная мышечная атрофия 5q; 3. Хорея Гентингтона; 4. Миотоническая дистрофия 1 типа.
-
А 2; Б 3,4; В 1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания: А. Моногенное заболевание; Б. Болезнь экспансии. Заболевание: 1. Фенилкетонурия; 2. Миотоническая дистрофия; 3. болезнь Гетингтона; 4.Галактоземия; 5.Синдром Марфана.
-
А1,4,5; Б2,3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания: А. Моногенное заболевание; Б. Микроделеционный синдром; В. Болезнь экспансии. Заболевание: 1. Муковисцидоз; 2. Синдром Вильямса; 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы; 4. Ретинобластома; 5. Синдром Ди-Джорджи.
-
А1,4, Б2, В5
-
А1,4, Б2,5, В3
-
А1,4; Б2,5; В3
-
А1,4; Б2,5; В3
-
А2,4; Б5; В1,3
-
А3, Б2,5, В1,4
-
А3,5; Б1,2; В4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:А. Аутосомно доминантный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшенна; 5. Адреногенитальный синдром.
-
А2,3; Б5; В4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно доминатный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
-
А-2,3; Б5; В4
-
А4,5; Б4; В2,3
-
А5; Б2,3; В4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
-
А2,3;В1; Д4
-
А4; Б1,2; Г3
-
Б1, В2; Д4
-
Б1; В2,3; Д4
-
Б2,3, В4, Д1
-
Б4, В2,3, Д1
-
Б4, В2,3; Д1
-
Б4, В23, Д1
-
Б4; В3; Д1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип. Заболевания: 1. Мышечная дистрофия Дюшена; 2. Спинальная мышечная атрофия 5q; 3. Хорея Гетингтона; 4. Миотоническая дистрофия 1-го типа.
-
А2; Б3,4; В1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип. Синдромы: 1. Коэна; 2. Микрофтальмии Ленца; 3. Аарскога; 4. Опица-Фриаса.
-
А 1; Б 4; В 2,3
-
-
Ответ проверен 1503 "Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Эпилепсия; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз."
-
А2; Б4
-
А3; Б1
-
А4, Б5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Синдром Марфана; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Галактоземия; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.
-
А3,4; Б1,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессовный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
-
Б1, В2,3, Д4
-
Б4, В1, Д2,3
-
Б4, В2,3, Д1
-