Вопросы с ответами

Генетика

Аттестация на Категорию - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию

17 225
8 153 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503

    У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:

    1. 10%;

    2. 100%.

    3. 25%;

    4. 50%;

    5. Около 0%;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:

    1. Палиндромы;

    2. Простые повторы;

    3. Рассеянные повторы;

    4. Тандемные повторы;

    5. Уникальные последовательности.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:

    1. Генные и геномные мутации;

    2. Генные мутации;

    3. Геномные и хромосомные мутации.

    4. Геномные мутации;

    5. Хромосомные аберрации;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:

    1. Альфа-сателлитных последовательностей;

    2. Блоков низкокопийных повторов;

    3. Микросателлитных последовательностей;

    4. Полиндромных повторов

    5. Полиндромных повторов.

    6. Структурных генов;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    У пациента с синдромом "вялого ребенка" и зондовым кормлением в неонатальном периоде необходимо проводить обследовании в отношении:

    1. Синдрома Коффин - Сириса;

    2. Синдрома Марфана;

    3. Синдрома Нунан;

    4. Синдрома Прадера - Вилли;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    У пациента с синдромом "вялого ребенка" необходимо проводить обследовании в отношении:

    1. Мышечной дистрофии Дюшена;

    2. Спинальной мышечной атрофии 5q;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо заподозрить:

    1. Витамин - Д - резистентный гипофосфатемический рахита

    2. Гипофосфатазию

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо обследование в отношении:

    1. Витамин - Д - резистентного гипофосфатемического рахита .

    2. Гипофосфатазии;

    3. Мукополисахаридоза 1 типа;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Поиск точковой муации Б. Анализ количества тринуклеотидных повторов. 1. Периодичекая болезнь 2. Болезнь Фабри 3. Атаксия Фредрейха 4. Семейная гиперхолестеринемия 5. Болезнь Гентингтона 6. Синдром Мартина-Белл

    1. А. 1, 2, 4 Б. 3, 5, 6

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Стандартный анализ кариотипа Б. Поиск точковых сутаций 1. Синдром Драве 2. Синдром Марфана 3. Синдром Дауна 4. Болезнь Гентингтона 5. Мозаичная форма синдрома Эдвардса

    1. А.3, 5 Б. 1, 2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Кодируют ферменты фолатного обмена; 5. Кодируют рРНК.

    1. А1, Б2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Молекулы, усиливающие действие других белков; 5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.

    1. А1, Б2

    2. А1, Б4

    3. А2, Б1

    4. А2; Б1

    5. А3; Б5

    6. А4; Б1

    7. А5; Б2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Болезнь Реклингаузена; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.

    1. А1, Б3, В5

    2. А1, Б4, В5

    3. А2, Б5, В2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Нейрофиброматоз; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.

    1. А1; Б3; В5

    2. А1; Б4; В5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Полная тестикулярная феминизация; Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации: 1. Период новорожденности; 2. Первый год жизни; 3. Первое десятилетие; 4. Период полового созревания; 5. Зрелый возраст (после 30 лет).

    1. А1, Б4

    2. А1; Б2

    3. А1; Б4

    4. А1; Б5

    5. А2, Б1

    6. А2; Б3

    7. А2;Б1

    8. А3; Б5

    9. А4, Б1

    10. А4; Б1

    11. А4; Б3

    12. А5; Б1

    13. А5; Б3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.

    1. А1; Б3; В2; Г4

    2. А2; Б1; Г5

    3. А2; Б4; В5; Г1

    4. А3; Б1; В2; Г4

    5. А3; Б2; В1; Г4

    6. А4; Б1; В2; Г3

    7. А4; Б3; В2; Г5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смит-Магенис; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.

    1. А3; Б1; В2; Г4

    2. А4; Б1; В2; Г3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синром Вильямса; Б. Синром Ди-Джорджи; В. Синром Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.

    1. А1; Б4; В2; Г5

    2. А3, Б1, В2, Г4

    3. А3, Б1, В3, Г2

    4. А4, Б1, В2, Г3

    5. А5; Б3; В4; Г1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.

    1. А2; Б3; В1; Г5; Д4

    2. А3; Б2; В4; Г1; Д5

    3. А3; Б2; В4; Г5; Д1

    4. А3; Б4; В2; Г1;Д5

    5. А4; Б1; В5; Г3; Д2

    6. А5; Б2; В4; Г1; Д3

    7. А5;Б2; В4; Г1; Д3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Вильсона-Коновалова болезнь; Б. Синдром Жубер; В. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (болезнь Галлервордена - Шпатца). Характерный симптом при нейровизуализации: 1. Симптом "коренного зуба"; 2. Симптом "глаза тигра"; 3. Симптом "лицо гигантской панды"

    1. А3; Б1; В2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз I,II,IV типов; Б. Синдром Дауна. Принципы лечения: 1. Этиологическое; 2. Патогенетическое; 3. Симптоматическое; 4. Терапевтические подходы отсутвуют.

    1. А1,3; Б4

    2. А2,3; Б3

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз; Б. Болезнь Вильсона-Коновалова; В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры: 1. Экскреция меди с мочой; 2. Уровень сукцинилацетона мочи; 3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи; 4. Уровень церулоплазмина крови; 5. Уровень тирозина крови.

    1. А3; Б1,4; В2,5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз; Б. Болезнь Вильсона-Коновалова; В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры: 1. Экскреция меди с мочой; 2. Уровень сукцинилацетона мочи; 3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи; 4. Уровень церулоплазмина мочи; 5. Уровень тирозина крови.

    1. А 3; Б 1,4; В 2,5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мышечная дистрофия Дюшена; Б. Спинальная мышечная атрофия 5q. Характерные симптомы: 1. Гипертрофия икроножных мышц; 2. Повышение уровня КФК крови более 10 000Е/л; 3. Признаки первично-мычечного поражения на ЭНМГ; 4. Характерный "ритм частокола на ЭНМГ; 5. Нормальный или слегка повышенный уровень КФК крови.

    1. А1,2,3; Б4,5

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Принципы лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.

    1. А2; Б3

    2. А3, Б4

    3. А3; Б4

    4. А4, Б1

    5. А4, Б4

    6. А4; Б3

    7. А4; Б4

    8. А4; Б2

    9. А5; Б1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Дауна; Б.Мукополисахаридоз; В. Феникетонурия; Г. Синдром Смита-Лемли-Опитца; Д. Диагностикий метод: 1. Кариотипирование; 2. Определение спектра аминокислот крови; 3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ); 4. Анализ метаболитов холестерина (газовая хроматография).

    1. А1; Б3; В2; Г4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Дауна; Б. Мукополисахаридоз; В. Фенилкетонурия; Г. Синдром Смита-Лемли-Опица. Метод диагностики: 1. Кариоипирование; 2. Определение спектра аминокислот крови; 3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ); 4. Анализ меаболитов холестерина (газовая хроматография).

    1. А 1; Б 3; В 2; Г 4

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.

    1. А1; Б4; Г3; Д2

    2. А2; Б1; Г4;Д3

    3. А3; В2; Г1; Д4

    4. Б1; В3; Г4; Д2

    5. Б2; В3; Г1; Д4

    6. Б2; В3; Г4; Д1

    7. Б3; В2; Г4; Д1

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Эдвардса; Б. Муковисцидоз; В. Мышечная Дистрофия Дюшена; Г. Синдром Прадера-Вилли. Генетичское исследование первой лини: 1. Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2; 2. Кариотип; 3. Поиск частых мутаций в гене CFTR; 4. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD.

    1. А2; Б3; В4; Г1

    2. А4; Б3; В1; Г2

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Хромосомной этиологии; Б. Моногенные; 1. Синдром Дауна; 2. Синдром Эдвардса; 3. Нейрофиброматоз; 4. Марфана синдром; 5. Целиакия.

    1. А1,2; Б3,4

    Показать полность