Генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
-
10%;
-
100%.
-
25%;
-
50%;
-
Около 0%;
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
-
Палиндромы;
-
Простые повторы;
-
Рассеянные повторы;
-
Тандемные повторы;
-
Уникальные последовательности.
-
-
Ответ проверен 1503 Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
-
Генные и геномные мутации;
-
Генные мутации;
-
Геномные и хромосомные мутации.
-
Геномные мутации;
-
Хромосомные аберрации;
-
-
Ответ проверен 1503 Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
-
Альфа-сателлитных последовательностей;
-
Блоков низкокопийных повторов;
-
Микросателлитных последовательностей;
-
Полиндромных повторов
-
Полиндромных повторов.
-
Структурных генов;
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с синдромом "вялого ребенка" и зондовым кормлением в неонатальном периоде необходимо проводить обследовании в отношении:
-
Синдрома Коффин - Сириса;
-
Синдрома Марфана;
-
Синдрома Нунан;
-
Синдрома Прадера - Вилли;
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с синдромом "вялого ребенка" необходимо проводить обследовании в отношении:
-
Мышечной дистрофии Дюшена;
-
Спинальной мышечной атрофии 5q;
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо заподозрить:
-
Витамин - Д - резистентный гипофосфатемический рахита
-
Гипофосфатазию
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо обследование в отношении:
-
Витамин - Д - резистентного гипофосфатемического рахита .
-
Гипофосфатазии;
-
Мукополисахаридоза 1 типа;
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Поиск точковой муации Б. Анализ количества тринуклеотидных повторов. 1. Периодичекая болезнь 2. Болезнь Фабри 3. Атаксия Фредрейха 4. Семейная гиперхолестеринемия 5. Болезнь Гентингтона 6. Синдром Мартина-Белл
-
А. 1, 2, 4 Б. 3, 5, 6
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Стандартный анализ кариотипа Б. Поиск точковых сутаций 1. Синдром Драве 2. Синдром Марфана 3. Синдром Дауна 4. Болезнь Гентингтона 5. Мозаичная форма синдрома Эдвардса
-
А.3, 5 Б. 1, 2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Кодируют ферменты фолатного обмена; 5. Кодируют рРНК.
-
А1, Б2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Молекулы, усиливающие действие других белков; 5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.
-
А1, Б2
-
А1, Б4
-
А2, Б1
-
А2; Б1
-
А3; Б5
-
А4; Б1
-
А5; Б2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Болезнь Реклингаузена; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
-
А1, Б3, В5
-
А1, Б4, В5
-
А2, Б5, В2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Нейрофиброматоз; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
-
А1; Б3; В5
-
А1; Б4; В5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Полная тестикулярная феминизация; Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации: 1. Период новорожденности; 2. Первый год жизни; 3. Первое десятилетие; 4. Период полового созревания; 5. Зрелый возраст (после 30 лет).
-
А1, Б4
-
А1; Б2
-
А1; Б4
-
А1; Б5
-
А2, Б1
-
А2; Б3
-
А2;Б1
-
А3; Б5
-
А4, Б1
-
А4; Б1
-
А4; Б3
-
А5; Б1
-
А5; Б3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А1; Б3; В2; Г4
-
А2; Б1; Г5
-
А2; Б4; В5; Г1
-
А3; Б1; В2; Г4
-
А3; Б2; В1; Г4
-
А4; Б1; В2; Г3
-
А4; Б3; В2; Г5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смит-Магенис; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А3; Б1; В2; Г4
-
А4; Б1; В2; Г3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синром Вильямса; Б. Синром Ди-Джорджи; В. Синром Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
-
А1; Б4; В2; Г5
-
А3, Б1, В2, Г4
-
А3, Б1, В3, Г2
-
А4, Б1, В2, Г3
-
А5; Б3; В4; Г1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
-
А2; Б3; В1; Г5; Д4
-
А3; Б2; В4; Г1; Д5
-
А3; Б2; В4; Г5; Д1
-
А3; Б4; В2; Г1;Д5
-
А4; Б1; В5; Г3; Д2
-
А5; Б2; В4; Г1; Д3
-
А5;Б2; В4; Г1; Д3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Вильсона-Коновалова болезнь; Б. Синдром Жубер; В. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (болезнь Галлервордена - Шпатца). Характерный симптом при нейровизуализации: 1. Симптом "коренного зуба"; 2. Симптом "глаза тигра"; 3. Симптом "лицо гигантской панды"
-
А3; Б1; В2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз I,II,IV типов; Б. Синдром Дауна. Принципы лечения: 1. Этиологическое; 2. Патогенетическое; 3. Симптоматическое; 4. Терапевтические подходы отсутвуют.
-
А1,3; Б4
-
А2,3; Б3
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз; Б. Болезнь Вильсона-Коновалова; В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры: 1. Экскреция меди с мочой; 2. Уровень сукцинилацетона мочи; 3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи; 4. Уровень церулоплазмина крови; 5. Уровень тирозина крови.
-
А3; Б1,4; В2,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мукополисахаридоз; Б. Болезнь Вильсона-Коновалова; В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры: 1. Экскреция меди с мочой; 2. Уровень сукцинилацетона мочи; 3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи; 4. Уровень церулоплазмина мочи; 5. Уровень тирозина крови.
-
А 3; Б 1,4; В 2,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Мышечная дистрофия Дюшена; Б. Спинальная мышечная атрофия 5q. Характерные симптомы: 1. Гипертрофия икроножных мышц; 2. Повышение уровня КФК крови более 10 000Е/л; 3. Признаки первично-мычечного поражения на ЭНМГ; 4. Характерный "ритм частокола на ЭНМГ; 5. Нормальный или слегка повышенный уровень КФК крови.
-
А1,2,3; Б4,5
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Принципы лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.
-
А2; Б3
-
А3, Б4
-
А3; Б4
-
А4, Б1
-
А4, Б4
-
А4; Б3
-
А4; Б4
-
А4; Б2
-
А5; Б1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Дауна; Б.Мукополисахаридоз; В. Феникетонурия; Г. Синдром Смита-Лемли-Опитца; Д. Диагностикий метод: 1. Кариотипирование; 2. Определение спектра аминокислот крови; 3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ); 4. Анализ метаболитов холестерина (газовая хроматография).
-
А1; Б3; В2; Г4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Дауна; Б. Мукополисахаридоз; В. Фенилкетонурия; Г. Синдром Смита-Лемли-Опица. Метод диагностики: 1. Кариоипирование; 2. Определение спектра аминокислот крови; 3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ); 4. Анализ меаболитов холестерина (газовая хроматография).
-
А 1; Б 3; В 2; Г 4
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.
-
А1; Б4; Г3; Д2
-
А2; Б1; Г4;Д3
-
А3; В2; Г1; Д4
-
Б1; В3; Г4; Д2
-
Б2; В3; Г1; Д4
-
Б2; В3; Г4; Д1
-
Б3; В2; Г4; Д1
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Эдвардса; Б. Муковисцидоз; В. Мышечная Дистрофия Дюшена; Г. Синдром Прадера-Вилли. Генетичское исследование первой лини: 1. Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2; 2. Кариотип; 3. Поиск частых мутаций в гене CFTR; 4. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD.
-
А2; Б3; В4; Г1
-
А4; Б3; В1; Г2
-
-
Ответ проверен 1503 Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Хромосомной этиологии; Б. Моногенные; 1. Синдром Дауна; 2. Синдром Эдвардса; 3. Нейрофиброматоз; 4. Марфана синдром; 5. Целиакия.
-
А1,2; Б3,4
-