Вопросы с ответами

Генетика

Аттестация на Категорию - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию

17 225
8 153 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503

    Нуклеотид состоит из:

    1. Аминокислоты и азотистого основания;

    2. Сахара и азотистого основания.

    3. Сахара и фосфата;

    4. Сахара, фосфата и азотистого основания;

    5. Фосфата и азотистого основания;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:

    1. 1/9.

    2. 2/3;

    3. 3/4;

    4. 4/9;

    5. Все дети будут больны;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Образование «химерных» генов часто приводит к:

    1. Активации онкогенов;

    2. Активации онкосупрессоров;

    3. Активации супрессоров;

    4. Аллельспецифической экспрессии.

    5. Аллельспецифичной экспрессии.

    6. Наследственным моногенным заболеваниям;

    7. Образование химерных генов не возможно

    8. Образование химерных генов не возможно;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Ограничение панмиксии в популяции приводит к:

    1. Снижению доли гетерозигот;

    2. Снижению доли доминантных гомозигот;

    3. Снижению доли рецессивных гомозигот;

    4. Установлению постоянства частот аллелей;

    5. Установлению постоянства частот генотипов.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Определение уровня метаболитов холестерина в сыворотке крови используется для диагностики:

    1. Семейной гиперхолестеринемии.

    2. Синдрома Смита - Лемли Опица

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится путем:

    1. Выявления вариантов у здорового сибса

    2. Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей

    3. Подтверждения вариантов у пробанда методом секвенирования по Сенгеру

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится с путем:

    1. Выявления вариантов у больного сибса

    2. Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:

    1. 1-1,5 млн.;

    2. 2-3 млн.;

    3. 3-4 млн.;

    4. 5-6 млн.;

    5. Более 10 млн.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:

    1. 1-1,5 млн.;

    2. 2-3 млн.;

    3. 4-6 млн.;

    4. 8-10 млн.;

    5. Более 10 млн.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Основной особенностью генетической структуры изолятов является:

    1. Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот.

    2. Снижение доли рецессивных гомозигот;

    3. Увеличение доли гетерозигот;

    4. Увеличение доли доминантных гомозигот;

    5. Увеличение доли рецессивных гомозигот;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:

    1. Водородные связи;

    2. Донорно-акцепторные связи;

    3. Ионные взаимодействия.

    4. Полипептидные связи;

    5. Фосфодиэфирные связи;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:

    1. Водородные;

    2. Донорно-акцепторные;

    3. Ковалентные.

    4. Полипептидные;

    5. Фосфодиэфирные;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Патогенетическая терапия возможна при:

    1. Все выше перечисленное.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:

    1. Анеуплоидной клетки;

    2. Двуядерной клетки;

    3. Трёх полюсов у веретена деления;

    4. Эндомитоза.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Первичная структура белковой молекулы - это:

    1. Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом;

    2. Порядок расположения нуклеотидов в цепи.

    3. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей;

    4. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Первичное нерасхождение хромосом - это:

    1. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;

    2. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;м

    3. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;

    4. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;

    5. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении;

    6. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    По аутосомно-рецессивному типу наследуется:

    1. Адрено-генитальный синдром.

    2. Ахондроплазия;

    3. Нейрофиброматоз;

    4. Нейрофиброматоза;

    5. Синдрома Марфана;

    6. Синдрома Элерса–Данлоса.

    7. Фенилкетонурии;

    8. Фенилкетонурия;

    9. Хондродистрофии;

    10. Хорея Гентингтона;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Повышение уровня фенилаланила при неонатльном скрининге характерно для:

    1. Фенилкетонурии;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Порок развития какого органа лежит в основе секвенции Поттера?

    1. Порок развития глаза

    2. Порок развития сердца

    3. Порок развтия почек

    4. Порок развтия почек;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:

    1. Активностью ферментов посттрансляционной модификации;

    2. Конформацией рибосомных белков;

    3. Последовательностью нуклеотидов мРНК;

    4. Последовательностью нуклеотидов рРНК.

    5. Последовательностью нуклеотидов тРНК;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Построение физической карты это:

    1. Измерение длины хромосомы под микроскопом;

    2. Измерение частоты кроссинговера между генами.

    3. Определение всех генов исследуемого локуса;

    4. Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения;

    5. Построение перекрывающегося контига клонов;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Пренатальная задержка физического развития, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:

    1. Вильямса;

    2. Корнелии де Ланге;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, брахидактилия, широкие кисти, стопы, поясничный лордоз, формы и размеры черепа не изменены; начальные признаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:

    1. Псевдоахондроплазии;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:

    1. 10%.

    2. 100%;

    3. 25%;

    4. 50%;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При наследственном онкологическом синдроме опухоль возникает у разных членов семьи в результате:

    1. Герминальной мутации в гене;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:

    1. Беседа проводится с двумя супругами;

    2. Генетический риск сообщается только женщине;

    3. Информацию о риске получает муж;

    4. Информацию о риске получают родственники.

    5. Муж получает информацию без учета

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При определении зиготности близнецов наиболее точен:

    1. Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК;

    2. Анализ групп крови;

    3. Анализ дерматоглифики;

    4. Полисимптоматический метод;

    5. Тест по пересадке кожи.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализа:

    1. Желчных кислот мочи;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП - ниже нормы, ХГЧ - выше нормы, НЭ - ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:

    1. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.);

    2. Множественные врожденные пороки развития;

    3. Расщелина губы и/или неба;

    4. Синдром Марфана.

    5. Хромосомное заболевание;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:

    1. Полиндромных последовательностей;

    2. Рассеянных повторяющихся последовательностей;

    3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей;

    4. Триплетных повторов.

    5. Уникальных последовательностей;

    Показать полность