Генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Нуклеотид состоит из:
-
Аминокислоты и азотистого основания;
-
Сахара и азотистого основания.
-
Сахара и фосфата;
-
Сахара, фосфата и азотистого основания;
-
Фосфата и азотистого основания;
-
-
Ответ проверен 1503 Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
-
1/9.
-
2/3;
-
3/4;
-
4/9;
-
Все дети будут больны;
-
-
Ответ проверен 1503 Образование «химерных» генов часто приводит к:
-
Активации онкогенов;
-
Активации онкосупрессоров;
-
Активации супрессоров;
-
Аллельспецифической экспрессии.
-
Аллельспецифичной экспрессии.
-
Наследственным моногенным заболеваниям;
-
Образование химерных генов не возможно
-
Образование химерных генов не возможно;
-
-
Ответ проверен 1503 Ограничение панмиксии в популяции приводит к:
-
Снижению доли гетерозигот;
-
Снижению доли доминантных гомозигот;
-
Снижению доли рецессивных гомозигот;
-
Установлению постоянства частот аллелей;
-
Установлению постоянства частот генотипов.
-
-
Ответ проверен 1503 Определение уровня метаболитов холестерина в сыворотке крови используется для диагностики:
-
Семейной гиперхолестеринемии.
-
Синдрома Смита - Лемли Опица
-
-
Ответ проверен 1503 Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится путем:
-
Выявления вариантов у здорового сибса
-
Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей
-
Подтверждения вариантов у пробанда методом секвенирования по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Определение цис - и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится с путем:
-
Выявления вариантов у больного сибса
-
Определения гетерозиготного носительства вариантов у родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:
-
1-1,5 млн.;
-
2-3 млн.;
-
3-4 млн.;
-
5-6 млн.;
-
Более 10 млн.
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:
-
1-1,5 млн.;
-
2-3 млн.;
-
4-6 млн.;
-
8-10 млн.;
-
Более 10 млн.
-
-
Ответ проверен 1503 Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
-
Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот.
-
Снижение доли рецессивных гомозигот;
-
Увеличение доли гетерозигот;
-
Увеличение доли доминантных гомозигот;
-
Увеличение доли рецессивных гомозигот;
-
-
Ответ проверен 1503 Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
-
Водородные связи;
-
Донорно-акцепторные связи;
-
Ионные взаимодействия.
-
Полипептидные связи;
-
Фосфодиэфирные связи;
-
-
Ответ проверен 1503 Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
-
Водородные;
-
Донорно-акцепторные;
-
Ковалентные.
-
Полипептидные;
-
Фосфодиэфирные;
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия возможна при:
-
Все выше перечисленное.
-
-
Ответ проверен 1503 Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:
-
Анеуплоидной клетки;
-
Двуядерной клетки;
-
Трёх полюсов у веретена деления;
-
Эндомитоза.
-
-
Ответ проверен 1503 Первичная структура белковой молекулы - это:
-
Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом;
-
Порядок расположения нуклеотидов в цепи.
-
Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей;
-
Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи;
-
-
Ответ проверен 1503 Первичное нерасхождение хромосом - это:
-
Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;
-
Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;м
-
Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;
-
Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;
-
Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении;
-
Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).
-
-
Ответ проверен 1503 По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
-
Адрено-генитальный синдром.
-
Ахондроплазия;
-
Нейрофиброматоз;
-
Нейрофиброматоза;
-
Синдрома Марфана;
-
Синдрома Элерса–Данлоса.
-
Фенилкетонурии;
-
Фенилкетонурия;
-
Хондродистрофии;
-
Хорея Гентингтона;
-
-
Ответ проверен 1503 Повышение уровня фенилаланила при неонатльном скрининге характерно для:
-
Фенилкетонурии;
-
-
Ответ проверен 1503 Порок развития какого органа лежит в основе секвенции Поттера?
-
Порок развития глаза
-
Порок развития сердца
-
Порок развтия почек
-
Порок развтия почек;
-
-
Ответ проверен 1503 Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
-
Активностью ферментов посттрансляционной модификации;
-
Конформацией рибосомных белков;
-
Последовательностью нуклеотидов мРНК;
-
Последовательностью нуклеотидов рРНК.
-
Последовательностью нуклеотидов тРНК;
-
-
Ответ проверен 1503 Построение физической карты это:
-
Измерение длины хромосомы под микроскопом;
-
Измерение частоты кроссинговера между генами.
-
Определение всех генов исследуемого локуса;
-
Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения;
-
Построение перекрывающегося контига клонов;
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная задержка физического развития, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:
-
Вильямса;
-
Корнелии де Ланге;
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, брахидактилия, широкие кисти, стопы, поясничный лордоз, формы и размеры черепа не изменены; начальные признаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:
-
Псевдоахондроплазии;
-
-
Ответ проверен 1503 При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
-
10%.
-
100%;
-
25%;
-
50%;
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственном онкологическом синдроме опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
-
Герминальной мутации в гене;
-
-
Ответ проверен 1503 При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:
-
Беседа проводится с двумя супругами;
-
Генетический риск сообщается только женщине;
-
Информацию о риске получает муж;
-
Информацию о риске получают родственники.
-
Муж получает информацию без учета
-
-
Ответ проверен 1503 При определении зиготности близнецов наиболее точен:
-
Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК;
-
Анализ групп крови;
-
Анализ дерматоглифики;
-
Полисимптоматический метод;
-
Тест по пересадке кожи.
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализа:
-
Желчных кислот мочи;
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП - ниже нормы, ХГЧ - выше нормы, НЭ - ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
-
Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.);
-
Множественные врожденные пороки развития;
-
Расщелина губы и/или неба;
-
Синдром Марфана.
-
Хромосомное заболевание;
-
-
Ответ проверен 1503 Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
-
Полиндромных последовательностей;
-
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
-
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей;
-
Триплетных повторов.
-
Уникальных последовательностей;
-