Вопросы с ответами

Генетика

Аттестация на Категорию - Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала

Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию

17 225
8 153 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503

    Клинические признаки: макрокрания; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; «шалевидная» мошонка характерны для синдрома:

    1. Аарскога;

    2. Адреногенитального.

    3. Нунан;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:

    1. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;

    2. В хромосоме Y полностью отсутствуют;

    3. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;

    4. В хромосоме Х полностью отсутствуют.

    5. Д . В хромосоме Х полностью отсутствуют.

    6. Приблизительно одинаково;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому:

    1. Смита-Лемли-Опитца;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

    1. 100%;

    2. 25%;

    3. 50%;

    4. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

    5. Все мальчики будут больны, девочки здоровы;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    К прионным болезням:

    1. SANDO - синдром;

    2. Синдром Гертсмана - Штраусслера;

    3. Синдром Ли.

    4. Синдром Перро;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    К проявлениям X-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита НЕ относится:

    1. Низкий уровень кальция в крови;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Краниосиностоз с широким первым пальцем это:

    1. Синдром Мюнке;

    2. синдром Пфайффера;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:

    1. Секкеля;

    2. Сотоса;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?

    1. Можно в конце I триместра.

    2. Можно на ранних сроках;

    3. Никогда нельзя;

    4. По решению врача;

    5. Только в случаях тяжелых заболеваний;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Молекула ДНК представляет собой:

    1. Двухцепочечную молекулу;

    2. Полипептид.

    3. Соединение бензольных колец;

    4. Трилистник;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Молекула ДНК состоит из:

    1. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;

    2. Аминокислот;

    3. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;

    4. Сахара (рибозы), аминокислот.

    5. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:

    1. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;

    2. Аминокислот;

    3. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;

    4. Сахара (рибозы), аминокислот.

    5. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Молекула рРНК:

    1. Имеет форму “трилистника”;

    2. Не перемещается за пределы ядра;

    3. Служит затравкой при репликации ДНК;

    4. Является записью структуры полипептидной цепи.

    5. Является компонентом рибосомы;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Молекула тРНК:

    1. Имеет форму “трилистника”;

    2. Не перемещается за пределы ядра;

    3. Служит затравкой при репликации ДНК;

    4. Является записью структуры полипептидной цепи.

    5. Является компонентом рибосомы;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:

    1. 100%.

    2. 25%;

    3. 33%;

    4. 50%;

    5. около 0;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

    1. 0%;

    2. 100%;

    3. 25%;

    4. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

    5. Все мальчики будут больны, девочки здоровы;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:

    1. 25%;

    2. 50%;

    3. Все дети будут больны.

    4. Все дети будут здоровы;

    5. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:

    1. Анеуплоидным;

    2. Гаплоидным;

    3. Диплоидным;

    4. Полиплоидным;

    5. Тетраплоидным.

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Назовите все характеристики генетического кода:

    1. Вырожденный, триплетный, перекрывающийся.

    2. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;

    3. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся;

    4. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;

    5. Универсальный, специфический, триплетный;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра»:

    1. Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге ;

    2. Нейродегенерация с накоплением меди в мозге;

    3. Прогрессирующий некроз базальных ганглиев;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра» является

    1. Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге

    2. Нейродегенерация с накоплением меди в мозге

    3. Синдрома Ли

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «надкушенное яблоко»:

    1. Болезни Краббе

    2. Болезни Краббе.

    3. Глутаровая ацидурия 1 типа

    4. Глутаровая ацидурия 1 типа ;

    5. Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    На приеме у генетика семья с ребенком 7 лет с жалобами на периодическую фебрильную лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и шейный лимфаденит. Наиболее вероятный диагноз:

    1. Синдром Маршалла;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    На прием к врачу-генетику обратилась женщина 40 лет с жалобами на опущение верхних век. В неврологическом статусе двусторонний птоз, двухсторонняя наружная офтальмоплегия. Какое заболевание можно заподозрить?

    1. Синдром CPEO (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия);

    2. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния);

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на быструю утомляемость, ангиокератомы на бедрах и в паховых областях, покалывание и жжение ладоней и стоп, сниженное потоотделение. С 16 лет пациент наблюдается у нефролога в связи с протеинурией. Данные симптомы характерны для:

    1. Болезни Фабри;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на снижение слуха, шаткость при ходьбе, снижение чувствительности в стопах и потерю обоняния. Мужчина наблюдается с диагнозом пигментная дегенерация сетчатки. В крови выявлено повышение фитановой кислоты. Какое заболевание можно предположить?

    1. Синдром Рефсума;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:

    1. Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;

    2. Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;

    3. Появлению мутации в гене;

    4. Развитию опухоли;

    5. Снижению генной экспрессии.

    6. Хромосмным перестройкам;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются:

    1. Затяжной желтухой, диареей, прогрессирующим нарушением функции печени .

    2. Рекуррентными кризами с лихорадкой, сыпью, лимфаденопатией и гепатоспленомегалией;

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Неимммунная водянка плода может быть проявлением:

    1. Верно все вышеперечисленное .

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503

    Нередко при хромосомных синдромах возникает судорожный синдром. От чего зависит его возникновение:

    1. От того, есть ли множественные пороки развития.;

    2. От того, какие гены вошли в область делеции;

    Показать полность