Генетика
Аттестация на Категорию
- Ответы (ВПО)
для Высшего Медицинского Персонала
Тесты с вопросами и ответами по генетике для аттестации на категорию
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки: макрокрания; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; «шалевидная» мошонка характерны для синдрома:
-
Аарскога;
-
Адреногенитального.
-
Нунан;
-
-
Ответ проверен 1503 Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
-
В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;
-
В хромосоме Y полностью отсутствуют;
-
В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;
-
В хромосоме Х полностью отсутствуют.
-
Д . В хромосоме Х полностью отсутствуют.
-
Приблизительно одинаково;
-
-
Ответ проверен 1503 Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому:
-
Смита-Лемли-Опитца;
-
-
Ответ проверен 1503 Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
-
100%;
-
25%;
-
50%;
-
Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
-
Все мальчики будут больны, девочки здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 К прионным болезням:
-
SANDO - синдром;
-
Синдром Гертсмана - Штраусслера;
-
Синдром Ли.
-
Синдром Перро;
-
-
Ответ проверен 1503 К проявлениям X-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита НЕ относится:
-
Низкий уровень кальция в крови;
-
-
Ответ проверен 1503 Краниосиностоз с широким первым пальцем это:
-
Синдром Мюнке;
-
синдром Пфайффера;
-
-
Ответ проверен 1503 Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:
-
Секкеля;
-
Сотоса;
-
-
Ответ проверен 1503 Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
-
Можно в конце I триместра.
-
Можно на ранних сроках;
-
Никогда нельзя;
-
По решению врача;
-
Только в случаях тяжелых заболеваний;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула ДНК представляет собой:
-
Двухцепочечную молекулу;
-
Полипептид.
-
Соединение бензольных колец;
-
Трилистник;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула ДНК состоит из:
-
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
-
Аминокислот;
-
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
Сахара (рибозы), аминокислот.
-
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
-
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
-
Аминокислот;
-
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
Сахара (рибозы), аминокислот.
-
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула рРНК:
-
Имеет форму “трилистника”;
-
Не перемещается за пределы ядра;
-
Служит затравкой при репликации ДНК;
-
Является записью структуры полипептидной цепи.
-
Является компонентом рибосомы;
-
-
Ответ проверен 1503 Молекула тРНК:
-
Имеет форму “трилистника”;
-
Не перемещается за пределы ядра;
-
Служит затравкой при репликации ДНК;
-
Является записью структуры полипептидной цепи.
-
Является компонентом рибосомы;
-
-
Ответ проверен 1503 Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
-
100%.
-
25%;
-
33%;
-
50%;
-
около 0;
-
-
Ответ проверен 1503 Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
-
0%;
-
100%;
-
25%;
-
Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
-
Все мальчики будут больны, девочки здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
-
25%;
-
50%;
-
Все дети будут больны.
-
Все дети будут здоровы;
-
Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы;
-
-
Ответ проверен 1503 Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
-
Анеуплоидным;
-
Гаплоидным;
-
Диплоидным;
-
Полиплоидным;
-
Тетраплоидным.
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите все характеристики генетического кода:
-
Вырожденный, триплетный, перекрывающийся.
-
Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;
-
Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся;
-
Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный;
-
Универсальный, специфический, триплетный;
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра»:
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге ;
-
Нейродегенерация с накоплением меди в мозге;
-
Прогрессирующий некроз базальных ганглиев;
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра» является
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге
-
Нейродегенерация с накоплением меди в мозге
-
Синдрома Ли
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «надкушенное яблоко»:
-
Болезни Краббе
-
Болезни Краббе.
-
Глутаровая ацидурия 1 типа
-
Глутаровая ацидурия 1 типа ;
-
Нейродегенерацией с накоплением железа в мозге
-
-
Ответ проверен 1503 На приеме у генетика семья с ребенком 7 лет с жалобами на периодическую фебрильную лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и шейный лимфаденит. Наиболее вероятный диагноз:
-
Синдром Маршалла;
-
-
Ответ проверен 1503 На прием к врачу-генетику обратилась женщина 40 лет с жалобами на опущение верхних век. В неврологическом статусе двусторонний птоз, двухсторонняя наружная офтальмоплегия. Какое заболевание можно заподозрить?
-
Синдром CPEO (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия);
-
Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния);
-
-
Ответ проверен 1503 На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на быструю утомляемость, ангиокератомы на бедрах и в паховых областях, покалывание и жжение ладоней и стоп, сниженное потоотделение. С 16 лет пациент наблюдается у нефролога в связи с протеинурией. Данные симптомы характерны для:
-
Болезни Фабри;
-
-
Ответ проверен 1503 На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на снижение слуха, шаткость при ходьбе, снижение чувствительности в стопах и потерю обоняния. Мужчина наблюдается с диагнозом пигментная дегенерация сетчатки. В крови выявлено повышение фитановой кислоты. Какое заболевание можно предположить?
-
Синдром Рефсума;
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
-
Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;
-
Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах;
-
Появлению мутации в гене;
-
Развитию опухоли;
-
Снижению генной экспрессии.
-
Хромосмным перестройкам;
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются:
-
Затяжной желтухой, диареей, прогрессирующим нарушением функции печени .
-
Рекуррентными кризами с лихорадкой, сыпью, лимфаденопатией и гепатоспленомегалией;
-
-
Ответ проверен 1503 Неимммунная водянка плода может быть проявлением:
-
Верно все вышеперечисленное .
-
-
Ответ проверен 1503 Нередко при хромосомных синдромах возникает судорожный синдром. От чего зависит его возникновение:
-
От того, есть ли множественные пороки развития.;
-
От того, какие гены вошли в область делеции;
-