Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Болезнь Помпе»
-
Ответ проверен 1503 Авалглюкозидаза альфа применяется у детей в РФ с
-
1 года
-
1 месяца жизни
-
3 лет
-
6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Аглюкозидаза альфа вводится
-
внутривенно
-
внутримышечно
-
люмбально
-
подкожно
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Помпе с поздним началом отличается от младенческой формы болезни Помпе более поздними осложнениями со стороны
-
гепатобилиарной системы
-
дыхательной системы
-
нервной системы
-
сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента
-
ацетоацетил-КоА тиолазы
-
бета-кетотиолазы
-
кислой лактазы
-
кислой мальтазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента
-
альфа-глюкозидазы
-
ацетоацетил-КоА тиолазы
-
бета-глюкозидазы
-
бета-кетотиолазы
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Помпе - это заболевание
-
Х-сцепленное
-
аутосомно-доминантное
-
аутосомно-рецессивное
-
хромосомно-аберрантное
-
-
Ответ проверен 1503 В клинической картине болезни Помпе отмечается положительный
-
прием Говерса
-
прием Питерсена
-
рефлекс Моро
-
хоботковый рефлекс
-
-
Ответ проверен 1503 В клинической картине болезни Помпе с частотой до 100% встречаются
-
быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания
-
гепатомегалия
-
низкая прибавка массы тела
-
повышение уровня креатинкиназы
-
-
Ответ проверен 1503 В клинической картине болезни Помпе с частотой до 82% встречается
-
гепатомегалия
-
макроглоссия
-
низкая прибавка в весе
-
респираторный дистресс
-
-
Ответ проверен 1503 В клинической картине болезни Помпе с частотой до 95% встречаются
-
гепатомегалия
-
кардиомегалия
-
сердечная недостаточность
-
трудности при вскармливании
-
-
Ответ проверен 1503 В клинической картине младенческой формы болезни Помпе отмечаются
-
гипогидроз
-
нарушения глотания
-
отеки
-
усиление мимической мускулатуры
-
цианоз
-
-
Ответ проверен 1503 В Российской Федерации, странах ЕС и США зарегистрировано 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Помпе
-
авалглюкозидаза альфа
-
авалглюкозидаза бета
-
алглюкозидаза альфа
-
алглюкозидаза бета
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендовано проведение эхокардиографии с целью выявления
-
гипертрофической кардиомиопатии
-
дилатационной кардиомиопатии
-
кардита
-
рестриктивной кардиомиопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение тональной аудиометрии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в
-
10 лет
-
3 года
-
5 лет
-
год
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам старше года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее
-
3 месяцев от момента постановки диагноза
-
года от момента постановки диагноза
-
месяца от момента постановки диагноза
-
полугода от момента постановки диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 В скелетных мышцах при метаболизме гликогена образуется
-
ацетоацетат
-
глюкозо-6-фосфат
-
метиленфолат
-
пентозо-6-фосфат
-
-
Ответ проверен 1503 В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц ног падает на
-
5,2%
-
7,1%
-
8,1%
-
9,0%
-
-
Ответ проверен 1503 В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц рук падает на
-
4%
-
5%
-
6%
-
7%
-
-
Ответ проверен 1503 Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу
-
AGA
-
GAA
-
GGA
-
GGG
-
-
Ответ проверен 1503 Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу, локализован на длинном плече
-
15 хромосомы
-
16 хромосомы
-
17 хромосомы
-
18 хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Для классической младенческой формы болезни Помпе характерно развитие ателектазов легких у младенцев - в основном в
-
верхней доле левого легкого
-
верхней доле правого легкого
-
нижней доле левого легкого
-
нижней доле правого легкого
-
-
Ответ проверен 1503 Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает необходимость в инвазивной вентиляции легких на
-
85%
-
92%
-
95%
-
99%
-
-
Ответ проверен 1503 Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает риск смерти на
-
85%
-
90%
-
95%
-
99%
-
-
Ответ проверен 1503 Значительное повышение креатинкиназы, характерное для младенческой формы болезни Помпе, составляет
-
1000 Ед/Л и выше
-
1500 Ед/Л и выше
-
2000 Ед/Л и выше
-
500 Ед/Л и выше
-
-
Ответ проверен 1503 Критерии установления диагноза болезнь Помпе
-
обнаружение двух патогенных/вероятно-патогенных вариантов в гене GAA с подтвержденным транс-положением
-
обнаружение патогенного/вероятно-патогенного варианта в гене GAA с подтвержденным транс-положением
-
однократное снижение активности фермента в образце крови
-
повторно подтвержденное снижение активности фермента в образце крови
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее информативный маркер повреждения печени при болезни Помпе
-
АЛТ (аланинаминотрансфераза)
-
АСТ (аспартатаминотрансфераза)
-
ЛДГ (лактатдегидрогеназа)
-
церулоплазмин
-
-
Ответ проверен 1503 Определение активности кислой альфа-глюкозидазы производится в
-
крови
-
ликворе
-
моче
-
мышечном биоптате
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальный метод определения активности кислой альфа-глюкозидазы
-
общий анализ мочи
-
секвенирование по Сэнгеру
-
стандартный биохимический анализ крови
-
тандемная масс-спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Основной жалобой у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом является
-
головная боль
-
слабость мышц
-
увеличение живота
-
увеличение языка
-
-
Ответ проверен 1503 Отсутствие или значимый дефицит кислой альфа-глюкозидазы приводит к массивному накоплению гликогена в
-
аппарате Гольджи
-
лизосоме
-
митохондрии
-
ядре
-